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Evoluzione e selezione naturale

L'evoluzione biologica è il processo per cui le popolazioni dei viventi cambiano nel tempo, e costituisce il paradigma unificante di tutta la biologia. Si parte dal superamento del fissismo (Lamarck e poi, soprattutto, Charles Darwin con la selezione naturale), si esaminano le numerose prove dell'evoluzione (paleontologiche, anatomiche, embriologiche, biogeografiche e molecolari) e si arriva alla sintesi moderna (neodarwinismo), che integra il darwinismo con la genetica delle popolazioni, l'equilibrio di Hardy-Weinberg e i meccanismi della speciazione. L'argomento appartiene pienamente al programma valutabile all'Esame di Stato (seconda prova e colloquio).

4 sezioni·~22 min di lettura·4 competenze·Livello Base 1 · Standard 2 · Approfondimento 1·Verificato · 07/2026

T·0999 / 13
Profilo d’esame
Comprendere l'evoluzione come paradigma unificante della biologiaEffettuare connessioni tra variabilità genetica, ambiente e adattamentoInterpretare dati e prove a sostegno della teoria evolutivaApplicare i modelli della genetica di popolazioni (equilibrio di Hardy-Weinberg) alla descrizione del cambiamento evolutivo
Operatori:spiegadescriviconfrontaanalizzaillustrainterpretagiustificaclassificadeterminacalcola

livello base

Per tutti gli indirizzi liceali è richiesta la padronanza del passaggio dal fissismo a Darwin, del meccanismo della selezione naturale, delle principali prove dell'evoluzione e dei concetti di base della sintesi moderna (mutazione, selezione, deriva, flusso genico, specie e speciazione).

livello avanzato

Nel Liceo Scientifico (e nell'opzione Scienze Applicate) si approfondiscono la genetica delle popolazioni con l'uso quantitativo dell'equilibrio di Hardy-Weinberg, i tipi di selezione (stabilizzante, direzionale, divergente) letti su distribuzioni di frequenza e i modelli di speciazione (allopatrica e simpatrica).

Profondità

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Contenuti · 4 sezioni▾
  1. Evoluzione e selezione naturale
    • 01Le teorie evolutive: da Lamarck a Darwin○
    • 02Le prove dell'evoluzione◐
    • 03La sintesi moderna e i meccanismi evolutivi◐
    • 04Genetica di popolazioni, speciazione e Hardy-Weinberg●
§ 01

Le teorie evolutive: da Lamarck a Darwin#

●○○BaseLPOSA-scienze-naturali-evoluzione: dal fissismo a Lamarck e alla teoria di Darwin (selezione naturale)

Punti chiave

Fino al Settecento dominava il fissismo, l'idea che le specie fossero immutabili e fissate una volta per tutte. La nascita del pensiero evolutivo richiese due svolte concettuali: il riconoscimento dell'antichità della Terra (gradualismo geologico di Hutton e Lyell, secondo cui i processi attuali, agendo per tempi lunghissimi, spiegano i fenomeni del passato) e l'osservazione dei fossili, che documentano forme di vita estinte e diverse dalle attuali. Solo su questo sfondo l'idea che le specie possano trasformarsi nel tempo divenne pensabile.
La prima teoria evolutiva organica fu quella di Jean-Baptiste de Lamarck (1809). Egli ipotizzò due principi: la legge dell'uso e del non uso (gli organi usati si sviluppano, quelli non usati si atrofizzano) e l'ereditarietà dei caratteri acquisiti (le modificazioni acquisite durante la vita verrebbero trasmesse alla prole). L'esempio classico è il collo della giraffa, che secondo Lamarck si sarebbe allungato a forza di protendersi verso le foglie alte. Pur avendo affermato per primo la trasformazione delle specie, Lamarck sbagliò il meccanismo: i caratteri acquisiti durante la vita, in generale, non si trasmettono perché non modificano il DNA delle cellule germinali.
Il contributo decisivo è di Charles Darwin, che nel viaggio a bordo del Beagle (1831-1836) raccolse osservazioni fondamentali, in particolare sui fringuelli delle isole Galápagos, dalle differenti forme del becco adattate a diverse fonti di cibo. Influenzato dal saggio di Malthus sulla crescita della popolazione, Darwin pubblicò nel 1859 «L'origine delle specie», esponendo la teoria della selezione naturale; alle stesse conclusioni era giunto in modo indipendente Alfred Russel Wallace.
Il ragionamento di Darwin (Fig. 1) si può riassumere in pochi passi logici: gli individui di una popolazione presentano variabilità ereditabile; nascono più individui di quanti l'ambiente possa sostenerne, perciò vi è lotta per l'esistenza; gli individui con caratteri vantaggiosi in quel determinato ambiente sopravvivono e si riproducono di più (maggiore fitness, cioè successo riproduttivo); di conseguenza, generazione dopo generazione, i caratteri favorevoli diventano più frequenti nella popolazione. Questo processo di «discendenza con modificazione» è la selezione naturale. La differenza chiave rispetto a Lamarck è che la variazione non è prodotta dal bisogno ma è già presente nella popolazione: l'ambiente seleziona, non istruisce.

La logica della selezione naturale secondo Darwin

Grafo, 5 nodi, 4 archiGrafo, Variabilità ereditabile → Lotta per l’esistenza, Sovrapproduzione di prole → Lotta per l’esistenza, Lotta per l’esistenza → Riproduzione differenziale, Riproduzione differenziale → Cambio delle frequenzeVariabilitàereditabileSovrapproduzionedi proleLotta perl’esistenzaRiproduzionedifferenzialeCambio dellefrequenze
Fig. 1La logica di Darwin: la variabilità ereditabile e la sovrapproduzione di prole portano alla lotta per l’esistenza; ne consegue la riproduzione differenziale (maggiore fitness dei più adatti) e quindi il cambiamento delle frequenze dei caratteri nella popolazione.
Esempio svolto

Distinguere Lamarck da Darwin su un caso reale

In una popolazione di insetti trattata con un insetticida, dopo alcune generazioni la maggior parte degli insetti risulta resistente al prodotto. Spiega il fenomeno in chiave darwiniana e mostra perché non si tratta di un adattamento lamarckiano «su richiesta».

  1. 01Riconoscere la variabilità preesistente

    Già prima del trattamento, per mutazioni casuali, nella popolazione esistevano pochi individui con alleli che conferiscono resistenza all'insetticida. La variabilità c'era prima della pressione ambientale, non è stata creata da essa.

  2. 02Applicare la pressione selettiva

    L'insetticida uccide gli individui sensibili; sopravvivono soprattutto gli individui già resistenti, che hanno quindi una fitness maggiore in quel nuovo ambiente.

  3. 03Seguire le frequenze nel tempo

    Gli individui resistenti si riproducono e trasmettono gli alleli di resistenza: generazione dopo generazione la frequenza dell'allele di resistenza aumenta nella popolazione.

  4. 04Escludere la spiegazione lamarckiana

    Gli insetti non sono diventati resistenti perché esposti all'insetticida né hanno trasmesso una modificazione acquisita: l'ambiente ha selezionato una variabilità già presente, non l'ha indotta.

Risultato: La resistenza all'insetticida è un classico esempio di selezione naturale: l'insetticida seleziona gli alleli di resistenza preesistenti, facendone aumentare la frequenza; non è un adattamento lamarckiano indotto dal bisogno.

Obiettivo Maturità

  • Saper confrontare la teoria di Lamarck (uso/non uso, ereditarietà dei caratteri acquisiti) con quella di Darwin (variabilità preesistente + selezione naturale), individuando l'errore di Lamarck sul meccanismo.
  • Saper esporre la catena logica della selezione naturale: variabilità ereditabile → sovrapproduzione → lotta per l'esistenza → riproduzione differenziale (fitness) → cambiamento delle frequenze dei caratteri.

Errori frequenti

  • Attribuire a Darwin l'idea che gli individui «si adattino» modificandosi durante la vita per necessità: questa è la concezione lamarckiana; per Darwin la variabilità è già presente e l'ambiente seleziona.
  • Usare «fitness» nel senso comune di forza o salute: in biologia evolutiva indica il successo riproduttivo, cioè il numero di discendenti fertili lasciati.

Approfondimento

La ragione molecolare per cui l'ereditarietà dei caratteri acquisiti non funziona fu chiarita da August Weismann con la distinzione fra linea somatica e linea germinale: le modificazioni del corpo (soma) non possono retroagire sul DNA delle cellule germinali, che soli si trasmettono alla prole (barriera di Weismann). Il suo esperimento — tagliare la coda a generazioni di topi senza che nascessero topi senza coda — smentì sperimentalmente Lamarck. Va precisato, con onestà scientifica, che l'epigenetica ha mostrato casi limitati di trasmissione di marcature (non della sequenza) attraverso i gameti: è un fenomeno reale ma ristretto e reversibile, non il ritorno del lamarckismo classico. Darwin stesso ebbe però un punto debole: non conoscendo la genetica, adottava l'idea corrente dell'ereditarietà «per fusione», secondo cui i caratteri dei genitori si mescolerebbero nella prole — ma in tal caso ogni nuova variazione vantaggiosa si diluirebbe a metà a ogni generazione, fino a svanire. Fu la genetica mendeliana, con la sua eredità «particolata» (gli alleli restano distinti e non si mescolano), a salvare la selezione naturale fornendole il meccanismo mancante. Non a caso Darwin traeva forza dall'analogia con la selezione artificiale: gli allevatori, scegliendo i riproduttori, trasformano rapidamente razze e varietà, prova che una selezione può modellare le forme viventi.

Ripasso attivo

Spiega, usando l'esempio del collo della giraffa, in che cosa differiscono la spiegazione lamarckiana e quella darwiniana dell'evoluzione di un carattere, chiarendo perché solo la seconda è coerente con le attuali conoscenze sull'ereditarietà.

Richiamo attivo

Ricorda i punti chiave — poi rivela.

Fonti: Indicazioni Nazionali per i Licei (DPR 89/2010, DM 211/2010) — Obiettivi Specifici di Apprendimento (Ministero dell'Istruzione e del Merito (MIM))

§ 02

Le prove dell'evoluzione#

●●○StandardLPOSA-scienze-naturali-evoluzione: prove paleontologiche, anatomiche (organi omologhi e analoghi), embriologiche, biogeografiche e molecolari

Organi omologhi e organi analoghi a confronto

Tabella con 3 colonne e 5 righeTabella con 3 colonne e 5 righe, Dati: Omologhi · Analoghi; Origine · comune · diversa; Evoluzione · divergente · convergente; Struttura · stessa · diversa; Funzione · diversa · stessa; Esempi · arti tetrapodi · ali uccello/insettoOMOLOGHIANALOGHIOriginecomunediversaEvoluzionedivergenteconvergenteStrutturastessadiversaFunzionediversastessaEsempiarti tetrapodiali uccello/insetto
Fig. 3Gli organi omologhi (arto anteriore di uomo, pipistrello, balena) hanno la stessa origine e schema osseo ma funzioni diverse: sono prova di evoluzione divergente. Gli organi analoghi (ala di uccello e di insetto) hanno la stessa funzione ma origine e struttura diverse: evoluzione convergente.

Punti chiave

L'evoluzione non è una semplice ipotesi ma una teoria scientifica sostenuta da prove indipendenti e convergenti, provenienti da discipline diverse. Il fatto che dati di campi separati — paleontologia, anatomia comparata, embriologia, biogeografia e biologia molecolare — conducano tutti alla stessa conclusione (la discendenza comune con modificazione) ne costituisce la forza. Esaminarle una a una significa ricostruire le diverse «impronte» lasciate dal processo evolutivo.
Le prove paleontologiche derivano dai fossili: la loro distribuzione negli strati di roccia (più antichi in profondità, più recenti in superficie) documenta la successione delle forme di vita e la comparsa graduale di gruppi nuovi. Particolarmente significative sono le forme di transizione, che presentano caratteri intermedi tra due gruppi: l'Archaeopteryx, ad esempio, possiede sia caratteri rettiliani (denti, coda ossea) sia caratteri aviari (penne), documentando il legame tra rettili e uccelli.
Le prove anatomiche si fondano sul confronto delle strutture corporee. Gli organi omologhi hanno la stessa origine embrionale e lo stesso schema strutturale di base, ma funzioni diverse: l'arto anteriore di uomo, balena, pipistrello e cavallo ha le stesse ossa, pur essendo adattato rispettivamente ad afferrare, nuotare, volare, correre. L'omologia rivela discendenza comune (evoluzione divergente). Gli organi analoghi, al contrario, hanno funzione simile ma origine ed evoluzione diverse (l'ala dell'uccello e quella dell'insetto): sono il prodotto di evoluzione convergente, cioè di soluzioni simili a problemi ambientali simili (Fig. 2). Vi sono inoltre gli organi vestigiali, ridotti e privi di funzione evidente (come il coccige umano), residui di strutture funzionali negli antenati.

Albero filogenetico e radiazione adattativa da un antenato comune

Diagramma ad albero, 4 percorsiDiagramma ad albero, 4 percorsi, Dati: divergenza → sp. A; divergenza → sp. B; divergenza → sp. C; divergenza → sp. DdivergenzadivergenzaAntenato comunesp. Asp. Bsp. Csp. D
Fig. 2Da un antenato comune la discendenza diverge progressivamente (radiazione adattativa): ogni nodo rappresenta un evento di divergenza che origina nuove specie attuali.
Le prove embriologiche mostrano che embrioni di vertebrati molto diversi (pesci, anfibi, rettili, uccelli, mammiferi) presentano nelle fasi iniziali forti somiglianze (per esempio gli abbozzi di archi branchiali), tanto maggiori quanto più stretta è la parentela. Le prove biogeografiche spiegano la distribuzione geografica degli organismi alla luce della storia evolutiva e dei movimenti dei continenti: la presenza di specie endemiche su isole oceaniche (come le Galápagos) si comprende solo ammettendo che da pochi colonizzatori si siano evolute, per radiazione adattativa, molte specie nuove. Infine, le prove molecolari sono oggi tra le più potenti: l'universalità del codice genetico e il confronto di sequenze di DNA e di proteine permettono di misurare il grado di parentela (più simili sono le sequenze, più recente è l'antenato comune) e di costruire alberi filogenetici quantitativi (Fig. 1).
Esempio svolto

Classificare strutture come omologhe o analoghe

Classifica le seguenti coppie come «omologhe» o «analoghe», giustificando ciascuna scelta: (a) la pinna della balena e il braccio dell'uomo; (b) l'ala del pipistrello e l'ala della farfalla; (c) la spina della rosa e quella del biancospino (entrambe modificazioni di organi).

  1. 01Stabilire il criterio

    Sono omologhe le strutture con la stessa origine embrionale/evolutiva ma anche funzioni diverse; sono analoghe quelle con funzione simile ma origine diversa. L'omologia indica discendenza comune (divergenza), l'analogia indica convergenza.

  2. 02Caso (a)

    Pinna di balena e braccio umano condividono lo schema osseo dei vertebrati (omero, radio, ulna, ...): stessa origine, funzioni diverse (nuotare/afferrare). Sono OMOLOGHE → evoluzione divergente.

  3. 03Caso (b)

    L'ala del pipistrello è un arto di vertebrato modificato; quella della farfalla è un'estroflessione del corpo di un insetto. Stessa funzione (volare) ma origini del tutto diverse: sono ANALOGHE → evoluzione convergente.

  4. 04Caso (c)

    Le spine indicate sono entrambe modificazioni di strutture vegetali con funzione protettiva simile; se derivano da organi diversi (es. fusto vs foglia) sono analoghe. In generale, va confrontata l'origine: stessa origine → omologia, origine diversa con stessa funzione → analogia.

Risultato: (a) omologhe (divergenza); (b) analoghe (convergenza); (c) la classificazione dipende dall'origine dell'organo modificato: stessa origine = omologhe, origine diversa con funzione simile = analoghe.

Obiettivo Maturità

  • Saper distinguere con esempi organi omologhi (stessa origine, funzioni diverse → evoluzione divergente) e organi analoghi (funzione simile, origine diversa → evoluzione convergente).
  • Saper elencare e illustrare i cinque tipi di prove (paleontologiche, anatomiche, embriologiche, biogeografiche, molecolari) e spiegare perché la loro convergenza rafforza la teoria.

Errori frequenti

  • Scambiare omologia e analogia: l'ala del pipistrello e il braccio umano sono omologhi (stesse ossa, funzioni diverse), mentre l'ala dell'uccello e quella dell'insetto sono analoghe (stessa funzione, origine diversa).
  • Considerare gli organi vestigiali «inutili per errore»: sono residui evolutivi di strutture funzionali negli antenati, non difetti di progetto.

Approfondimento

Le prove molecolari, oggi le più quantitative, si fondano sull'orologio molecolare: molte mutazioni sono neutre (non modificano la fitness) e si accumulano in modo approssimativamente costante nel tempo, così il numero di differenze tra le sequenze di due specie è proporzionale al tempo trascorso dal loro antenato comune. Confrontando e allineando sequenze di DNA o di proteine si costruiscono alberi filogenetici in cui ogni nodo rappresenta un antenato comune; il metodo cladistico raggruppa le specie in base ai caratteri derivati condivisi (sinapomorfie), non alle semplici somiglianze. Prove particolarmente stringenti sono le «cicatrici» molecolari comuni: gli pseudogeni (geni un tempo funzionanti e ora inattivati da mutazioni) e i retrovirus endogeni (frammenti di DNA virale integrati negli antenati) si ritrovano nella stessa posizione del genoma in specie imparentate, cosa spiegabile solo con la discendenza da un progenitore che già li possedeva. Un esempio celebre è il gene «GULO» per la sintesi della vitamina C, funzionante in molti mammiferi ma «rotto» in modo identico nell'uomo e negli altri primati, che infatti devono assumere la vitamina con la dieta. La convergenza di paleontologia, anatomia, embriologia, biogeografia e dati molecolari verso lo stesso albero della vita è la ragione della robustezza della teoria.

Ripasso attivo

Osservando l'arto anteriore di un uomo, di una balena e di un pipistrello si ritrova lo stesso schema di ossa (omero, radio, ulna, carpo, metacarpo, falangi) adattato a funzioni diverse. Spiega di quale tipo di prova si tratta e che cosa dimostra riguardo alla loro storia evolutiva.

Richiamo attivo

Ricorda i punti chiave — poi rivela.

Fonti: Indicazioni Nazionali per i Licei (DPR 89/2010, DM 211/2010) — Obiettivi Specifici di Apprendimento (Ministero dell'Istruzione e del Merito (MIM))

§ 03

La sintesi moderna e i meccanismi evolutivi#

●●○StandardLPOSA-scienze-naturali-evoluzione: sintesi moderna (neodarwinismo); meccanismi dell'evoluzione (mutazione, selezione naturale, deriva genetica, flusso genico); tipi di selezione

Selezione stabilizzante (confronto con la distribuzione iniziale)

Selezione stabilizzante: gli estremi sono svantaggiati, la curva si stringe sulla mediaGrafico di distribuzione iniziale, massimo in (0, 0.399), intercetta sull’asse y in y = 0.399, nell’intervallo x da -4 a 4, Grafico di stabilizzante, massimo in (0, 0.564), intercetta sull’asse y in y = 0.564, nell’intervallo x da -4 a 4−4−3−2−112340.10.20.30.40.50.6distribuzioneinizialestabilizzantefrequenzavalore del carattere

Punti chiave

Darwin aveva descritto il «come» dell'evoluzione (la selezione naturale) ma ignorava le leggi dell'ereditarietà. Nella prima metà del Novecento la fusione del darwinismo con la genetica mendeliana e con la genetica delle popolazioni diede origine alla sintesi moderna (o neodarwinismo). La sua idea centrale è che l'unità che evolve non è l'individuo ma la popolazione, descritta dal suo pool genico, cioè l'insieme di tutti gli alleli presenti. L'evoluzione viene così ridefinita in modo preciso come un cambiamento delle frequenze alleliche nel pool genico di una popolazione di generazione in generazione.
La variabilità genetica, materia prima dell'evoluzione, ha due sorgenti. Le mutazioni (cambiamenti casuali del DNA) sono la fonte ultima di nuovi alleli; nelle popolazioni a riproduzione sessuata si aggiunge la ricombinazione genetica (crossing-over e assortimento indipendente nella meiosi, unione casuale dei gameti nella fecondazione), che rimescola gli alleli esistenti in combinazioni sempre nuove. Le mutazioni sono casuali rispetto al bisogno dell'organismo: non sono prodotte per rispondere all'ambiente.
Su questa variabilità agiscono quattro principali meccanismi che modificano le frequenze alleliche (Fig. 3). La selezione naturale favorisce in modo non casuale gli alleli che aumentano la fitness, ed è l'unico meccanismo che produce adattamento. La deriva genetica è una variazione casuale delle frequenze dovuta al caso, particolarmente forte nelle popolazioni piccole (effetto collo di bottiglia e effetto del fondatore); può far scomparire o fissare alleli indipendentemente dalla loro utilità. Il flusso genico è il trasferimento di alleli tra popolazioni per migrazione di individui o gameti, e tende a rendere più simili le popolazioni. Le mutazioni, infine, modificano direttamente, anche se lentamente, il pool genico.
Quando la selezione agisce su un carattere a variazione continua se ne distinguono tre tipi, leggibili sulla distribuzione delle frequenze fenotipiche (Fig. 1). La selezione stabilizzante favorisce i fenotipi intermedi e svantaggia gli estremi, riducendo la variabilità (esempio classico: il peso neonatale). La selezione direzionale favorisce uno degli estremi, spostando nel tempo la media della popolazione (per esempio l'aumento della resistenza a un farmaco). La selezione divergente (o disgregante) favorisce entrambi gli estremi a scapito degli intermedi, aumentando la variabilità e potendo portare, alla lunga, alla separazione in due gruppi distinti.

I fattori che modificano le frequenze alleliche

Diagramma ad albero, 4 percorsiDiagramma ad albero, 4 percorsi, Dati: Mutazione; Selezione naturale; Deriva genetica; Flusso genicoPool genico (frequenze alleliche)MutazioneSelezione naturaleDeriva geneticaFlusso genico
Fig. 5Quattro meccanismi modificano le frequenze alleliche di una popolazione: mutazione, selezione naturale, deriva genetica e flusso genico. Fra questi, solo la selezione naturale produce adattamento all’ambiente.
Esempio svolto

Riconoscere il meccanismo evolutivo all'opera

Per ciascuna situazione indica il meccanismo evolutivo prevalente (selezione naturale, deriva genetica, flusso genico o mutazione): (a) un'eruzione vulcanica uccide a caso gran parte di una popolazione di lucertole, lasciando pochi sopravvissuti; (b) farfalle scure sopravvivono meglio su tronchi anneriti dall'inquinamento; (c) il polline trasportato dal vento porta nuovi alleli in una popolazione vegetale vicina.

  1. 01Caso (a)

    La strage è casuale, non legata ai caratteri delle lucertole; la popolazione superstite è piccola e le sue frequenze alleliche sono determinate dal caso. È DERIVA GENETICA (in particolare un effetto collo di bottiglia).

  2. 02Caso (b)

    La sopravvivenza differenziale dipende da un carattere (il colore) che aumenta la fitness nell'ambiente annerito: gli alleli per il colore scuro aumentano in modo non casuale. È SELEZIONE NATURALE (direzionale).

  3. 03Caso (c)

    Alleli vengono trasferiti da una popolazione all'altra tramite i gameti (polline): è FLUSSO GENICO, che tende a rendere più simili le due popolazioni.

  4. 04Confronto

    Solo nel caso (b) il cambiamento è non casuale e produce adattamento; (a) e (c) modificano le frequenze ma non per adattamento.

Risultato: (a) deriva genetica (collo di bottiglia); (b) selezione naturale direzionale; (c) flusso genico. Solo (b) genera adattamento.

Obiettivo Maturità

  • Saper definire l'evoluzione in senso neodarwiniano come variazione delle frequenze alleliche nel pool genico della popolazione e distinguere le fonti di variabilità (mutazione vs ricombinazione).
  • Saper confrontare i quattro meccanismi (selezione, deriva, flusso genico, mutazione) e riconoscere i tre tipi di selezione (stabilizzante, direzionale, divergente) dalla forma della distribuzione fenotipica.

Errori frequenti

  • Affermare che le mutazioni «si producono perché servono»: le mutazioni sono casuali rispetto all'ambiente; è la selezione, non la mutazione, ad essere orientata.
  • Confondere deriva genetica e selezione naturale: la deriva è casuale e non produce adattamento, mentre solo la selezione naturale è un processo non casuale che genera adattamento.

Approfondimento

La selezione naturale si può quantificare. La fitness relativa «w» confronta il successo riproduttivo di un genotipo con quello del genotipo migliore (posto «= 1»), e il coefficiente di selezione «s = 1 − w» misura lo svantaggio: quanto più alto è «s», tanto più rapidamente la frequenza dell'allele sfavorevole diminuisce di generazione in generazione. Non sempre, però, la selezione elimina la variabilità: nella selezione bilanciante l'eterozigote ha la fitness più alta e la selezione mantiene entrambi gli alleli nella popolazione (polimorfismo stabile). L'esempio classico è l'anemia falciforme: nelle zone in cui la malaria è endemica gli eterozigoti «HbA/HbS» resistono meglio al parassita dei due omozigoti, così l'allele «HbS», dannoso in omozigosi, si mantiene a frequenze elevate. Questo spiega anche perché gli alleli recessivi deleteri persistono: «nascosti» negli eterozigoti sani, sfuggono in gran parte alla selezione. Darwin individuò inoltre un secondo motore, la selezione sessuale, che favorisce i caratteri che aumentano il successo negli accoppiamenti anche a scapito della sopravvivenza: spiega il dimorfismo sessuale e ornamenti costosi come la coda del pavone. Comportamenti altruistici, apparentemente antidarwiniani, trovano infine spiegazione nella selezione di parentela, poiché aiutare i consanguinei propaga indirettamente i geni condivisi.

Ripasso attivo

Una popolazione di uccelli mostra una distribuzione della lunghezza del becco. Descrivi come cambierebbe la distribuzione in tre scenari distinti: (a) selezione stabilizzante; (b) selezione direzionale verso becchi più lunghi; (c) selezione divergente. Specifica in ciascun caso che cosa accade alla media e alla variabilità.

Richiamo attivo

Ricorda i punti chiave — poi rivela.

Fonti: Indicazioni Nazionali per i Licei (DPR 89/2010, DM 211/2010) — Obiettivi Specifici di Apprendimento (Ministero dell'Istruzione e del Merito (MIM))

§ 04

Genetica di popolazioni, speciazione e Hardy-Weinberg#

●●●ApprofondimentoLPOSA-scienze-naturali-evoluzione: genetica di popolazioni; equilibrio di Hardy-Weinberg; concetti di specie, speciazione e modelli evolutivi

Frequenze dei genotipi in funzione di p

Frequenze dei genotipi AA, Aa, aa in funzione di p (equilibrio di Hardy-Weinberg)Grafico di AA = p^2, zeri in x = 0, intercetta sull’asse y in y = 0, crescente, nell’intervallo x da 0 a 1, Grafico di aa = q^2, zeri in x = 1, intercetta sull’asse y in y = 1, decrescente, nell’intervallo x da 0 a 1, Grafico di Aa = 2pq, zeri in x = 0, 1, massimo in (0.5, 0.5), intercetta sull’asse y in y = 0, nell’intervallo x da 0 a 10.20.40.60.810.20.40.60.81max eterozigoti ap = 0.5AA = p2aa = q2Aa = 2pqfrequenza del genotipofrequenza dell'allele A (p)

Punti chiave

La genetica delle popolazioni fornisce lo strumento quantitativo per descrivere l'evoluzione. Per un gene con due alleli (per esempio A e a) si indicano con p la frequenza dell'allele A e con q quella dell'allele a; poiché sono le sole due possibilità, vale sempre p + q = 1. Il modello fondamentale è la legge di Hardy-Weinberg (1908), che descrive una popolazione ideale «non evolvente» e funge da termine di paragone: se le frequenze alleliche restano costanti, la popolazione è in equilibrio e NON sta evolvendo.
In una popolazione all'equilibrio di Hardy-Weinberg le frequenze dei tre genotipi si ottengono sviluppando il quadrato del binomio (p + q)²: la frequenza degli omozigoti dominanti AA è p², quella degli eterozigoti Aa è 2pq e quella degli omozigoti recessivi aa è q², con p² + 2pq + q² = 1 (Fig. 1). La legge vale solo se sono soddisfatte cinque condizioni: popolazione molto numerosa (no deriva), assenza di mutazioni, assenza di flusso genico (no migrazioni), accoppiamenti casuali e assenza di selezione naturale. Sono esattamente le condizioni che escludono i quattro meccanismi evolutivi: perciò una popolazione reale che si discosta dall'equilibrio sta evolvendo.
Il modello è utile soprattutto come strumento di calcolo: dalla frequenza degli individui che manifestano il carattere recessivo (q²) si può risalire a q, poi a p e quindi alla frequenza degli eterozigoti «portatori sani» 2pq, dato di grande importanza in genetica medica. Lo scostamento osservato dalle proporzioni attese permette inoltre di stimare l'intensità con cui i fattori evolutivi stanno agendo su una popolazione.
La genetica delle popolazioni si collega infine al problema dell'origine delle specie. Secondo il concetto biologico di specie, una specie è un insieme di popolazioni i cui individui possono incrociarsi tra loro generando prole fertile e che sono riproduttivamente isolati da altri gruppi. La speciazione è il processo per cui da una specie se ne originano due o più, e richiede l'instaurarsi di barriere all'isolamento riproduttivo. Nella speciazione allopatrica una barriera geografica (un fiume, una catena montuosa, il mare) separa due popolazioni che, evolvendo in modo indipendente per selezione e deriva, accumulano differenze fino a non potersi più incrociare; nella speciazione simpatrica la separazione avviene senza isolamento geografico (per esempio per poliploidia nelle piante o per specializzazione ecologica). Casi notevoli sono la radiazione adattativa, in cui da un antenato comune si diversificano rapidamente molte specie occupando ambienti diversi (i fringuelli di Darwin alle Galápagos).
p+q=1p + q = 1p+q=1

Frequenze alleliche

Per un gene con due alleli A e a, la somma delle loro frequenze (p per A, q per a) è 1, perché esauriscono tutte le possibilità.

p2+2pq+q2=1p^2 + 2pq + q^2 = 1p2+2pq+q2=1

Equilibrio di Hardy-Weinberg

Sviluppo del quadrato (p + q)^2: p^2 è la frequenza degli omozigoti dominanti AA, 2pq quella degli eterozigoti Aa, q^2 quella degli omozigoti recessivi aa.

q=q2q = \sqrt{q^2}q=q2​

Calcolo inverso

Dalla frequenza degli individui omozigoti recessivi (q^2, gli unici a manifestare un carattere recessivo) si risale alla frequenza dell'allele recessivo q estraendone la radice quadrata; quindi p = 1 - q.

Esempio svolto

Calcolo dei portatori sani con Hardy-Weinberg

In una popolazione in equilibrio di Hardy-Weinberg, una malattia autosomica recessiva colpisce 1 individuo ogni 10 000. Determina la frequenza dell'allele recessivo q, la frequenza dell'allele dominante p e la frequenza dei portatori sani eterozigoti.

  1. 01Identificare q²

    Gli individui malati sono gli omozigoti recessivi aa, la cui frequenza è q². Quindi q² = 1/10 000 = 0,0001.

  2. 02Calcolare q

    Si estrae la radice quadrata di q²: q = √0,0001 = 0,01. La frequenza dell'allele recessivo è 0,01 (1 %).

  3. 03Calcolare p

    Poiché p + q = 1, si ha p = 1 - q = 1 - 0,01 = 0,99.

  4. 04Calcolare i portatori 2pq

    La frequenza degli eterozigoti portatori sani è 2pq = 2 · 0,99 · 0,01 = 0,0198, cioè circa l'1,98 % della popolazione (quasi 1 individuo su 50).

Risultato: q = 0,01; p = 0,99; i portatori sani (2pq) sono circa 0,0198, cioè quasi il 2 % della popolazione, molto più numerosi dei malati (0,01 %).

Obiettivo Maturità

  • Saper enunciare la legge di Hardy-Weinberg, scrivere le relazioni p + q = 1 e p² + 2pq + q² = 1 ed elencare le cinque condizioni dell'equilibrio.
  • Saper eseguire il calcolo inverso (da q² risalire a q, p, 2pq) e definire il concetto biologico di specie distinguendo speciazione allopatrica e simpatrica.

Errori frequenti

  • Confondere frequenza allelica e frequenza genotipica: p e q si riferiscono agli alleli, mentre p², 2pq, q² alle combinazioni di genotipi; non si calcola q facendo la radice della frequenza degli eterozigoti, ma di quella degli omozigoti recessivi (q = √q²).
  • Pensare che l'equilibrio di Hardy-Weinberg descriva una popolazione reale: descrive una popolazione ideale non evolvente, usata come riferimento; lo scostamento da esso rivela che l'evoluzione è in atto.

Approfondimento

La legge di Hardy-Weinberg si ricava con un ragionamento semplice: se gli accoppiamenti sono casuali, formare uno zigote equivale a estrarre a caso due alleli dal pool genico. La probabilità di pescare «A» è «p», quella di «a» è «q», dunque le frequenze genotipiche sono i termini dello sviluppo di «(p + q)² = p² + 2pq + q²» (l'eterozigote conta doppio perché «Aa» e «aA» sono equivalenti). Un risultato notevole è che l'equilibrio si raggiunge in una sola generazione di panmissia e poi resta stabile finché nessuna forza lo perturba. Per un gene legato all'X il calcolo cambia fra i sessi: nei maschi emizigoti la frequenza dei portatori del carattere è «q», nelle femmine «q²», il che spiega quantitativamente perché le malattie recessive legate all'X colpiscano molto più spesso i maschi. Sul versante della speciazione, l'isolamento riproduttivo si realizza con barriere prezigotiche (che impediscono la fecondazione: isolamento temporale, ecologico, comportamentale, meccanico, gametico) o postzigotiche (che riducono la vitalità o la fertilità degli ibridi, come la sterilità del mulo). Quanto al ritmo dell'evoluzione, al gradualismo filetico darwiniano si affianca il modello degli equilibri punteggiati di Eldredge e Gould, secondo cui lunghi periodi di stasi sono interrotti da brevi fasi di rapido cambiamento in concomitanza con eventi di speciazione — lettura coerente con molte discontinuità del registro fossile.

Ripasso attivo

In una popolazione in equilibrio di Hardy-Weinberg, una malattia autosomica recessiva colpisce 1 individuo ogni 10 000. Determina la frequenza dell'allele recessivo q, quella dell'allele dominante p e la frequenza dei portatori sani eterozigoti (2pq).

Richiamo attivo

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Fonti: Indicazioni Nazionali per i Licei (DPR 89/2010, DM 211/2010) — Obiettivi Specifici di Apprendimento (Ministero dell'Istruzione e del Merito (MIM)) · Esame di Stato del secondo ciclo — quadri di riferimento e griglie di valutazione (Ministero dell'Istruzione e del Merito (MIM))

Contenuti

Sezione -- / 04

    • 01Le teorie evolutive: da Lamarck a Darwin○
    • 02Le prove dell'evoluzione◐
    • 03La sintesi moderna e i meccanismi evolutivi◐
    • 04Genetica di popolazioni, speciazione e Hardy-Weinberg●

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Fonti

Ministero dell'Istruzione e del Merito (MIM)

  • Indicazioni Nazionali per i Licei (DPR 89/2010, DM 211/2010) — Obiettivi Specifici di Apprendimento
  • Esame di Stato del secondo ciclo — quadri di riferimento e griglie di valutazione

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