EuraStudy
Fiches/SVT — Sciences de la vie et de la Terre/L'expression du patrimoine génétique
Fiches · SVT — Sciences de la vie et de la TerreFR · Bac

L'expression du patrimoine génétique

De l'ADN à la protéine : la transcription copie le gène en ARN dans le noyau, la maturation (épissage, parfois alternatif) façonne l'ARN messager, puis la traduction le décode codon par codon en protéine dans le cytoplasme. La protéine relie le génotype au phénotype à toutes les échelles (moléculaire, cellulaire, macroscopique), un phénotype restant multifactoriel (plusieurs gènes + environnement). Approfondissement — hors épreuve écrite de terminale : ce thème relève de la spécialité de PREMIÈRE ; il est réinvesti en terminale (génétique et évolution, plantes, physiologie) et mobilisable au Grand oral, mais il n'est pas un thème propre de l'écrit de terminale.

5 sections·~21 min de lecture·5 compétences·Niveau Base 1 · Standard 3 · Approfondissement 1·Vérifié · 06/2026

T·0111 / 9
Profil d’examen
Rappel de première (réinvesti) — Schématiser les étapes de l'expression de l'information génétique : transcription, maturation (épissage), traduction.Rappel de première (réinvesti) — Utiliser le code génétique pour relier une séquence de nucléotides (ADN, ARNm) à une séquence d'acides aminés.Rappel de première (réinvesti) — Relier, à différentes échelles (moléculaire, cellulaire, macroscopique), un génotype à un phénotype et expliquer l'effet d'une mutation.Rappel de première (réinvesti) — Argumenter, à partir de données, l'influence de l'environnement sur l'expression du patrimoine génétique.Rappel de première (réinvesti) — Exploiter des logiciels de visualisation moléculaire et des banques de séquences pour comparer des allèles, des ARNm ou des protéines.
Opérateurs :schématiserexpliquerrelierinterpréterjustifierexploiter des donnéesargumenter

niveau de base

Sache restituer la chaîne ADN → ARN pré-messager → (épissage) → ARNm → protéine, en localisant chaque étape (noyau / cytoplasme) et en utilisant correctement le tableau du code génétique pour traduire un ARNm.

niveau approfondi

Sache exploiter des données (séquences, électrophorèses, expériences sur l'environnement) pour argumenter l'effet d'une mutation à plusieurs échelles, le rôle de l'épissage alternatif dans la diversité du protéome et l'influence de l'environnement sur l'expression des gènes — y compris pour défendre un sujet au Grand oral.

Profondeur

Profondeur de lecture : Approfondi

Texte

Taille du texte : Standard

Sommaire · 5 sections▾
  1. L'expression du patrimoine génétique
    • 01La transcription : de l'ADN à l'ARN messager (et sa maturation)○
    • 02La traduction : de l'ARN messager à la protéine et le code génétique◐
    • 03Maturation et épissage alternatif : un gène, plusieurs protéines●
    • 04Du génotype au phénotype : trois échelles et l'effet d'une mutation◐
    • 05Influence de l'environnement et complexité du phénotype◐
§ 01

La transcription : de l'ADN à l'ARN messager (et sa maturation)#

●○○BaseLPeduscol-programme-svt

De l'ADN à l'ARNm : transcription, maturation et export

De l'ADN à l'ARNm : transcription, maturation, exportGraphe, Gène (ADN), brin matrice 3'→5' → ARN pré-messager (exons + introns), ARN pré-messager (exons + introns) → ARNm mûr (exons aboutés), ARNm mûr (exons aboutés) → Cytoplasme : traductionGène (ADN), brinmatrice 3'→5'ARN pré−messager(exons +introns)ARNm mûr (exonsaboutés)Cytoplasme :traductionARN polyméraseépissagepore nucléaire
Fig. 1Dans le noyau, l'ARN polymérase transcrit le brin matrice ; l'épissage retire les introns ; seul l'ARNm mûr gagne le cytoplasme.

Points clés

Un gène est une portion d'ADN porteuse d'une information : pour être exprimée, cette information est d'abord copiée en ARN. La TRANSCRIPTION se déroule dans le NOYAU des cellules eucaryotes et produit un ARN, molécule simple brin proche de l'ADN mais qui utilise le ribose, et où la base uracile (U) remplace la thymine (T).
La transcription est assurée par l'ARN polymérase, qui ouvre localement la double hélice et lit un seul brin de l'ADN (le brin transcrit / matrice) dans le sens 3' → 5' ; elle synthétise un ARN complémentaire et antiparallèle. La séquence de l'ARN reproduit donc celle de l'autre brin (brin non transcrit, dit codant), avec U à la place de T.
L'appariement suit les règles de complémentarité : en face d'un A de l'ADN matrice on place un U de l'ARN, en face d'un T un A, en face d'un C un G, en face d'un G un C. L'ARN nouvellement formé est l'ARN PRÉ-MESSAGER (transcrit primaire).
Chez les eucaryotes, le gène est morcelé : il alterne des EXONS (séquences conservées dans l'ARNm) et des INTRONS (séquences éliminées). La MATURATION du pré-messager comprend l'ÉPISSAGE, qui excise les introns et raboute les exons, et la mise en place de protections aux extrémités. Il en résulte l'ARN messager (ARNm) mûr.
Seul l'ARNm mûr quitte le noyau par les pores nucléaires pour gagner le cytoplasme, où il sera traduit. La séparation noyau (transcription, maturation) / cytoplasme (traduction) est une caractéristique des cellules eucaryotes.
ADN matrice (3’→5’) →  ARN polymeˊrase  ARN preˊ-messager (5’→3’)\text{ADN matrice (3'} \to \text{5') } \xrightarrow{\;\text{ARN polymérase}\;} \text{ARN pré-messager (5'} \to \text{3')}ADN matrice (3’→5’) ARN polymeˊrase​ARN preˊ-messager (5’→3’)

Transcription

L'ARN polymérase lit le brin matrice de 3' vers 5' et synthétise un ARN complémentaire et antiparallèle, de 5' vers 3'.

A↔U ;T↔A ;C↔G ;G↔CA \leftrightarrow U \,;\quad T \leftrightarrow A \,;\quad C \leftrightarrow G \,;\quad G \leftrightarrow CA↔U;T↔A;C↔G;G↔C

Complémentarité ADN matrice → ARN

Règles d'appariement lors de la transcription : en face de chaque base de l'ADN matrice, l'ARN reçoit la base complémentaire, l'uracile (U) remplaçant la thymine (T).

Exemple corrigé

De l'ADN matrice à l'ARN pré-messager

On donne le brin transcrit (matrice) d'un fragment de gène, lu de 3' vers 5' : 3'–T A C G G A T T A C T–5'. Écris la séquence de l'ARN pré-messager (sens 5' → 3') et compare-la au brin codant.

  1. 01Poser la règle

    L'ARN est complémentaire et antiparallèle du brin matrice. On apparie chaque base : en face de T → A, de A → U, de C → G, de G → C.

  2. 02Apparier base à base

    Matrice 3'–T A C G G A T T A C T–5' donne ARN 5'–A U G C C U A A U G A–3' (T→A, A→U, C→G, G→C, G→C, A→U, T→A, T→A, A→U, C→G, T→A).

  3. 03Comparer au brin codant

    Le brin codant est le complémentaire de la matrice : 5'–A T G C C T A A T G A–3'. L'ARN lui est identique en remplaçant chaque T par U.

  4. 04Conclure

    L'ARN pré-messager reproduit donc le brin codant (à T → U près) et non le brin matrice : la transcription copie l'information du gène sur un brin d'ARN.

Résultat : ARN pré-messager : 5'–A U G C C U A A U G A–3', identique au brin codant à l'exception de chaque thymine remplacée par l'uracile.

Objectif Bac

  • Objectif Bac (réinvestissement / Grand oral) : schématiser proprement la transcription en plaçant le brin matrice, l'ARN polymérase, le sens de lecture et la complémentarité A–U / T–A / C–G / G–C.
  • Objectif Bac (réinvestissement / Grand oral) : à partir d'une séquence d'ADN, écrire la séquence de l'ARN pré-messager puis de l'ARNm après épissage, en distinguant exons et introns.

Erreurs fréquentes

  • Écrire de la thymine (T) dans l'ARN : l'ARN ne contient pas de T, c'est l'uracile (U) qui s'apparie avec l'adénine.
  • Recopier le brin matrice tel quel : l'ARN est COMPLÉMENTAIRE du brin transcrit (et donc identique au brin codant, à T → U près), il n'en est pas la copie conforme.

Révision active

On donne le brin transcrit (matrice) d'un fragment de gène, lu de 3' vers 5' : 3'–T A C G G A T T A C T–5'. Écris la séquence de l'ARN pré-messager correspondant (sens 5' → 3'), puis vérifie qu'elle est identique au brin codant à l'exception de T remplacé par U.

Rappel actif

Rappelle-toi les points clés — puis révèle.

Sources : Programme de spécialité SVT — classe de première, voie générale (BO spécial n° 1 du 22 janvier 2019) ; ressources de spécialité (BO spécial n° 8 du 25 juillet 2019) (Éduscol — Ministère de l'Éducation nationale)

§ 02

La traduction : de l'ARN messager à la protéine et le code génétique#

●●○StandardLPeduscol-programme-svt

Traduction : de l'ARNm à la protéine

Traduction : de l'ARNm à la protéineGraphe, ARNm (codons, 5'→3') → Ribosome : lecture codon par codon, Ribosome : lecture codon par codon → ARNt : anticodon + acide aminé, ARNt : anticodon + acide aminé → Chaîne polypeptidique, Chaîne polypeptidique → Protéine repliée (fonctionnelle)ARNm (codons,5'→3')Ribosome :lecture codonpar codonARNt : anticodon+ acide aminéChaînepolypeptidiqueProtéine repliée(fonctionnelle)AUG → STOPcodon ↔anticodonliaisonpeptidiquerepliement
Fig. 2Le ribosome lit l'ARNm codon par codon (AUG → STOP) ; chaque ARNt apporte un acide aminé, assemblé en chaîne polypeptidique puis repliée en protéine.

Points clés

La TRADUCTION se déroule dans le CYTOPLASME et convertit la séquence de nucléotides de l'ARNm en séquence d'acides aminés (la protéine). Elle est assurée par les RIBOSOMES, qui lisent l'ARNm de 5' vers 3', trois nucléotides à la fois.
Un groupe de trois nucléotides lu sur l'ARNm est un CODON. Le code génétique met en correspondance chaque codon avec un acide aminé : la lecture commence au codon-START AUG (qui code aussi la méthionine) et s'arrête à un codon-STOP (UAA, UAG ou UGA), qui ne code aucun acide aminé.
Le code génétique présente quatre propriétés clés. Il est UNIVERSEL (quasi identique chez tous les êtres vivants), REDONDANT / dégénéré (plusieurs codons peuvent coder le même acide aminé : il existe 64 codons pour 20 acides aminés), NON CHEVAUCHANT (les codons se lisent les uns à la suite des autres) et NON AMBIGU (un codon donné code toujours le même acide aminé).
Le décodage met en jeu des ARN de transfert (ARNt) : chacun porte un anticodon complémentaire d'un codon et apporte l'acide aminé correspondant. Les acides aminés sont reliés les uns aux autres par des liaisons peptidiques pour former la chaîne polypeptidique, qui se replie ensuite en protéine fonctionnelle.
Comme un codon = 3 nucléotides, la longueur d'une protéine se déduit du nombre de nucléotides de la partie codante : n nucléotides codants donnent n / 3 codons, soit (n / 3) − 1 acides aminés une fois retiré le codon-stop (le START AUG est compté car il code la méthionine).
ARNm⏟codons (3 nt)→  ribosome + ARNt  proteˊine⏟acides amineˊs\underbrace{\text{ARNm}}_{\text{codons (3 nt)}} \xrightarrow{\;\text{ribosome + ARNt}\;} \underbrace{\text{protéine}}_{\text{acides aminés}}codons (3 nt)ARNm​​ribosome + ARNt​acides amineˊsproteˊine​​

Traduction

Le ribosome lit l'ARNm codon par codon (3 nucléotides) ; chaque codon, via un ARNt, apporte un acide aminé, assemblé en chaîne polypeptidique.

nacides amineˊs=nnucleˊotides codants3−1n_{\text{acides aminés}} = \dfrac{n_{\text{nucléotides codants}}}{3} - 1nacides amineˊs​=3nnucleˊotides codants​​−1

Du nombre de nucléotides au nombre d'acides aminés

On divise le nombre de nucléotides de la séquence codante par 3 pour obtenir le nombre de codons, puis on retire 1 pour le codon-stop (qui ne code aucun acide aminé).

Exemple corrigé

Traduire un ARNm à l'aide du code génétique

On donne l'ARNm (5' → 3') : 5'–A U G G C U U G U U A A C C C–3'. Donne la séquence d'acides aminés de la protéine et indique où s'arrête la traduction.

  1. 01Découper en codons à partir du START

    On lit dans le cadre commençant par le START : AUG / GCU / UGU / UAA / CCC. La traduction démarre à AUG.

  2. 02Traduire chaque codon (code génétique)

    AUG → Méthionine (Met, START) ; GCU → Alanine (Ala) ; UGU → Cystéine (Cys) ; UAA → codon-STOP.

  3. 03Repérer l'arrêt

    UAA est un codon-stop : il ne code aucun acide aminé et arrête la traduction. Le codon CCC qui suit n'est jamais lu.

  4. 04Écrire la protéine

    La chaîne polypeptidique obtenue est Met – Ala – Cys, soit 3 acides aminés. On vérifie : 3 codons codants × 3 = 9 nucléotides traduits, le 4ᵉ codon étant le stop.

Résultat : Protéine traduite : Met – Ala – Cys (3 acides aminés) ; la traduction s'arrête au codon-stop UAA, et le codon CCC suivant n'est pas traduit.

Schritt-für-Schritt Erklärung4 Schritte
  1. 1

    Après sa sortie du noyau, l'ARN messager est lu dans le cytoplasme par un ribosome, qui parcourt la molécule de 5' vers 3', trois nucléotides à la fois.

  2. 2

    Chaque triplet de nucléotides, ou codon, correspond à un acide aminé d'après le code génétique. La lecture commence au codon-start AUG, qui code la méthionine.

  3. 3

    Les acides aminés apportés par les ARN de transfert sont reliés par des liaisons peptidiques. La traduction s'arrête à un codon-stop, qui ne code aucun acide aminé.

  4. 4

    Comme un codon vaut trois nucléotides, on déduit la longueur de la protéine du nombre de nucléotides codants : on divise par trois, puis on retire le codon-stop.

Objectif Bac

  • Objectif Bac (réinvestissement / Grand oral) : utiliser le tableau du code génétique pour traduire un ARNm donné en séquence d'acides aminés, en partant du AUG et en s'arrêtant au premier codon-stop dans le bon cadre de lecture.
  • Objectif Bac (réinvestissement / Grand oral) : expliquer, à partir des propriétés du code (redondance, codons-stop), pourquoi certaines mutations ponctuelles changent l'acide aminé et d'autres non (mutation silencieuse).

Erreurs fréquentes

  • Oublier de commencer la lecture au codon-START AUG et de respecter le cadre de lecture : un décalage d'un seul nucléotide change tous les codons suivants.
  • Croire que chaque acide aminé n'a qu'un seul codon : le code est redondant (dégénéré), plusieurs codons codant souvent le même acide aminé — c'est pourquoi certaines mutations sont silencieuses.

Révision active

On donne l'ARNm suivant (sens 5' → 3') : 5'–A U G G C U U G U U A A C C C–3'. À l'aide du tableau du code génétique, donne la séquence d'acides aminés de la protéine traduite et indique où s'arrête la traduction.

Rappel actif

Rappelle-toi les points clés — puis révèle.

Sources : Programme de spécialité SVT — classe de première, voie générale (BO spécial n° 1 du 22 janvier 2019) ; ressources de spécialité (BO spécial n° 8 du 25 juillet 2019) (Éduscol — Ministère de l'Éducation nationale)

§ 03

Maturation et épissage alternatif : un gène, plusieurs protéines#

●●●ApprofondissementLPeduscol-programme-svt

Épissage alternatif : un gène, plusieurs protéines

Épissage alternatif : un gène, plusieurs protéinesGraphe, Pré-messager (exons 1·2·3·4·5) → ARNm A : 1·2·3·4·5, Pré-messager (exons 1·2·3·4·5) → ARNm B : 1·2·4·5, ARNm A : 1·2·3·4·5 → Protéine A, ARNm B : 1·2·4·5 → Protéine BPré−messager(exons1·2·3·4·5)ARNm A :1·2·3·4·5ARNm B : 1·2·4·5Protéine AProtéine Bépissageépissagealternatiftraductiontraduction
Fig. 3À partir d'un seul pré-messager, l'assemblage variable des exons produit plusieurs ARNm, donc plusieurs protéines (diversité du protéome).

Points clés

Lors de la maturation, l'ÉPISSAGE excise les introns du pré-messager et raboute les exons. Mais le choix des exons conservés n'est pas toujours unique : c'est l'ÉPISSAGE ALTERNATIF, qui assemble différemment les exons d'un même pré-messager.
À partir d'un SEUL gène (donc d'un seul pré-messager), l'épissage alternatif peut produire PLUSIEURS ARNm différents, donc plusieurs protéines différentes. Un gène n'est donc pas synonyme d'une unique protéine.
Ce mécanisme explique en partie le PARADOXE du nombre de gènes : l'espèce humaine possède environ 20 000 gènes codants mais un nombre de protéines (le protéome) bien supérieur. L'épissage alternatif est l'une des sources de cette DIVERSITÉ du protéome.
Selon les exons retenus, les protéines issues d'un même gène peuvent différer par leur séquence, leur repliement et leur fonction. Le profil d'épissage peut varier d'un type cellulaire à l'autre ou selon l'état de la cellule : un même gène est ainsi exprimé différemment selon le contexte.
On met en évidence l'épissage alternatif en comparant la séquence d'un gène (avec ses exons) à celles des différents ARNm matures qu'il produit : des ARNm de compositions d'exons différentes, issus du même gène, en sont la signature.
1 geˋne  →  eˊpissage alternatif    plusieurs ARNm  ⟶  plusieurs proteˊines\text{1 gène} \;\xrightarrow{\;\text{épissage alternatif}\;}\; \text{plusieurs ARNm} \;\longrightarrow\; \text{plusieurs protéines}1 geˋneeˊpissage alternatif​plusieurs ARNm⟶plusieurs proteˊines

Épissage alternatif et diversité du protéome

En assemblant différemment les exons d'un même pré-messager, l'épissage alternatif permet à un seul gène de coder plusieurs protéines distinctes.

Exemple corrigé

Identifier un épissage alternatif et ses conséquences

Un gène comporte cinq exons (1 à 5). Dans le type cellulaire A, l'ARNm mature contient les exons 1-2-3-4-5 ; dans le type cellulaire B, l'ARNm mature contient 1-2-4-5 (exon 3 absent). Explique l'origine de cette différence et ses conséquences sur les protéines.

  1. 01Comparer les deux ARNm

    Les deux ARNm proviennent du MÊME gène (mêmes exons disponibles), mais ils ne contiennent pas la même combinaison d'exons : l'ARNm B a exclu l'exon 3, conservé dans l'ARNm A.

  2. 02Nommer le mécanisme

    Cette différence vient de l'épissage : lors de la maturation, les exons ne sont pas toujours assemblés de la même façon. C'est un épissage ALTERNATIF, ici dépendant du type cellulaire.

  3. 03Relier aux protéines

    Comme la séquence des ARNm diffère, la séquence d'acides aminés des protéines traduites diffère aussi : la protéine A et la protéine B n'ont pas la même structure et peuvent avoir des fonctions distinctes.

  4. 04Conclure sur la diversité

    Un seul gène produit donc deux protéines selon le contexte cellulaire : l'épissage alternatif amplifie le nombre de protéines au-delà du nombre de gènes (diversité du protéome).

Résultat : La différence résulte d'un épissage alternatif : à partir d'un même gène, les types cellulaires A et B assemblent des combinaisons d'exons différentes, produisant deux protéines distinctes — un même gène peut coder plusieurs protéines.

Objectif Bac

  • Objectif Bac (réinvestissement / Grand oral) : à partir d'un schéma de gène (exons numérotés) et de plusieurs ARNm, identifier les exons retenus dans chaque ARNm et conclure à un épissage alternatif.
  • Objectif Bac (réinvestissement / Grand oral) : argumenter que la diversité des protéines dépasse le nombre de gènes, en mobilisant l'épissage alternatif comme mécanisme d'amplification.

Erreurs fréquentes

  • Croire « un gène = une protéine » : grâce à l'épissage alternatif, un même gène peut donner plusieurs protéines distinctes.
  • Confondre épissage (élimination des introns, étape normale de maturation) et épissage ALTERNATIF (assemblage variable des exons produisant des ARNm différents).

Révision active

Un gène comporte cinq exons numérotés 1 à 5. Dans un type cellulaire A, l'ARNm mature contient les exons 1–2–3–4–5 ; dans un type cellulaire B, l'ARNm mature contient les exons 1–2–4–5 (l'exon 3 est absent). Explique l'origine de cette différence et ce qu'elle implique pour les protéines produites.

Rappel actif

Rappelle-toi les points clés — puis révèle.

Sources : Programme de spécialité SVT — classe de première, voie générale (BO spécial n° 1 du 22 janvier 2019) ; ressources de spécialité (BO spécial n° 8 du 25 juillet 2019) (Éduscol — Ministère de l'Éducation nationale)

§ 04

Du génotype au phénotype : trois échelles et l'effet d'une mutation#

●●○StandardLPeduscol-programme-svt

Du génotype au phénotype : trois échelles (drépanocytose)

Trois échelles du phénotype (drépanocytose)Graphe, Allèle muté (GAG → GUG) → Hémoglobine HbS (Glu → Val), Hémoglobine HbS (Glu → Val) → Hématie en faucille, Hématie en faucille → Anémie, crises douloureusesAllèle muté (GAG→ GUG)Hémoglobine HbS(Glu → Val)Hématie enfaucilleAnémie, crisesdouloureuseséchellemoléculaireéchellecellulaireéchellemacroscopique
Fig. 4Une mutation ponctuelle se répercute en cascade : protéine (moléculaire) → cellule (cellulaire) → organisme (macroscopique).

Points clés

Le PHÉNOTYPE est l'ensemble des caractères observables d'un individu. Il s'analyse à TROIS ÉCHELLES emboîtées : MOLÉCULAIRE (les protéines : présence, structure, activité d'une enzyme par exemple), CELLULAIRE (le fonctionnement et l'aspect des cellules) et MACROSCOPIQUE (le caractère visible de l'organisme).
Le lien entre génotype et phénotype passe par la protéine : un gène code une (ou plusieurs) protéine(s) ; les protéines déterminent le phénotype moléculaire, qui retentit sur le phénotype cellulaire, puis sur le phénotype macroscopique. Beaucoup de protéines déterminantes sont des ENZYMES, catalyseurs qui contrôlent le métabolisme cellulaire.
Une MUTATION est une modification de la séquence d'ADN d'un gène. Selon sa nature, elle peut être SILENCIEUSE (le code étant redondant, l'acide aminé reste le même → protéine inchangée), FAUX-SENS (un acide aminé est remplacé → protéine éventuellement modifiée), NON-SENS (apparition d'un codon-stop précoce → protéine tronquée) ou décalante (insertion / délétion modifiant le cadre de lecture).
Une mutation modifie le phénotype quand elle altère la protéine : une enzyme non fonctionnelle (échelle moléculaire) perturbe une voie métabolique (échelle cellulaire), ce qui change le caractère observable (échelle macroscopique). Exemple type : la phénylcétonurie, où une enzyme déficiente empêche la transformation de la phénylalanine.
Toutes les mutations ne changent pas le phénotype : une mutation silencieuse, ou touchant une zone non fonctionnelle, peut rester sans effet — ce qui illustre que la relation entre une modification du gène et le caractère n'est pas automatique.
geˋne (ADN)→proteˊine→⏟moleˊculairefonction cellulaire→⏟cellulairecaracteˋre    (macroscopique)\text{gène (ADN)} \to \text{protéine} \underbrace{\to}_{\text{moléculaire}} \text{fonction cellulaire} \underbrace{\to}_{\text{cellulaire}} \text{caractère} \;\; (\text{macroscopique})geˋne (ADN)→proteˊinemoleˊculaire→​​fonction cellulairecellulaire→​​caracteˋre(macroscopique)

La cascade génotype → phénotype aux trois échelles

Le gène détermine une protéine (échelle moléculaire), qui conditionne le fonctionnement cellulaire (échelle cellulaire), lui-même responsable du caractère observable (échelle macroscopique).

Exemple corrigé

La drépanocytose lue aux trois échelles du phénotype

Chez une personne drépanocytaire, le gène de la β-globine porte une mutation faux-sens : le 6ᵉ codon de l'ARNm devient GUG au lieu de GAG, remplaçant l'acide glutamique par la valine dans l'hémoglobine. Explique, en suivant les trois échelles du phénotype, comment cette mutation conduit au caractère « drépanocytose ».

  1. 01Échelle moléculaire

    La mutation change un seul codon (GAG → GUG), donc un seul acide aminé : l'acide glutamique est remplacé par la valine. L'hémoglobine modifiée (HbS) a une structure altérée qui la fait s'agréger lorsqu'elle est désoxygénée.

  2. 02Échelle cellulaire

    Les agrégats d'hémoglobine HbS déforment le globule rouge, qui prend une forme de faucille (drépanocyte) au lieu d'être souple et biconcave. Ces cellules rigides sont fragiles et circulent mal.

  3. 03Échelle macroscopique

    Les globules déformés obstruent les petits vaisseaux et sont détruits prématurément : il en résulte anémie, crises douloureuses et fatigue — le caractère « drépanocytose » observable chez l'individu.

  4. 04Conclure sur la cascade

    Une modification ponctuelle de l'ADN (échelle moléculaire du génotype) se répercute sur la protéine, puis sur la cellule, puis sur l'organisme : c'est la cascade génotype → phénotype, montrant que le gène agit toujours via une protéine.

Résultat : Le changement d'un seul acide aminé (Glu → Val) altère l'hémoglobine (échelle moléculaire), déforme les globules rouges en faucille (échelle cellulaire) et provoque anémie et crises (échelle macroscopique) : la mutation ponctuelle explique le phénotype drépanocytaire à travers les trois échelles.

Objectif Bac

  • Objectif Bac (réinvestissement / Grand oral) : décrire une mutation et suivre son effet en cascade aux trois échelles (protéine → cellule → organisme) pour expliquer un phénotype.
  • Objectif Bac (réinvestissement / Grand oral) : à partir de séquences, comparer un allèle muté à un allèle de référence, classer la mutation (silencieuse, faux-sens, non-sens) et prévoir son effet sur la protéine.

Erreurs fréquentes

  • Penser que toute mutation change le phénotype : une mutation silencieuse (grâce à la redondance du code) ne modifie ni la protéine ni le caractère.
  • Sauter l'échelle moléculaire : le génotype n'agit JAMAIS directement sur le caractère macroscopique, mais TOUJOURS par l'intermédiaire d'une protéine (souvent une enzyme).

Révision active

Chez une personne atteinte de drépanocytose, le gène de la β-globine porte une mutation faux-sens : le 6ᵉ codon devient GUG (au lieu de GAG), si bien que l'acide glutamique est remplacé par la valine dans l'hémoglobine. Explique, en suivant les trois échelles du phénotype, comment cette mutation ponctuelle conduit au caractère « drépanocytose ».

Rappel actif

Rappelle-toi les points clés — puis révèle.

Sources : Programme de spécialité SVT — classe de première, voie générale (BO spécial n° 1 du 22 janvier 2019) ; ressources de spécialité (BO spécial n° 8 du 25 juillet 2019) (Éduscol — Ministère de l'Éducation nationale)

§ 05

Influence de l'environnement et complexité du phénotype#

●●○StandardLPeduscol-programme-svt

Même génotype, deux environnements (lapin himalaya)

Même génotype, deux environnements (lapin himalaya)Graphe, Génotype identique → Peau froide (extrémités), Génotype identique → Peau chaude (corps), Peau froide (extrémités) → Enzyme active → pigment → poil noir, Peau chaude (corps) → Enzyme inactive → poil blancGénotypeidentiquePeau froide(extrémités)Peau chaude(corps)Enzyme active →pigment → poilnoirEnzyme inactive→ poil blancbassetempératuretempératureélevée
Fig. 5À génotype identique, la température locale module l'activité de l'enzyme de pigmentation : le phénotype dépend du milieu.

Points clés

Un phénotype n'est presque jamais déterminé par un seul gène : il est le plus souvent MULTIFACTORIEL, résultant de l'action de PLUSIEURS gènes, de l'ENVIRONNEMENT et de leurs INTERACTIONS. Le génotype fixe un potentiel ; le phénotype réalisé dépend aussi des conditions.
L'ENVIRONNEMENT influence l'EXPRESSION des gènes : à génotype identique, l'expression peut varier selon des facteurs externes (température, lumière, alimentation, agents chimiques, etc.). Tous les gènes ne sont pas exprimés en permanence ni dans toutes les cellules : leur expression est régulée.
Des exemples classiques illustrent ce contrôle : la couleur du pelage du lapin himalaya, sombre seulement dans les zones froides du corps (l'enzyme de pigmentation n'est active qu'à basse température) ; ou la phénylcétonurie, maladie génétique dont les effets sont fortement atténués par un régime alimentaire adapté (environnement nutritionnel).
L'environnement peut donc moduler un phénotype SANS modifier la séquence d'ADN : c'est la régulation de l'expression des gènes, et non une mutation. Deux individus de même génotype peuvent présenter des phénotypes différents s'ils vivent dans des milieux différents.
Conclusion intégratrice : le phénotype résulte d'un dialogue permanent entre le patrimoine génétique (expression de l'information : transcription, maturation, traduction) et l'environnement. C'est cette complexité que mobilisent en terminale la génétique et l'évolution, la biologie des plantes et la physiologie humaine.
pheˊnotype=f(plusieurs geˋnes, environnement, interactions)\text{phénotype} = f(\text{plusieurs gènes},\ \text{environnement},\ \text{interactions})pheˊnotype=f(plusieurs geˋnes, environnement, interactions)

Le phénotype est multifactoriel

Le phénotype réalisé dépend de l'action conjointe de plusieurs gènes, de l'environnement et de leurs interactions : le génotype ne suffit pas à le déterminer entièrement.

Exemple corrigé

Le lapin himalaya : la température commande l'expression d'un gène

Le lapin himalaya a un corps blanc et des extrémités noires (zones plus froides). On rase une zone blanche du dos et on la maintient au froid (poche de glace) : les poils y repoussent noirs. Explique ce résultat en termes d'influence de l'environnement sur l'expression d'un gène, sans invoquer de mutation.

  1. 01Constater l'identité du génotype

    Toutes les cellules du lapin ont le même génotype, y compris le gène de l'enzyme qui fabrique le pigment foncé. La différence de couleur ne peut donc pas venir d'une différence de gène.

  2. 02Repérer le facteur de l'environnement

    Les zones naturellement foncées sont les extrémités, plus froides ; le corps, plus chaud, reste clair. Le facteur qui varie est la TEMPÉRATURE locale de la peau.

  3. 03Relier température et activité de l'enzyme

    L'enzyme de pigmentation n'est active qu'à basse température : au froid, elle fonctionne et produit le pigment (poil foncé) ; au chaud, elle est inactive et aucun pigment n'est formé (poil clair).

  4. 04Interpréter l'expérience du dos refroidi

    En refroidissant artificiellement une zone du dos, on active localement l'enzyme : les poils repoussent foncés, alors que le génotype n'a pas changé. C'est bien l'environnement (la température) qui module l'expression du gène.

Résultat : À génotype identique, c'est la température locale qui détermine l'activité de l'enzyme de pigmentation : froid → enzyme active → poil foncé ; chaud → enzyme inactive → poil clair. L'environnement influence l'expression du gène sans modifier l'ADN.

Objectif Bac

  • Objectif Bac (réinvestissement / Grand oral) : à partir d'expériences à génotype constant (mêmes individus dans des milieux différents), argumenter que l'environnement influence l'expression des gènes et donc le phénotype.
  • Objectif Bac (réinvestissement / Grand oral) : distinguer une variation du phénotype due à une mutation (modification de l'ADN) d'une variation due à l'environnement (modulation de l'expression sans changement de séquence).

Erreurs fréquentes

  • Réduire le phénotype au seul génotype (« un gène = un caractère ») : la plupart des caractères dépendent de plusieurs gènes ET de l'environnement.
  • Confondre l'effet de l'environnement (qui modifie l'EXPRESSION des gènes, sans toucher l'ADN) avec une mutation (qui modifie la SÉQUENCE de l'ADN).

Révision active

Le lapin himalaya a un pelage blanc sur le corps mais noir aux extrémités (oreilles, pattes, museau, queue), qui sont plus froides. Si l'on rase une zone blanche du dos et qu'on la maintient au froid sous une poche de glace, les poils repoussent noirs. Explique ce résultat en termes d'influence de l'environnement sur l'expression d'un gène, sans aucune mutation.

Rappel actif

Rappelle-toi les points clés — puis révèle.

Sources : Programme de spécialité SVT — classe de première, voie générale (BO spécial n° 1 du 22 janvier 2019) ; ressources de spécialité (BO spécial n° 8 du 25 juillet 2019) (Éduscol — Ministère de l'Éducation nationale)

Sommaire

Section -- / 05

    • 01La transcription : de l'ADN à l'ARN messager (et sa maturation)○
    • 02La traduction : de l'ARN messager à la protéine et le code génétique◐
    • 03Maturation et épissage alternatif : un gène, plusieurs protéines●
    • 04Du génotype au phénotype : trois échelles et l'effet d'une mutation◐
    • 05Influence de l'environnement et complexité du phénotype◐

0/5 Lues

Des fiches à l'entraînement

L'expression du patrimoine génétique

Consolide ce thème avec des questions de la banque de questions.

~21
min
5
Compétences
S'entraîner

Références et sources

Sources

Éduscol — Ministère de l'Éducation nationale

  • Programme de spécialité SVT — classe de première, voie générale (BO spécial n° 1 du 22 janvier 2019) ; ressources de spécialité (BO spécial n° 8 du 25 juillet 2019)

Chapitre suivant

Génétique et évolution

EuraStudy·Fiches T·01·MMXXVI

Continuez avec le chapitre suivant — le parcours est conservé.