DE-Abitur · BiologieT·033 / 10

Klassische Genetik und Stammbaumanalyse

Mendel-Regeln, Erbgänge (autosomal/gonosomal, dominant/rezessiv), Kopplung und Rekombination, Stammbaumanalyse sowie quantitative Auswertung mit Chi-Quadrat-Test.

6Abschnitteca. 11Min Lesezeit3Kompetenzen

KMK-Bio-F3 · Information: Vererbungsregeln mit molekularer Grundlage verknüpfenKMK-Bio-E2 · Erkenntnisgewinnung: Kreuzungsergebnisse statistisch prüfenKMK-Bio-K2 · Kommunikation: Stammbäume korrekt lesen und beschriften

Operatoren:beschreiben · erklären · analysieren · berechnen · beurteilen

grundlegendes Niveau

gA: Drei Mendel-Regeln, Punnett-Quadrat, einfache Stammbaumtypen, Phänotyp-/Genotyp-Verhältnisse 3:1 und 9:3:3:1.

erhöhtes Niveau

eA: Erbgangtyp aus Stammbaum systematisch ableiten (4-Schritt-Verfahren), Chi-Quadrat-Test mit Freiheitsgraden, Kopplung und Kartenabstände in centiMorgan.

Inhalt · 6 Abschnitte

Klassische Genetik und Stammbaumanalyse

Mendel-Regeln und monohybride Kreuzungen#

BasisKMK-Bio-2.6.3biologie-klassische-genetik

Kernpunkte

1. Uniformitätsregel: Kreuzung zweier reinerbiger Eltern liefert in F1 phänotypisch und genotypisch gleichförmige Nachkommen.
2. Spaltungsregel: F2 spaltet sich bei dominant-rezessivem Erbgang phänotypisch 3 : 1, genotypisch 1 : 2 : 1.
3. Unabhängigkeitsregel: Bei mindestens zwei nicht gekoppelten Merkmalen ergibt sich in F2 das 9 : 3 : 3 : 1-Verhältnis.
Homozygot (reinerbig): zwei gleiche Allele; heterozygot (mischerbig): zwei unterschiedliche Allele.
Phänotyp = sichtbare Merkmalsausprägung, Genotyp = zugrundeliegende Allelkombination.
Dominant-rezessiv: Heterozygot zeigt dominanten Phänotyp; intermediär: Heterozygote zeigen Mischform (z. B. rosa Wunderblume); kodominant: beide Allele sichtbar (z. B. AB-Blutgruppe).

MENDEL-PYRAMIDE — DIE DREI VERERBUNGSREGELN

Welche drei Beschriftungen in "Mendel-Pyramide — die drei Vererbungsregeln" sind prüfungsrelevant?

Folgeaufgabe: Skizziere dasselbe Schema ohne Beschriftungen und ergänze sie aus dem Gedächtnis.

1. Uniformitätsregel (P → F1 gleichförmig), 2. Spaltungsregel (F2 phänotypisch 3 : 1, genotypisch 1 : 2 : 1), 3. Unabhängigkeitsregel (dihybrid 9 : 3 : 3 : 1).

PUNNETT-QUADRAT — MONOHYBRIDER ERBGANG

Welche drei Beschriftungen in "Punnett-Quadrat — monohybrider Erbgang" sind prüfungsrelevant?

Folgeaufgabe: Skizziere dasselbe Schema ohne Beschriftungen und ergänze sie aus dem Gedächtnis.

Kreuzung Gg × Gg ergibt Genotypen 1 GG : 2 Gg : 1 gg und Phänotypen 3 : 1.

Musterlösung

Monohybrider Erbgang — Erbsenfarbe

Bestimmen Sie für die Kreuzung reinerbig gelb (GG) × reinerbig grün (gg) die F1- und F2-Generation und begründen Sie das Verhältnis.

Schritt 1 — P-Gameten
GG liefert ausschließlich G-Gameten, gg ausschließlich g-Gameten.
Schritt 2 — F1
Alle F1-Nachkommen sind heterozygot Gg und phänotypisch gelb (Uniformitätsregel).
Schritt 3 — F2-Kreuzung Gg × Gg
Im Punnett-Quadrat ergeben sich vier gleich wahrscheinliche Kombinationen: GG, Gg, Gg, gg.
Schritt 4 — Genotypverhältnis
1 GG : 2 Gg : 1 gg, also 25 % homozygot dominant, 50 % heterozygot, 25 % homozygot rezessiv.
Schritt 5 — Phänotypverhältnis
Aufgrund der vollständigen Dominanz erscheinen GG und Gg gleich gelb; Verhältnis 3 gelb : 1 grün (Spaltungsregel).

Ergebnis: F1 100 % gelb (Gg); F2 phänotypisch 3 : 1; genotypisch 1 : 2 : 1.

Typische Fehler

Phänotyp- und Genotypverhältnisse vertauscht (3:1 vs. 1:2:1).
Heterozygot bei intermediärem Erbgang als „dominant" beschrieben.
Mendel-Regeln werden auf gekoppelte Gene angewandt — Unabhängigkeitsregel gilt nur für freie Verteilung.

Stammbaumanalyse — Erbgangbestimmung#

StandardKMK-Bio-2.6.3biologie-klassische-genetik

Kernpunkte

Vier Erbgangtypen: autosomal-dominant, autosomal-rezessiv, X-chromosomal-dominant, X-chromosomal-rezessiv (gelegentlich Y-chromosomal, mitochondrial).
Autosomal-rezessiv: Merkmal kann Generation überspringen; Eltern beider Geschlechter können Konduktoren sein.
Autosomal-dominant: Tritt in jeder Generation auf; mindestens ein Elternteil eines Betroffenen ist ebenfalls betroffen.
X-chromosomal-rezessiv: Männer häufiger betroffen, Vererbung über klinisch gesunde Konduktorinnen (Bluterkrankheit, Rot-Grün-Sehschwäche).
X-chromosomal-dominant: Töchter eines betroffenen Vaters sind alle betroffen, Söhne nie.
Konduktor (Träger): heterozygot, klinisch gesund, kann Allel weitergeben — wichtig für genetische Beratung.
4-Schritt-Analyse: (1) Übersprungene Generation? → rezessiv; (2) Geschlechterverteilung? → autosomal vs. X-chromosomal; (3) Vater→Sohn-Übergang? → schließt X-chromosomal aus; (4) Verträglichkeit prüfen.

STAMMBAUMSYMBOLE — AUTOSOMAL-REZESSIVER ERBGANG

Welche drei Beschriftungen in "Stammbaumsymbole — autosomal-rezessiver Erbgang" sind prüfungsrelevant?

Folgeaufgabe: Skizziere dasselbe Schema ohne Beschriftungen und ergänze sie aus dem Gedächtnis.

Kreis = weiblich, Quadrat = männlich; ausgefüllt = betroffen; horizontale Linie = Paar, vertikale Linie = Nachkommen.

Typische Fehler

Autosomal-dominant mit X-chromosomal-rezessiv verwechselt.
Übersprungene Generation als Hinweis für dominanten Erbgang gedeutet.
Vater-Sohn-Übergang wird bei X-chromosomalem Erbgang akzeptiert — biologisch ausgeschlossen.

LK-Vertiefung

eA: Diskutieren Sie unvollständige Penetranz und variable Expressivität als Ursachen für scheinbare Abweichungen von Mendel-Regeln.

Dihybrider Erbgang, Kopplung und Chi-Quadrat-Test#

VertiefungKMK-Bio-2.6.3biologie-klassische-genetik

Kernpunkte

Dihybrider Erbgang: AaBb × AaBb liefert unter Unabhängigkeit phänotypisch 9 : 3 : 3 : 1.
Kopplung: Gene auf demselben Chromosom werden nicht unabhängig vererbt — Abweichung vom 9:3:3:1.
Crossing-over in Meiose I trennt gekoppelte Gene; Rekombinationsfrequenz dient als Maß für Kartenabstand (1 % ≙ 1 cM, Sturtevant 1913).
Drei-Faktoren-Kreuzung erlaubt Genreihenfolge zu bestimmen — wenige doppelte Crossover ↔ engste Kopplung.
Chi-Quadrat-Test prüft, ob beobachtete Verhältnisse signifikant von erwarteten abweichen (df = Klassen − 1, α = 0,05).
Klassische 9:3:3:1-Abweichungen können auch durch Genwechselwirkungen (Epistasie) oder letale Allele entstehen.

CHI-QUADRAT-TEST

\chi^{2} = \sum_{i} \dfrac{(O_{i} - E_{i})^{2}}{E_{i}}

Prüft, ob beobachtete Häufigkeiten Oᵢ signifikant von erwarteten Eᵢ abweichen — Standardtest für Mendelsche Kreuzungen.

Musterlösung

χ²-Test bei einer Mendelkreuzung

In einer F2-Generation werden 320 gelbe und 80 grüne Erbsen beobachtet. Prüfen Sie mit α = 0,05 und einem Freiheitsgrad, ob die Daten zur erwarteten 3:1-Spaltung passen.

Schritt 1 — Erwartung
Bei 400 Pflanzen erwartet man E(gelb) = 300, E(grün) = 100.
Schritt 2 — χ² berechnen
Summiere die quadratischen relativen Abweichungen.
$\chi^{2} = \dfrac{(320-300)^{2}}{300} + \dfrac{(80-100)^{2}}{100} \approx 5{,}33$
Schritt 3 — Kritischer Wert
Bei df = 1 und α = 0,05 ist χ²_krit = 3,84.
Schritt 4 — Entscheidung
5,33 > 3,84 — Nullhypothese (3:1) wird abgelehnt.
Schritt 5 — Diskussion
Mögliche Ursachen: Selektion gegen grüne Embryonen, unvollständige Dominanz, Stichprobenfehler.

Ergebnis: χ² ≈ 5,33 > 3,84; Hypothese der 3:1-Spaltung wird abgelehnt.

Typische Fehler

Erwartete Werte werden aus dem Phänotypverhältnis statt aus dem korrigierten Anteil berechnet.
Freiheitsgrade falsch (z. B. df = n − 2 bei einfacher Spaltung).
Kopplung mit Crossing-over gleichgesetzt — Crossing-over ist ja gerade die Trennung gekoppelter Gene.

LK-Vertiefung

eA: Diskutieren Sie das Drei-Faktor-Kreuzungsschema und die Ordnung von Genen anhand der Doppelcrossover-Häufigkeit.

Multiple Allele und nichtmendelsche Erbgänge#

StandardKMK-Bio-2.6.3biologie-klassische-genetik

Kernpunkte

Multiple Allelie: Für ein Gen existieren mehr als zwei Allele in der Population, ein Individuum trägt aber nur zwei (z. B. AB0-System mit Iᴬ, Iᴮ, I⁰).
Kodominanz: Beide Allele werden im Heterozygoten gleichberechtigt ausgeprägt (Blutgruppe AB; MN-Blutgruppen).
Intermediärer Erbgang: Heterozygote zeigen eine Mischform (rosa Blüte der Wunderblume aus rot × weiß).
Polygenie: Mehrere Gene wirken auf ein Merkmal — kontinuierliche Variation (Körpergröße, Hautfarbe) mit glockenförmiger Verteilung.
Pleiotropie: Ein Gen beeinflusst mehrere Merkmale (z. B. Sichelzellallel: Anämie und Malariaresistenz).
Genwechselwirkung und Epistasie: Ein Gen überdeckt die Wirkung eines anderen (z. B. Fellfarbe bei Mäusen, abgewandelte 9:3:3:1-Verhältnisse).
Letalfaktoren: Bestimmte Genotypkombinationen sind nicht lebensfähig und verändern die beobachteten Spaltungsverhältnisse (z. B. 2:1 statt 3:1).

PUNNETT-QUADRAT — MONOHYBRIDER ERBGANG

Welche drei Beschriftungen in "Punnett-Quadrat — monohybrider Erbgang" sind prüfungsrelevant?

Folgeaufgabe: Skizziere dasselbe Schema ohne Beschriftungen und ergänze sie aus dem Gedächtnis.

Kreuzung Gg × Gg ergibt Genotypen 1 GG : 2 Gg : 1 gg und Phänotypen 3 : 1.

AB0-BLUTGRUPPENSYSTEM — ANTIGENE UND ANTIKÖRPER

Welche drei Beschriftungen in "AB0-Blutgruppensystem — Antigene und Antikörper" sind prüfungsrelevant?

Folgeaufgabe: Skizziere dasselbe Schema ohne Beschriftungen und ergänze sie aus dem Gedächtnis.

Erythrozytenantigene (A, B) und im Plasma vorhandene Antikörper bestimmen Verträglichkeit; 0 ist Universalspender, AB Universalempfänger.

Musterlösung

Blutgruppenvererbung — multiple Allele

Eine Mutter mit Blutgruppe A (Genotyp IᴬI⁰) und ein Vater mit Blutgruppe B (Genotyp IᴮI⁰) bekommen Kinder. Bestimmen Sie die möglichen Blutgruppen der Kinder und ihre Wahrscheinlichkeiten.

Schritt 1 — Allele und Dominanz
Das AB0-System kennt drei Allele: Iᴬ und Iᴮ sind kodominant, I⁰ ist gegenüber beiden rezessiv.
Schritt 2 — Gameten bilden
Die Mutter (IᴬI⁰) bildet Iᴬ- und I⁰-Gameten, der Vater (IᴮI⁰) Iᴮ- und I⁰-Gameten.
Schritt 3 — Kombinationen im Punnett-Quadrat
Die vier gleich wahrscheinlichen Kombinationen lauten IᴬIᴮ, IᴬI⁰, IᴮI⁰ und I⁰I⁰.
Schritt 4 — Phänotypen zuordnen
IᴬIᴮ → AB, IᴬI⁰ → A, IᴮI⁰ → B, I⁰I⁰ → 0; alle vier Blutgruppen sind je zu 25 % möglich.
Schritt 5 — Interpretation
Aus zwei Eltern der Gruppen A und B können Kinder aller vier Blutgruppen entstehen — ein klassisches Beispiel multipler Allelie mit Kodominanz, das einfache dominant-rezessive Erwartungen widerlegt.

Ergebnis: Je 25 % AB, A, B und 0 — alle vier Blutgruppen sind möglich.

Typische Fehler

Kodominanz und intermediärer Erbgang werden gleichgesetzt — bei Kodominanz sind beide Allele sichtbar, intermediär entsteht eine Mischform.
Multiple Allelie wird so verstanden, dass ein Individuum mehr als zwei Allele trägt.
Polygenie und Pleiotropie werden vertauscht.
Abweichende Spaltungsverhältnisse werden vorschnell als Messfehler statt als Epistasie/Letalität gedeutet.

LK-Vertiefung

eA: Diskutieren Sie die Heterozygotenvorteil-Hypothese am Sichelzellallel und ihre populationsgenetische Bedeutung in Malariagebieten.

Geschlechtsbestimmung und gonosomale Vererbung#

StandardKMK-Bio-2.6.3biologie-klassische-genetik

Kernpunkte

Chromosomale Geschlechtsbestimmung beim Menschen: XX (weiblich), XY (männlich); das SRY-Gen auf dem Y-Chromosom löst die männliche Entwicklung aus.
Andere Systeme: XX/X0 (Heuschrecken), ZW/ZZ (Vögel, Schmetterlinge), Haplodiploidie (Bienen: Weibchen diploid, Männchen haploid).
X-chromosomale Gene liegen bei Männern hemizygot vor — rezessive Allele werden sofort phänotypisch (Bluterkrankheit, Rot-Grün-Sehschwäche).
Dosiskompensation: Bei weiblichen Säugern wird ein X-Chromosom zufällig inaktiviert (Barr-Körperchen, Lyonisierung) — Mosaikmuster z. B. bei Schildpattkatzen.
Y-chromosomale (holandrische) Vererbung wird nur vom Vater an Söhne weitergegeben; mitochondriale Vererbung ausschließlich maternal.
Reziproke Kreuzung als Testverfahren: Unterschiedliche Ergebnisse je nach Elterngeschlecht weisen auf gonosomale (oder maternale) Vererbung hin.

STAMMBAUMSYMBOLE — AUTOSOMAL-REZESSIVER ERBGANG

Welche drei Beschriftungen in "Stammbaumsymbole — autosomal-rezessiver Erbgang" sind prüfungsrelevant?

Folgeaufgabe: Skizziere dasselbe Schema ohne Beschriftungen und ergänze sie aus dem Gedächtnis.

Kreis = weiblich, Quadrat = männlich; ausgefüllt = betroffen; horizontale Linie = Paar, vertikale Linie = Nachkommen.

Typische Fehler

Hemizygotie der Männer für X-chromosomale Gene wird übersehen.
X-chromosomal-dominant und -rezessiv werden vertauscht.
Mitochondriale Vererbung wird als gonosomal eingeordnet.
Annahme, das Geschlecht werde immer durch X/Y bestimmt (ZW-, X0-Systeme ignoriert).

LK-Vertiefung

eA: Diskutieren Sie den Mechanismus der X-Inaktivierung (XIST-RNA) und ihre Bedeutung für die phänotypische Variabilität heterozygoter Frauen.

Humangenetik und genetische Beratung#

VertiefungKMK-Bio-2.6.3biologie-klassische-genetik

Kernpunkte

Erbkrankheiten nach Erbgang: autosomal-rezessiv (Mukoviszidose, Phenylketonurie), autosomal-dominant (Chorea Huntington), X-chromosomal-rezessiv (Hämophilie, Muskeldystrophie Duchenne).
Chromosomenaberrationen: Trisomie 21 (Down-Syndrom), Monosomie X (Turner-Syndrom, X0), Klinefelter-Syndrom (XXY) — Folge von Non-Disjunction in der Meiose.
Genetische Beratung berechnet Wiederholungs- und Erkrankungswahrscheinlichkeiten aus Stammbaum und Genotypen der Eltern.
Pränataldiagnostik: nicht-invasiver Pränataltest (NIPT, zellfreie fetale DNA), Amniozentese, Chorionzottenbiopsie — Risiko-Nutzen-Abwägung.
Neugeborenenscreening (z. B. auf PKU) ermöglicht frühe Therapie; bei PKU verhindert eine phenylalaninarme Diät geistige Behinderung.
Unvollständige Penetranz und variable Expressivität erschweren Vorhersagen; multifaktorielle Erkrankungen (Diabetes Typ 2) folgen keinem einfachen Erbgang.

STAMMBAUMSYMBOLE — AUTOSOMAL-REZESSIVER ERBGANG

Welche drei Beschriftungen in "Stammbaumsymbole — autosomal-rezessiver Erbgang" sind prüfungsrelevant?

Folgeaufgabe: Skizziere dasselbe Schema ohne Beschriftungen und ergänze sie aus dem Gedächtnis.

Kreis = weiblich, Quadrat = männlich; ausgefüllt = betroffen; horizontale Linie = Paar, vertikale Linie = Nachkommen.

Musterlösung

Hardy-Weinberg — Albinismus

In einer Population treten 1 von 10 000 Menschen als Albinos (aa) auf. Berechnen Sie die Allelfrequenzen p, q und den Anteil heterozygoter Träger.

Schritt 1 — q² aus Phänotyp
Da Albinismus rezessiv ist, entspricht der Anteil der Betroffenen genau q².
$q^{2} = \dfrac{1}{10\,000} = 0{,}0001$
Schritt 2 — q durch Wurzelziehen
Die Allelfrequenz des rezessiven Allels ergibt sich aus q = √q².
$q = \sqrt{0{,}0001} = 0{,}01$
Schritt 3 — p aus Normierung
Wegen p + q = 1 folgt unmittelbar p = 1 − q.
$p = 1 - 0{,}01 = 0{,}99$
Schritt 4 — Anteil 2pq
Heterozygote Träger sind aufgrund der Binomialformel 2pq.
$2pq = 2 \cdot 0{,}99 \cdot 0{,}01 \approx 0{,}0198$
Schritt 5 — Interpretation
Rund 1,98 % der Bevölkerung sind heterozygote Träger — fast 200-mal mehr Menschen tragen das Allel, als phänotypisch sichtbar sind. Das erklärt, warum scheinbar verschwundene rezessive Erbkrankheiten dennoch auftreten.

Ergebnis: p ≈ 0,99; q ≈ 0,01; etwa 1,98 % heterozygote Träger.

Typische Fehler

Trisomie 21 wird als „vererbte" Krankheit dargestellt — sie entsteht meist neu durch Non-Disjunction.
Wahrscheinlichkeiten werden als Sicherheiten kommuniziert (deterministische Fehldeutung).
Penetranz und Expressivität werden gleichgesetzt.
Multifaktorielle Erkrankungen werden monogen modelliert.

LK-Vertiefung

eA: Diskutieren Sie ethische Spannungsfelder der Pränataldiagnostik (Recht auf Nichtwissen, Eugenikvorwurf) und verknüpfen Sie sie mit dem Bioethik-Kapitel.

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Klassische Genetik und Stammbaumanalyse

Mendel-Regeln, Erbgänge (autosomal/gonosomal, dominant/rezessiv), Kopplung und Rekombination, Stammbaumanalyse sowie quantitative Auswertung mit Chi-Quadrat-Test.

6Abschnitteca. 11Min Lesezeit3Kompetenzen

Operatoren:beschreiben · erklären · analysieren · berechnen · beurteilen

grundlegendes Niveau

gA: Drei Mendel-Regeln, Punnett-Quadrat, einfache Stammbaumtypen, Phänotyp-/Genotyp-Verhältnisse 3:1 und 9:3:3:1.

erhöhtes Niveau

eA: Erbgangtyp aus Stammbaum systematisch ableiten (4-Schritt-Verfahren), Chi-Quadrat-Test mit Freiheitsgraden, Kopplung und Kartenabstände in centiMorgan.

Mendel-Regeln und monohybride Kreuzungen#

BasisKMK-Bio-2.6.3biologie-klassische-genetik

Kernpunkte

1. Uniformitätsregel: Kreuzung zweier reinerbiger Eltern liefert in F1 phänotypisch und genotypisch gleichförmige Nachkommen.
2. Spaltungsregel: F2 spaltet sich bei dominant-rezessivem Erbgang phänotypisch 3 : 1, genotypisch 1 : 2 : 1.
3. Unabhängigkeitsregel: Bei mindestens zwei nicht gekoppelten Merkmalen ergibt sich in F2 das 9 : 3 : 3 : 1-Verhältnis.
Homozygot (reinerbig): zwei gleiche Allele; heterozygot (mischerbig): zwei unterschiedliche Allele.
Phänotyp = sichtbare Merkmalsausprägung, Genotyp = zugrundeliegende Allelkombination.
Dominant-rezessiv: Heterozygot zeigt dominanten Phänotyp; intermediär: Heterozygote zeigen Mischform (z. B. rosa Wunderblume); kodominant: beide Allele sichtbar (z. B. AB-Blutgruppe).

MENDEL-PYRAMIDE — DIE DREI VERERBUNGSREGELN

Welche drei Beschriftungen in "Mendel-Pyramide — die drei Vererbungsregeln" sind prüfungsrelevant?

Folgeaufgabe: Skizziere dasselbe Schema ohne Beschriftungen und ergänze sie aus dem Gedächtnis.

1. Uniformitätsregel (P → F1 gleichförmig), 2. Spaltungsregel (F2 phänotypisch 3 : 1, genotypisch 1 : 2 : 1), 3. Unabhängigkeitsregel (dihybrid 9 : 3 : 3 : 1).

PUNNETT-QUADRAT — MONOHYBRIDER ERBGANG

Welche drei Beschriftungen in "Punnett-Quadrat — monohybrider Erbgang" sind prüfungsrelevant?

Folgeaufgabe: Skizziere dasselbe Schema ohne Beschriftungen und ergänze sie aus dem Gedächtnis.

Kreuzung Gg × Gg ergibt Genotypen 1 GG : 2 Gg : 1 gg und Phänotypen 3 : 1.

Musterlösung

Monohybrider Erbgang — Erbsenfarbe

Bestimmen Sie für die Kreuzung reinerbig gelb (GG) × reinerbig grün (gg) die F1- und F2-Generation und begründen Sie das Verhältnis.

Schritt 1 — P-Gameten
GG liefert ausschließlich G-Gameten, gg ausschließlich g-Gameten.
Schritt 2 — F1
Alle F1-Nachkommen sind heterozygot Gg und phänotypisch gelb (Uniformitätsregel).
Schritt 3 — F2-Kreuzung Gg × Gg
Im Punnett-Quadrat ergeben sich vier gleich wahrscheinliche Kombinationen: GG, Gg, Gg, gg.
Schritt 4 — Genotypverhältnis
1 GG : 2 Gg : 1 gg, also 25 % homozygot dominant, 50 % heterozygot, 25 % homozygot rezessiv.
Schritt 5 — Phänotypverhältnis
Aufgrund der vollständigen Dominanz erscheinen GG und Gg gleich gelb; Verhältnis 3 gelb : 1 grün (Spaltungsregel).

Ergebnis: F1 100 % gelb (Gg); F2 phänotypisch 3 : 1; genotypisch 1 : 2 : 1.

Typische Fehler

Phänotyp- und Genotypverhältnisse vertauscht (3:1 vs. 1:2:1).
Heterozygot bei intermediärem Erbgang als „dominant" beschrieben.
Mendel-Regeln werden auf gekoppelte Gene angewandt — Unabhängigkeitsregel gilt nur für freie Verteilung.

Stammbaumanalyse — Erbgangbestimmung#

StandardKMK-Bio-2.6.3biologie-klassische-genetik

Kernpunkte

Vier Erbgangtypen: autosomal-dominant, autosomal-rezessiv, X-chromosomal-dominant, X-chromosomal-rezessiv (gelegentlich Y-chromosomal, mitochondrial).
Autosomal-rezessiv: Merkmal kann Generation überspringen; Eltern beider Geschlechter können Konduktoren sein.
Autosomal-dominant: Tritt in jeder Generation auf; mindestens ein Elternteil eines Betroffenen ist ebenfalls betroffen.
X-chromosomal-rezessiv: Männer häufiger betroffen, Vererbung über klinisch gesunde Konduktorinnen (Bluterkrankheit, Rot-Grün-Sehschwäche).
X-chromosomal-dominant: Töchter eines betroffenen Vaters sind alle betroffen, Söhne nie.
Konduktor (Träger): heterozygot, klinisch gesund, kann Allel weitergeben — wichtig für genetische Beratung.
4-Schritt-Analyse: (1) Übersprungene Generation? → rezessiv; (2) Geschlechterverteilung? → autosomal vs. X-chromosomal; (3) Vater→Sohn-Übergang? → schließt X-chromosomal aus; (4) Verträglichkeit prüfen.

STAMMBAUMSYMBOLE — AUTOSOMAL-REZESSIVER ERBGANG

Welche drei Beschriftungen in "Stammbaumsymbole — autosomal-rezessiver Erbgang" sind prüfungsrelevant?

Folgeaufgabe: Skizziere dasselbe Schema ohne Beschriftungen und ergänze sie aus dem Gedächtnis.

Kreis = weiblich, Quadrat = männlich; ausgefüllt = betroffen; horizontale Linie = Paar, vertikale Linie = Nachkommen.

Typische Fehler

Autosomal-dominant mit X-chromosomal-rezessiv verwechselt.
Übersprungene Generation als Hinweis für dominanten Erbgang gedeutet.
Vater-Sohn-Übergang wird bei X-chromosomalem Erbgang akzeptiert — biologisch ausgeschlossen.

LK-Vertiefung

eA: Diskutieren Sie unvollständige Penetranz und variable Expressivität als Ursachen für scheinbare Abweichungen von Mendel-Regeln.

Dihybrider Erbgang, Kopplung und Chi-Quadrat-Test#

VertiefungKMK-Bio-2.6.3biologie-klassische-genetik

Kernpunkte

Dihybrider Erbgang: AaBb × AaBb liefert unter Unabhängigkeit phänotypisch 9 : 3 : 3 : 1.
Kopplung: Gene auf demselben Chromosom werden nicht unabhängig vererbt — Abweichung vom 9:3:3:1.
Crossing-over in Meiose I trennt gekoppelte Gene; Rekombinationsfrequenz dient als Maß für Kartenabstand (1 % ≙ 1 cM, Sturtevant 1913).
Drei-Faktoren-Kreuzung erlaubt Genreihenfolge zu bestimmen — wenige doppelte Crossover ↔ engste Kopplung.
Chi-Quadrat-Test prüft, ob beobachtete Verhältnisse signifikant von erwarteten abweichen (df = Klassen − 1, α = 0,05).
Klassische 9:3:3:1-Abweichungen können auch durch Genwechselwirkungen (Epistasie) oder letale Allele entstehen.

CHI-QUADRAT-TEST

\chi^{2} = \sum_{i} \dfrac{(O_{i} - E_{i})^{2}}{E_{i}}

Prüft, ob beobachtete Häufigkeiten Oᵢ signifikant von erwarteten Eᵢ abweichen — Standardtest für Mendelsche Kreuzungen.

Musterlösung

χ²-Test bei einer Mendelkreuzung

In einer F2-Generation werden 320 gelbe und 80 grüne Erbsen beobachtet. Prüfen Sie mit α = 0,05 und einem Freiheitsgrad, ob die Daten zur erwarteten 3:1-Spaltung passen.

Schritt 1 — Erwartung
Bei 400 Pflanzen erwartet man E(gelb) = 300, E(grün) = 100.
Schritt 2 — χ² berechnen
Summiere die quadratischen relativen Abweichungen.
$\chi^{2} = \dfrac{(320-300)^{2}}{300} + \dfrac{(80-100)^{2}}{100} \approx 5{,}33$
Schritt 3 — Kritischer Wert
Bei df = 1 und α = 0,05 ist χ²_krit = 3,84.
Schritt 4 — Entscheidung
5,33 > 3,84 — Nullhypothese (3:1) wird abgelehnt.
Schritt 5 — Diskussion
Mögliche Ursachen: Selektion gegen grüne Embryonen, unvollständige Dominanz, Stichprobenfehler.

Ergebnis: χ² ≈ 5,33 > 3,84; Hypothese der 3:1-Spaltung wird abgelehnt.

Typische Fehler

Erwartete Werte werden aus dem Phänotypverhältnis statt aus dem korrigierten Anteil berechnet.
Freiheitsgrade falsch (z. B. df = n − 2 bei einfacher Spaltung).
Kopplung mit Crossing-over gleichgesetzt — Crossing-over ist ja gerade die Trennung gekoppelter Gene.

LK-Vertiefung

eA: Diskutieren Sie das Drei-Faktor-Kreuzungsschema und die Ordnung von Genen anhand der Doppelcrossover-Häufigkeit.

Multiple Allele und nichtmendelsche Erbgänge#

StandardKMK-Bio-2.6.3biologie-klassische-genetik

Kernpunkte

Multiple Allelie: Für ein Gen existieren mehr als zwei Allele in der Population, ein Individuum trägt aber nur zwei (z. B. AB0-System mit Iᴬ, Iᴮ, I⁰).
Kodominanz: Beide Allele werden im Heterozygoten gleichberechtigt ausgeprägt (Blutgruppe AB; MN-Blutgruppen).
Intermediärer Erbgang: Heterozygote zeigen eine Mischform (rosa Blüte der Wunderblume aus rot × weiß).
Polygenie: Mehrere Gene wirken auf ein Merkmal — kontinuierliche Variation (Körpergröße, Hautfarbe) mit glockenförmiger Verteilung.
Pleiotropie: Ein Gen beeinflusst mehrere Merkmale (z. B. Sichelzellallel: Anämie und Malariaresistenz).
Genwechselwirkung und Epistasie: Ein Gen überdeckt die Wirkung eines anderen (z. B. Fellfarbe bei Mäusen, abgewandelte 9:3:3:1-Verhältnisse).
Letalfaktoren: Bestimmte Genotypkombinationen sind nicht lebensfähig und verändern die beobachteten Spaltungsverhältnisse (z. B. 2:1 statt 3:1).

PUNNETT-QUADRAT — MONOHYBRIDER ERBGANG

Welche drei Beschriftungen in "Punnett-Quadrat — monohybrider Erbgang" sind prüfungsrelevant?

Folgeaufgabe: Skizziere dasselbe Schema ohne Beschriftungen und ergänze sie aus dem Gedächtnis.

Kreuzung Gg × Gg ergibt Genotypen 1 GG : 2 Gg : 1 gg und Phänotypen 3 : 1.

AB0-BLUTGRUPPENSYSTEM — ANTIGENE UND ANTIKÖRPER

Welche drei Beschriftungen in "AB0-Blutgruppensystem — Antigene und Antikörper" sind prüfungsrelevant?

Folgeaufgabe: Skizziere dasselbe Schema ohne Beschriftungen und ergänze sie aus dem Gedächtnis.

Erythrozytenantigene (A, B) und im Plasma vorhandene Antikörper bestimmen Verträglichkeit; 0 ist Universalspender, AB Universalempfänger.

Musterlösung

Blutgruppenvererbung — multiple Allele

Eine Mutter mit Blutgruppe A (Genotyp IᴬI⁰) und ein Vater mit Blutgruppe B (Genotyp IᴮI⁰) bekommen Kinder. Bestimmen Sie die möglichen Blutgruppen der Kinder und ihre Wahrscheinlichkeiten.

Schritt 1 — Allele und Dominanz
Das AB0-System kennt drei Allele: Iᴬ und Iᴮ sind kodominant, I⁰ ist gegenüber beiden rezessiv.
Schritt 2 — Gameten bilden
Die Mutter (IᴬI⁰) bildet Iᴬ- und I⁰-Gameten, der Vater (IᴮI⁰) Iᴮ- und I⁰-Gameten.
Schritt 3 — Kombinationen im Punnett-Quadrat
Die vier gleich wahrscheinlichen Kombinationen lauten IᴬIᴮ, IᴬI⁰, IᴮI⁰ und I⁰I⁰.
Schritt 4 — Phänotypen zuordnen
IᴬIᴮ → AB, IᴬI⁰ → A, IᴮI⁰ → B, I⁰I⁰ → 0; alle vier Blutgruppen sind je zu 25 % möglich.
Schritt 5 — Interpretation
Aus zwei Eltern der Gruppen A und B können Kinder aller vier Blutgruppen entstehen — ein klassisches Beispiel multipler Allelie mit Kodominanz, das einfache dominant-rezessive Erwartungen widerlegt.

Ergebnis: Je 25 % AB, A, B und 0 — alle vier Blutgruppen sind möglich.

Typische Fehler

Kodominanz und intermediärer Erbgang werden gleichgesetzt — bei Kodominanz sind beide Allele sichtbar, intermediär entsteht eine Mischform.
Multiple Allelie wird so verstanden, dass ein Individuum mehr als zwei Allele trägt.
Polygenie und Pleiotropie werden vertauscht.
Abweichende Spaltungsverhältnisse werden vorschnell als Messfehler statt als Epistasie/Letalität gedeutet.

LK-Vertiefung

eA: Diskutieren Sie die Heterozygotenvorteil-Hypothese am Sichelzellallel und ihre populationsgenetische Bedeutung in Malariagebieten.

Geschlechtsbestimmung und gonosomale Vererbung#

StandardKMK-Bio-2.6.3biologie-klassische-genetik

Kernpunkte

Chromosomale Geschlechtsbestimmung beim Menschen: XX (weiblich), XY (männlich); das SRY-Gen auf dem Y-Chromosom löst die männliche Entwicklung aus.
Andere Systeme: XX/X0 (Heuschrecken), ZW/ZZ (Vögel, Schmetterlinge), Haplodiploidie (Bienen: Weibchen diploid, Männchen haploid).
X-chromosomale Gene liegen bei Männern hemizygot vor — rezessive Allele werden sofort phänotypisch (Bluterkrankheit, Rot-Grün-Sehschwäche).
Dosiskompensation: Bei weiblichen Säugern wird ein X-Chromosom zufällig inaktiviert (Barr-Körperchen, Lyonisierung) — Mosaikmuster z. B. bei Schildpattkatzen.
Y-chromosomale (holandrische) Vererbung wird nur vom Vater an Söhne weitergegeben; mitochondriale Vererbung ausschließlich maternal.
Reziproke Kreuzung als Testverfahren: Unterschiedliche Ergebnisse je nach Elterngeschlecht weisen auf gonosomale (oder maternale) Vererbung hin.

STAMMBAUMSYMBOLE — AUTOSOMAL-REZESSIVER ERBGANG

Welche drei Beschriftungen in "Stammbaumsymbole — autosomal-rezessiver Erbgang" sind prüfungsrelevant?

Folgeaufgabe: Skizziere dasselbe Schema ohne Beschriftungen und ergänze sie aus dem Gedächtnis.

Kreis = weiblich, Quadrat = männlich; ausgefüllt = betroffen; horizontale Linie = Paar, vertikale Linie = Nachkommen.

Typische Fehler

Hemizygotie der Männer für X-chromosomale Gene wird übersehen.
X-chromosomal-dominant und -rezessiv werden vertauscht.
Mitochondriale Vererbung wird als gonosomal eingeordnet.
Annahme, das Geschlecht werde immer durch X/Y bestimmt (ZW-, X0-Systeme ignoriert).

LK-Vertiefung

eA: Diskutieren Sie den Mechanismus der X-Inaktivierung (XIST-RNA) und ihre Bedeutung für die phänotypische Variabilität heterozygoter Frauen.

Humangenetik und genetische Beratung#

VertiefungKMK-Bio-2.6.3biologie-klassische-genetik

Kernpunkte

Erbkrankheiten nach Erbgang: autosomal-rezessiv (Mukoviszidose, Phenylketonurie), autosomal-dominant (Chorea Huntington), X-chromosomal-rezessiv (Hämophilie, Muskeldystrophie Duchenne).
Chromosomenaberrationen: Trisomie 21 (Down-Syndrom), Monosomie X (Turner-Syndrom, X0), Klinefelter-Syndrom (XXY) — Folge von Non-Disjunction in der Meiose.
Genetische Beratung berechnet Wiederholungs- und Erkrankungswahrscheinlichkeiten aus Stammbaum und Genotypen der Eltern.
Pränataldiagnostik: nicht-invasiver Pränataltest (NIPT, zellfreie fetale DNA), Amniozentese, Chorionzottenbiopsie — Risiko-Nutzen-Abwägung.
Neugeborenenscreening (z. B. auf PKU) ermöglicht frühe Therapie; bei PKU verhindert eine phenylalaninarme Diät geistige Behinderung.
Unvollständige Penetranz und variable Expressivität erschweren Vorhersagen; multifaktorielle Erkrankungen (Diabetes Typ 2) folgen keinem einfachen Erbgang.

STAMMBAUMSYMBOLE — AUTOSOMAL-REZESSIVER ERBGANG

Welche drei Beschriftungen in "Stammbaumsymbole — autosomal-rezessiver Erbgang" sind prüfungsrelevant?

Folgeaufgabe: Skizziere dasselbe Schema ohne Beschriftungen und ergänze sie aus dem Gedächtnis.

Kreis = weiblich, Quadrat = männlich; ausgefüllt = betroffen; horizontale Linie = Paar, vertikale Linie = Nachkommen.

Musterlösung

Hardy-Weinberg — Albinismus

In einer Population treten 1 von 10 000 Menschen als Albinos (aa) auf. Berechnen Sie die Allelfrequenzen p, q und den Anteil heterozygoter Träger.

Schritt 1 — q² aus Phänotyp
Da Albinismus rezessiv ist, entspricht der Anteil der Betroffenen genau q².
$q^{2} = \dfrac{1}{10\,000} = 0{,}0001$
Schritt 2 — q durch Wurzelziehen
Die Allelfrequenz des rezessiven Allels ergibt sich aus q = √q².
$q = \sqrt{0{,}0001} = 0{,}01$
Schritt 3 — p aus Normierung
Wegen p + q = 1 folgt unmittelbar p = 1 − q.
$p = 1 - 0{,}01 = 0{,}99$
Schritt 4 — Anteil 2pq
Heterozygote Träger sind aufgrund der Binomialformel 2pq.
$2pq = 2 \cdot 0{,}99 \cdot 0{,}01 \approx 0{,}0198$
Schritt 5 — Interpretation
Rund 1,98 % der Bevölkerung sind heterozygote Träger — fast 200-mal mehr Menschen tragen das Allel, als phänotypisch sichtbar sind. Das erklärt, warum scheinbar verschwundene rezessive Erbkrankheiten dennoch auftreten.

Ergebnis: p ≈ 0,99; q ≈ 0,01; etwa 1,98 % heterozygote Träger.

Typische Fehler

Trisomie 21 wird als „vererbte" Krankheit dargestellt — sie entsteht meist neu durch Non-Disjunction.
Wahrscheinlichkeiten werden als Sicherheiten kommuniziert (deterministische Fehldeutung).
Penetranz und Expressivität werden gleichgesetzt.
Multifaktorielle Erkrankungen werden monogen modelliert.

LK-Vertiefung

eA: Diskutieren Sie ethische Spannungsfelder der Pränataldiagnostik (Recht auf Nichtwissen, Eugenikvorwurf) und verknüpfen Sie sie mit dem Bioethik-Kapitel.