Samenvattingen · BiologieNL · VWO

Selectie: variatie, mutatie en natuurlijke selectie

De motor van de evolutie op populatieniveau: hoe genetische variatie ontstaat en hoe natuurlijke selectie daarop inwerkt. Je bestudeert de bronnen van variatie (mutatie, recombinatie en de meiose), de soorten mutaties en mutagenen, de natuurlijke selectie met fitness en selectievormen, en — als verdieping — hoe allelfrequenties in een populatie veranderen (Hardy-Weinberg).

4 Onderdelen~12 min leestijd4 VaardighedenNiveau Standaard 3 · Verdieping 1

T·151515 / 21

Examenprofiel

De bronnen van genetische variatie benoemen (mutatie, recombinatie, meiose)Soorten mutaties en de rol van mutagenen beschrijvenNatuurlijke selectie, selectiedruk en fitness uitleggen en selectievormen onderscheidenVerdieping: veranderingen in allelfrequenties beredeneren (Hardy-Weinberg)

Operatoren:leg uitverklaarberedeneerberekenonderscheid

basisniveau

Voor het CE benoem je de bronnen van variatie en verklaar je natuurlijke selectie met selectiedruk en fitness.

verhoogd niveau

De kwantitatieve Hardy-Weinberg-benadering is verdieping die vooral in het SE en de profielverdieping aan bod komt.

Diepte

Tekst

Inhoud · 4 onderdelen

Selectie: variatie, mutatie en natuurlijke selectie

Bronnen van genetische variatie#

Standaardgenetische variatiemutatierecombinatiecrossing-overmeiose

Bronnen van genetische variatie

Afb. 1Afb. 1 — Mutatie levert nieuwe allelen; de meiose (onafhankelijke verdeling en crossing-over) en de willekeurige bevruchting leveren nieuwe combinaties — samen de genetische variatie.

Evolutie door natuurlijke selectie kan alleen werken als er variatie is waaruit geselecteerd kan worden; de eerste vraag is daarom: waar komt de genetische variatie binnen een populatie vandaan? Er zijn twee hoofdbronnen (afbeelding 1). Mutatie is de enige bron die volledig nieuwe allelen laat ontstaan: een verandering in de basenvolgorde van het DNA levert een nieuwe genvariant op. Recombinatie schept geen nieuwe allelen, maar wel steeds nieuwe combinaties van bestaande allelen, en zorgt zo voor de enorme verscheidenheid tussen individuen.

Recombinatie ontstaat vooral tijdens de meiose, de reductiedeling die de geslachtscellen vormt. Twee mechanismen dragen bij. Ten eerste de onafhankelijke verdeling van de chromosomenparen: bij de meiose gaat van elk paar willekeurig het ene of het andere chromosoom naar een gameet, zodat de vaderlijke en moederlijke chromosomen in talloze combinaties worden herschud. Ten tweede de crossing-over: homologe chromosomen wisselen stukken uit, waardoor allelen die eerst op hetzelfde chromosoom lagen, in nieuwe combinaties terechtkomen.

Bij de bevruchting komt daar nog een schuffelmoment bij: welke zaadcel welke eicel bevrucht, is toevallig, zodat de allelen van twee ouders in een onvoorspelbare combinatie samenkomen. Mutatie, meiose (onafhankelijke verdeling en crossing-over) en willekeurige bevruchting leveren samen de bijna onuitputtelijke genetische variatie waarop de selectie kan aangrijpen. Zonder deze bronnen zouden alle nakomelingen identiek zijn en zou evolutie onmogelijk zijn.

Van deze bronnen is alleen mutatie erfelijk vernieuwend én ongericht: mutaties treden willekeurig op, los van of ze nuttig, schadelijk of neutraal zijn. Recombinatie herschikt slechts wat al aanwezig is. Dit onderscheid is belangrijk voor het evolutionaire denken: de variatie ontstaat toevallig (niet doelgericht), en pas de natuurlijke selectie „kiest” achteraf welke varianten in een bepaalde omgeving het beste overleven en zich voortplanten. Variatie levert dus de grondstof, selectie doet de richting.

Uitgewerkt voorbeeld

Waarom broers en zussen verschillen

Verklaar met de meiose waarom kinderen van dezelfde ouders genetisch van elkaar verschillen.

Onafhankelijke verdeling
Bij de meiose gaat van elk chromosoompaar willekeurig het vaderlijke of moederlijke chromosoom naar een gameet, wat talloze combinaties oplevert.
Crossing-over
Homologe chromosomen wisselen stukken uit, zodat allelen in nieuwe combinaties op de chromosomen terechtkomen.
Willekeurige bevruchting
Welke zaadcel welke eicel bevrucht, is toevallig, zodat elke bevruchting een unieke allelencombinatie geeft.

Resultaat: Door onafhankelijke verdeling, crossing-over en willekeurige bevruchting krijgt elk kind een unieke combinatie van de ouderlijke allelen, dus verschillen broers en zussen.

Veelgemaakte fouten

Denken dat recombinatie nieuwe allelen maakt; recombinatie herschikt bestaande allelen, alleen mutatie levert nieuwe.
Aannemen dat mutaties doelgericht ontstaan als reactie op de omgeving; mutaties zijn toevallig, de selectie werkt pas achteraf.

Actieve herhaling

Leg uit waarom broers en zussen (met dezelfde ouders) genetisch toch van elkaar verschillen, en noem twee mechanismen uit de meiose die daaraan bijdragen.

Actief ophalen

Haal de kernpunten op — onthul ze daarna.

Bronnen: Examenprogramma biologie VWO — genetische variatie (College voor Toetsen en Examens (CvTE))

Mutaties en mutagenen#

Standaardgenmutatiechromosoommutatiegenoommutatiemutageen

Soorten mutaties

Afb. 2Afb. 2 — Drie soorten mutaties naar de omvang van de verandering: van één base (genmutatie) tot een heel chromosoom (genoommutatie).

Een mutatie is een blijvende verandering in het erfelijk materiaal. Naar de omvang van de verandering onderscheid je drie soorten (afbeelding 2). Een genmutatie (puntmutatie) betreft een verandering van één of enkele basen binnen een gen; die kan het gecodeerde aminozuur veranderen en zo het eiwit beïnvloeden. Een chromosoommutatie betreft een groter stuk van een chromosoom, dat bijvoorbeeld verdwijnt, verdubbelt of omkeert. Een genoommutatie betreft het aantal chromosomen, bijvoorbeeld een chromosoom te veel of te weinig.

De gevolgen van een mutatie lopen sterk uiteen. Veel mutaties zijn neutraal en hebben geen merkbaar effect, bijvoorbeeld doordat de redundante genetische code hetzelfde aminozuur oplevert of doordat de mutatie in een niet-coderend gebied valt. Andere mutaties zijn schadelijk en verstoren de functie van een eiwit, wat tot een erfelijke aandoening kan leiden. Een enkele mutatie is voordelig: ze levert een eiwit of eigenschap op die in de heersende omgeving beter werkt. Welke van de drie een mutatie is, hangt af van de omstandigheden.

Voor de evolutie tellen alleen mutaties in de geslachtscellen (kiembaan), want alleen die worden aan het nageslacht doorgegeven. Mutaties in gewone lichaamscellen (somatische mutaties) worden niet overgeërfd; ze kunnen wel de betreffende persoon treffen, bijvoorbeeld door bij te dragen aan kanker. Dit onderscheid tussen kiembaan- en somatische mutaties is belangrijk: alleen de eerste vormen de erfelijke variatie waarop de selectie in volgende generaties werkt.

De kans op mutaties wordt verhoogd door mutagenen: factoren die het DNA beschadigen, zoals bepaalde soorten straling (uv-licht, röntgen- en radioactieve straling) en sommige chemische stoffen (bijvoorbeeld stoffen in tabaksrook). Mutagenen verhogen de mutatiesnelheid en daarmee zowel de erfelijke variatie als het risico op schadelijke effecten en kanker. Omdat mutaties toevallig optreden, kan een mutageen niet sturen wélke mutatie ontstaat, alleen hoe váák er een ontstaat — een subtiel maar belangrijk punt.

Uitgewerkt voorbeeld

Wordt een somatische mutatie doorgegeven?

Door uv-straling ontstaat een mutatie in een huidcel van een volwassene. Kan deze mutatie aan de kinderen worden doorgegeven? Verklaar.

Welke cel is getroffen?
Een huidcel is een lichaamscel (somatische cel), geen geslachtscel.
Wat wordt doorgegeven?
Aan het nageslacht worden alleen mutaties in de geslachtscellen (kiembaan) doorgegeven, want alleen die vormen de gameten.
Conclusie
Omdat de mutatie in een somatische cel zit, wordt ze niet doorgegeven; ze kan wel de persoon zelf treffen (bijv. bijdragen aan huidkanker).

Resultaat: Nee: een somatische mutatie in een huidcel wordt niet doorgegeven aan de kinderen; alleen kiembaanmutaties zijn erfelijk.

Veelgemaakte fouten

Alle mutaties als schadelijk zien; veel mutaties zijn neutraal en een enkele is voordelig.
Somatische mutaties als erfelijk beschouwen; alleen mutaties in de geslachtscellen worden doorgegeven.

Actieve herhaling

Een persoon krijgt door zonlicht (uv) een mutatie in een huidcel. Leg uit of deze mutatie aan de kinderen kan worden doorgegeven en verklaar je antwoord.

Actief ophalen

Haal de kernpunten op — onthul ze daarna.

Bronnen: Examenprogramma biologie VWO — mutaties (College voor Toetsen en Examens (CvTE))

Natuurlijke selectie en fitness#

Standaardnatuurlijke selectieselectiedrukfitnessselectievormen

Gerichte selectie op een verdeling

Afb. 3Afb. 3 — Gerichte selectie: één uiterste is in het voordeel, waardoor het gemiddelde van de verdeling in die richting verschuift (gestreept: na selectie).

Natuurlijke selectie is het proces waarbij individuen die door hun erfelijke eigenschappen beter aan hun omgeving zijn aangepast, gemiddeld meer overlevende nakomelingen krijgen dan minder goed aangepaste individuen. Het berust op drie voorwaarden: er is erfelijke variatie binnen de populatie, er worden meer nakomelingen geboren dan kunnen overleven (waardoor er strijd om beperkte hulpbronnen is), en de overleving en voortplanting hangen af van de erfelijke eigenschappen. Onder deze voorwaarden worden de gunstige varianten in de volgende generaties steeds algemener.

De omgevingsfactor die de selectie veroorzaakt, heet de selectiedruk: bijvoorbeeld predatoren, voedselschaarste, klimaat of ziekteverwekkers. De maat voor het succes van een individu is de fitness: het relatieve aantal vruchtbare nakomelingen dat het nalaat. Fitness gaat dus niet om „de sterkste” in het dagelijks spraakgebruik, maar om wie het meeste bijdraagt aan de volgende generatie. Een eigenschap met een hoge fitness in een bepaalde omgeving neemt in frequentie toe; verandert de omgeving, dan kan dezelfde eigenschap juist nadelig worden.

Selectie kan op een eigenschap die volgens een verdeling varieert (zoals lichaamsgrootte) op drie manieren werken (afbeelding 3). Bij stabiliserende selectie zijn de gemiddelde waarden in het voordeel en worden de uitersten weggeselecteerd, zodat de variatie afneemt rond het gemiddelde. Bij gerichte (directionele) selectie is één uiterste in het voordeel, zodat het gemiddelde in die richting verschuift — bijvoorbeeld grotere snavels bij droogte. Bij disruptieve selectie zijn juist beide uitersten in het voordeel en het midden in het nadeel, zodat de populatie in twee groepen uiteen kan gaan lopen.

Natuurlijke selectie is de belangrijkste sturende kracht van de evolutie: ze verklaart hoe populaties zich in de loop van generaties aanpassen aan hun omgeving (adaptatie). Een klassiek voorbeeld is resistentie: bakteriën die toevallig een allel voor ongevoeligheid voor een antibioticum bezitten, overleven de behandeling en geven dat allel door, zodat een resistente populatie ontstaat. Zulke voorbeelden laten zien dat selectie niet vooruit „ontwerpt”, maar achteraf de best passende, al bestaande varianten bevoordeelt.

Uitgewerkt voorbeeld

Een selectievorm herkennen

Na droge jaren blijven alleen grote, harde zaden over. De gemiddelde snavelgrootte van een vinkensoort verschuift naar groter. Bepaal de selectievorm en verklaar met selectiedruk en fitness.

Selectiedruk
De droogte laat alleen grote, harde zaden over: het voedselaanbod is de selectiedruk.
Fitness
Vogels met grotere snavels kunnen die harde zaden wel kraken; zij overleven beter en krijgen meer nakomelingen — hogere fitness.
Selectievorm
Eén uiterste (grote snavels) is in het voordeel, waardoor het gemiddelde verschuift: dit is gerichte (directionele) selectie.

Resultaat: Dit is gerichte selectie: de selectiedruk (harde zaden) geeft grotere snavels een hogere fitness, zodat het gemiddelde naar grotere snavels verschuift.

Veelgemaakte fouten

Fitness gelijkstellen aan lichaamskracht; fitness is het relatieve voortplantingssucces (aantal vruchtbare nakomelingen).
Denken dat selectie doelgericht naar een „beter” organisme streeft; selectie bevoordeelt achteraf de al bestaande varianten die in de heersende omgeving het beste voldoen.

Actieve herhaling

Bij een vogelsoort verschuift na een reeks droge jaren de gemiddelde snavelgrootte naar grotere snavels, omdat alleen grote, harde zaden overblijven. Welke selectievorm is dit? Verklaar met selectiedruk en fitness.

Actief ophalen

Haal de kernpunten op — onthul ze daarna.

Bronnen: Examenprogramma biologie VWO — natuurlijke selectie (College voor Toetsen en Examens (CvTE))

Allelfrequenties in populaties (verdieping)#

VerdiepingallelfrequentiegenenpoolHardy-Weinberg

Toename van een allelfrequentie onder selectie

Afb. 4Afb. 4 — Onder selectie neemt de frequentie van een bevoordeeld allel over de generaties toe en nadert ze uiteindelijk 1 (fixatie).

Evolutie is op populatieniveau te beschrijven als een verandering van allelfrequenties in de genenpool (het geheel van alle allelen in een populatie). Wanneer selectie een allel bevoordeelt, neemt de frequentie ervan van generatie op generatie toe; nadelige allelen nemen af (afbeelding 4). Denken in allelfrequenties maakt evolutie kwantitatief: je volgt niet losse individuen, maar de opmars of achteruitgang van allelen in de hele populatie.

Als hulpmiddel bestaat het Hardy-Weinberg-model, dat de genotypefrequenties beschrijft in een ideale populatie zónder evolutie (geen selectie, geen mutatie, geen migratie, willekeurige paring, oneindig groot). Voor een gen met twee allelen met frequenties p en q (met p + q = 1) geldt dan dat de genotypen AA, Aa en aa voorkomen in de verhouding p², 2pq en q². Deze evenwichtsverdeling is een nulhypothese: wijkt een echte populatie ervan af, dan wijst dat op een evolutionaire kracht (bijvoorbeeld selectie) die aan het werk is.

Het model is vooral nuttig om, uit de waargenomen frequentie van het recessieve fenotype, de verborgen allelfrequenties en het aantal dragers te schatten. Omdat alleen het homozygoot recessieve genotype (aa) het recessieve fenotype toont, is de frequentie daarvan gelijk aan q². Daaruit bereken je q (de wortel), vervolgens p = 1 − q, en ten slotte de dragerfrequentie 2pq. Zo maak je zichtbaar hoeveel individuen een recessief allel „verborgen” dragen zonder het zelf te vertonen.

Deze kwantitatieve benadering is verdiepingsstof: ze reikt verder dan de kern van het centraal examen en komt vooral in het schoolexamen en de profielverdieping aan bod. De onderliggende gedachte — dat evolutie een verandering van allelfrequenties is en dat afwijkingen van een verwacht evenwicht op een werkzame kracht wijzen — hoort echter wél tot het evolutionaire denken dat het examen verlangt. Presenteer de Hardy-Weinberg-berekeningen daarom als een handig model, niet als een garantie: echte populaties voldoen zelden aan alle ideale voorwaarden.

Uitgewerkt voorbeeld

Dragerfrequentie berekenen (Hardy-Weinberg)

In een populatie heeft 9% (0,09) het recessieve kenmerk (aa). Bereken q, p en het percentage dragers (Aa).

q bepalen uit q²
De frequentie van aa is q² = 0,09, dus q = √0,09 = 0,3.
$q = \sqrt{0{,}09} = 0{,}3$
p bepalen
Omdat p + q = 1 geldt p = 1 − 0,3 = 0,7.
Dragers berekenen
De dragerfrequentie is 2pq = 2 × 0,7 × 0,3 = 0,42, dus 42%.
$2pq = 2 \cdot 0{,}7 \cdot 0{,}3 = 0{,}42$

Resultaat: q = 0,3 en p = 0,7; het percentage dragers (Aa) is 42% — veel meer dan de 9% die het kenmerk zichtbaar vertoont.

Veelgemaakte fouten

De frequentie van het recessieve fenotype gelijkstellen aan q in plaats van aan q² (het recessieve fenotype hoort bij het genotype aa).
Het Hardy-Weinberg-evenwicht als de werkelijkheid zien; het is een ideaalmodel zonder evolutie, waarvan echte populaties juist afwijken.

Actieve herhaling

In een populatie heeft 9% van de individuen een recessief kenmerk (genotype aa). Bereken met het Hardy-Weinberg-model de allelfrequenties p en q en het percentage dragers (Aa).

Actief ophalen

Haal de kernpunten op — onthul ze daarna.

Bronnen: Examenprogramma biologie VWO — evolutie en allelfrequenties (College voor Toetsen en Examens (CvTE))

Referenties en bronnen

Bronnen

College voor Toetsen en Examens (CvTE)

Examenprogramma biologie VWO — genetische variatie

Selectie: variatie, mutatie en natuurlijke selectie

Kernpunten

Waarom broers en zussen verschillen

Kernpunten

Wordt een somatische mutatie doorgegeven?

Kernpunten

Een selectievorm herkennen

Kernpunten

Dragerfrequentie berekenen (Hardy-Weinberg)

Bronnen

Selectie: variatie, mutatie en natuurlijke selectie

Kernpunten

Waarom broers en zussen verschillen

Kernpunten

Wordt een somatische mutatie doorgegeven?

Kernpunten

Een selectievorm herkennen

Kernpunten

Dragerfrequentie berekenen (Hardy-Weinberg)

Bronnen