Erfelijke eigenschap (erfelijkheid)

Bij een plant geldt: A = rood (dominant) en a = wit (recessief). Geef alle mogelijke genotypes van een rode plant en van een witte plant, en leg uit bij welke van de twee je het genotype zeker weet.

1. 01Stap 1 — Schrijf de allelen op

   Er zijn twee allelen voor bloemkleur: A geeft rood en is dominant, a geeft wit en is recessief. Elke plant bezit twee allelen voor deze eigenschap.

2. 02Stap 2 — De witte plant

   Wit is recessief en verschijnt alleen als het dominante allel volledig ontbreekt. Een witte plant moet daarom twee recessieve allelen hebben: genotype aa. Dat is de enige mogelijkheid.

3. 03Stap 3 — De rode plant

   Rood is dominant en verschijnt zodra er minstens één A aanwezig is. Een rode plant kan dus AA óf Aa zijn — beide zien er rood uit en zijn aan het uiterlijk niet te onderscheiden.

4. 04Stap 4 — Trek de conclusie

   Bij de witte plant ken je het genotype zeker (aa); bij de rode plant niet (AA of Aa). Wil je het genotype van de rode plant toch bepalen, dan gebruik je later een testkruising.

Resultaat: Een witte plant is altijd aa (zeker bepaald), terwijl een rode plant zowel AA als Aa kan zijn. Dit illustreert dat hetzelfde fenotype (rood) bij meer dan één genotype kan horen, en dat een recessief fenotype (wit) juist precies één genotype verraadt.

Kruis twee heterozygoot rode planten: Aa × Aa (A = rood dominant, a = wit recessief). Maak het kruisingsschema, geef de genotype- en fenotypeverhouding van de nakomelingen, en bereken de kans dat een willekeurig nakomeling wit is.

1. 01Stap 1 — Bepaal de gameten

   Elke gameet bevat één allel. Beide ouders zijn Aa en maken daarom twee soorten gameten, A en a, elk met kans $\frac{1}{2}$.

2. 02Stap 2 — Vul het Punnett-vierkant in

   Zet de gameten A en a van de ene ouder boven de kolommen en die van de andere ouder voor de rijen. De vier vakjes worden AA, Aa, Aa en aa (zie de figuur hiernaast), elk met kans $\frac{1}{4}$.

3. 03Stap 3 — Lees de genotypeverhouding af

   Tel de vakjes: één AA, twee Aa en één aa. De genotypeverhouding is dus 1 AA : 2 Aa : 1 aa.

   $$1\,AA : 2\,Aa : 1\,aa$$
4. 04Stap 4 — Vertaal naar de fenotypeverhouding

   AA en Aa zijn allebei rood (samen drie vakjes), alleen aa is wit (één vakje). De fenotypeverhouding is daarom 3 rood : 1 wit.

   $$3\;\text{rood} : 1\;\text{wit}$$
5. 05Stap 5 — Bereken de gevraagde kans

   Eén van de vier vakjes is wit (aa), dus de kans dat een nakomeling wit is bedraagt $\frac{1}{4}$; de kans op rood is $\frac{3}{4}$.

Resultaat: De genotypeverhouding is 1 AA : 2 Aa : 1 aa en de fenotypeverhouding 3 rood : 1 wit. De kans dat een willekeurig nakomeling wit is, bedraagt $\frac{1}{4}$ — precies het ene aa-vakje uit het kruisingsschema in de figuur.

Een rode plant kan AA of Aa zijn; aan het uiterlijk zie je dat niet. Beschrijf met welke testkruising je het verborgen genotype kunt bepalen en hoe je de uitkomst leest.

1. 01Stap 1 — Kies de testkruising

   Kruis de onbekende rode plant met een homozygoot recessieve plant (aa, wit). Die partner geeft altijd een a door, zodat het allel dat de rode plant doorgeeft, in het fenotype van de nakomelingen zichtbaar wordt.

2. 02Stap 2 — Geval AA

   Is de rode plant AA, dan geeft hij altijd een A door. Alle nakomelingen worden Aa en dus rood: er verschijnt geen enkele witte nakomeling.

   $$AA \times aa \rightarrow Aa$$
3. 03Stap 3 — Geval Aa

   Is de rode plant Aa, dan geeft hij even vaak A als a door. De nakomelingen worden dan ongeveer half Aa (rood) en half aa (wit): er verschijnen dus witte nakomelingen.

   $$Aa \times aa \rightarrow 1\;Aa : 1\;aa$$
4. 04Stap 4 — Interpreteer de uitkomst

   Verschijnt er ook maar één witte nakomeling, dan moet de rode plant het a-allel hebben doorgegeven en is hij Aa. Blijven alle (voldoende veel) nakomelingen rood, dan is hij vrijwel zeker AA.

Resultaat: Met een testkruising tegen aa lees je het verborgen genotype af: uitsluitend rode nakomelingen wijzen op AA, terwijl één of meer witte nakomelingen bewijzen dat de rode plant Aa is. Zo maak je een verborgen recessief allel zichtbaar.

Kruis twee dubbel-heterozygote planten: AaBb × AaBb, met A = rood (dominant) en a = wit (recessief), B = lang (dominant) en b = kort (recessief). Leid de fenotypeverhouding van de F2 af door eerst de gametentabel in te vullen en te tellen, en controleer je antwoord met de productregel.

1. 01Stap 1 — Bepaal de gameten van elke ouder

   Door de onafhankelijke verdeling krijgt elke gameet één kleur-allel (A of a) en daar los van één lengte-allel (B of b). Een ouder AaBb maakt daardoor vier soorten gameten, elk met kans $\frac{1}{4}$.

   $$AaBb \rightarrow AB,\;Ab,\;aB,\;ab$$
2. 02Stap 2 — Vul de gametentabel in

   Zet de vier gameten van de ene ouder boven de kolommen en die van de andere ouder voor de rijen, en combineer ze in zestien vakjes (zie de figuur hiernaast). Elk vakje heeft kans $\frac{1}{4}\times\frac{1}{4}=\frac{1}{16}$, dus alle zestien zijn even waarschijnlijk.

3. 03Stap 3 — Stel de fenotyperegels op

   Voor de kleur is elk genotype met minstens één A rood en alleen aa wit. Voor de lengte is elk genotype met minstens één B lang en alleen bb kort. Met deze twee regels deel je elk vakje bij een fenotype in.

4. 04Stap 4 — Tel de vakjes per fenotype

   Sorteren levert vier groepen op: negen planten rood én lang, drie rood én kort, drie wit én lang en één wit én kort. Samen 9 + 3 + 3 + 1 = 16, gelijk aan het aantal vakjes — de telling klopt.

   $$9 : 3 : 3 : 1$$
5. 05Stap 5 — Controleer met de productregel

   Bekijk elke eigenschap apart: Aa × Aa geeft $\frac{3}{4}$ rood en $\frac{1}{4}$ wit, Bb × Bb geeft $\frac{3}{4}$ lang en $\frac{1}{4}$ kort. Vermenigvuldig de onafhankelijke kansen: rood-lang $\frac{3}{4}\times\frac{3}{4}=\frac{9}{16}$, rood-kort en wit-lang elk $\frac{3}{16}$, wit-kort $\frac{1}{16}$ — opnieuw 9:3:3:1.

   $$(3:1)\times(3:1) = 9:3:3:1$$

Resultaat: De fenotypeverhouding van de F2 is 9 rood-lang : 3 rood-kort : 3 wit-lang : 1 wit-kort, oftewel 9:3:3:1. Beide methoden — de zestien vakjes tellen en de productregel (3:1) maal (3:1) — geven hetzelfde resultaat, en 9 + 3 + 3 + 1 = 16 bevestigt dat alle nakomelingen zijn meegeteld.

In de stamboom hiernaast krijgen twee niet-aangedane ouders (I1 en I2) drie kinderen, van wie één zoon (II1) is aangedaan. Bepaal of de aandoening dominant of recessief is en of ze past bij X-gebonden recessieve overerving. Bepaal vervolgens de genotypes van de ouders en bereken de kans dat hun volgende kind een aangedane zoon is.

1. 01Stap 1 — Dominant of recessief?

   Twee niet-aangedane ouders krijgen een aangedaan kind. Dat kan alleen als beide ouders een verborgen allel dragen dat bij het kind samenkomt, dus de aandoening is recessief. Een dominant kenmerk zou bij een aangedaan kind ook bij minstens één ouder zichtbaar zijn geweest.

2. 02Stap 2 — Autosomaal of X-gebonden?

   De aangedane persoon is een zoon en zijn moeder is niet aangedaan. Dit past bij X-gebonden recessief: de zoon ($X^a Y$) kreeg zijn enige X met het recessieve allel van zijn moeder, die dan draagster is. Met alleen deze gegevens is autosomaal recessief niet volledig uitgesloten, maar het patroon — alleen een zoon aangedaan, moeder gezond — past goed bij X-gebonden recessief.

3. 03Stap 3 — Bepaal de oudergenotypes

   De moeder is gezond maar gaf een $X^a$ door aan haar aangedane zoon, dus ze is draagster: $X^A X^a$. De vader is een niet-aangedane man: $X^A Y$.

   $$X^A X^a \times X^A Y$$
4. 04Stap 4 — Maak het kruisingsschema

   De moeder maakt eicellen $X^A$ en $X^a$ (elk kans $\frac{1}{2}$), de vader zaadcellen $X^A$ en $Y$ (elk $\frac{1}{2}$). De vier even waarschijnlijke combinaties zijn $X^A X^A$ (gezonde dochter), $X^A X^a$ (gezonde draagster-dochter), $X^A Y$ (gezonde zoon) en $X^a Y$ (aangedane zoon).

5. 05Stap 5 — Bereken de gevraagde kans

   Slechts één van de vier even waarschijnlijke uitkomsten is een aangedane zoon ($X^a Y$). De kans op een aangedane zoon is dus $\frac{1}{4}$. Geen enkele dochter kan aangedaan zijn, want elke dochter krijgt het $X^A$ van haar vader.

   $$P(X^a Y) = \frac{1}{2}\times\frac{1}{2} = \frac{1}{4}$$

Resultaat: De aandoening is recessief en past bij X-gebonden recessieve overerving; de ouders zijn $X^A X^a$ (draagster-moeder) en $X^A Y$ (gezonde vader). De kans dat hun volgende kind een aangedane zoon is, bedraagt $\frac{1}{4}$; een aangedane dochter is uitgesloten (kans 0). Dat alleen zonen risico lopen, laat in cijfers zien waarom X-gebonden recessieve aandoeningen vaker bij mannen voorkomen.