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Transmissão das características hereditárias

A hereditariedade explica como as características se transmitem de geração em geração. Relaciona-se a meiose e a fecundação com a variabilidade genética, aplicam-se as Leis de Mendel a cruzamentos mono e di-híbridos com quadros de Punnett, estudam-se as extensões (codominância, dominância incompleta, alelos múltiplos do sistema ABO) e a hereditariedade ligada ao sexo, com interpretação de árvores genealógicas. É um domínio de aprofundamento, sem Exame Nacional próprio (avaliação interna).

4 secções~13 min de leitura4 competênciasNível Aprofundamento 4

T·0333 / 14

Perfil de exame

Explicar como a meiose (crossing-over e segregação independente) e a fecundação geram variabilidadePrever genótipos e fenótipos da descendência e calcular proporções em cruzamentos mono e di-híbridosDistinguir dominância completa, codominância, dominância incompleta e alelos múltiplos (sistema ABO)Resolver problemas de hereditariedade ligada ao sexo e interpretar árvores genealógicas

Operadores:explicaaplicacalculaprevêinterpretajustificadistingue

nível básico

Reconhecer que as características se herdam e que existem genes dominantes e recessivos.

nível avançado

Resolver problemas de genética com quadros de Punnett (mono e di-híbrido, ligada ao sexo), recalcular proporções fenotípicas e genotípicas e interpretar heredogramas — nível do 12.º ano de Ciências e Tecnologias.

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Conteúdo · 4 secções

Transmissão das características hereditárias

Meiose, fecundação e variabilidade genética#

AprofundamentoAE-biologia-12-patrimonio-genetico-transmissao-hereditariedade

A reprodução sexuada gera «variabilidade genética» — descendentes geneticamente diferentes entre si e dos progenitores. Esta variabilidade tem duas origens principais, ambas ligadas à formação e união dos gâmetas: a «meiose» e a «fecundação». Compreender estes mecanismos é a base de toda a genética (ver Fig. 1).

Fontes de variabilidade na meiose e fecundação

Fig. 1Fig. 1 — Variabilidade genética: crossing-over e segregação independente (meiose) somados à união aleatória de gâmetas (fecundação).

A «meiose» é uma divisão «reducional»: a partir de uma célula 2n forma quatro células n, com combinações cromossómicas diferentes. Duas etapas da meiose I criam variabilidade. A primeira é o «crossing-over» (ou recombinação): na prófase I, os cromossomas homólogos emparelham e trocam segmentos, formando cromatídeos com novas combinações de alelos. A segunda é a «segregação independente»: na metáfase/anáfase I, cada par de homólogos orienta-se e separa-se independentemente dos outros pares.

A segregação independente é quantitativamente muito poderosa: com «n» pares de cromossomas, o número de combinações cromossómicas possíveis nos gâmetas é «2ⁿ». Na espécie humana (n = 23), isto dá 2²³ ≈ 8,4 milhões de combinações diferentes — só pela segregação independente, sem contar o crossing-over, que multiplica ainda mais a diversidade.

A «fecundação» acrescenta uma terceira fonte de variabilidade: a união «aleatória» de dois gâmetas, ela própria já muito diversificada. Se cada progenitor pode gerar ≈ 8,4 milhões de tipos de gâmetas, a fecundação pode, teoricamente, produzir mais de 70 mil milhões (8,4 × 10⁶ × 8,4 × 10⁶) de combinações — o que explica por que dois irmãos (exceto gémeos verdadeiros) são sempre geneticamente distintos.

Além de gerar variabilidade, a meiose «assegura a constância do número de cromossomas» da espécie ao longo das gerações: se os gâmetas fossem 2n, a fecundação duplicaria o número de cromossomas em cada geração. Ao reduzir para n, a meiose garante que a fecundação (n + n) restabeleça exatamente 2n. Meiose e fecundação são, assim, processos complementares.

Esta variabilidade tem enorme significado «evolutivo»: fornece a matéria-prima sobre a qual atua a seleção natural. Populações geneticamente diversas têm maior probabilidade de conter indivíduos adaptados a novas condições. A reprodução sexuada é, por isto, uma vantagem evolutiva face à assexuada, apesar do seu custo.

Exemplo resolvido

Combinações por segregação independente

Numa espécie hipotética com n = 3 pares de cromossomas, quantos tipos de gâmetas diferentes se podem formar apenas por segregação independente? E se considerarmos a fecundação entre dois destes indivíduos?

Fórmula
O número de combinações por segregação independente é 2^n, sendo n o número de pares de homólogos.
Gâmetas
Com n = 3: 2^3 = 8 tipos de gâmetas diferentes por indivíduo.
Fecundação
Combinando dois indivíduos: 8 × 8 = 64 combinações possíveis na descendência.

Resultado: 8 tipos de gâmetas por segregação independente e 64 combinações possíveis na fecundação (sem contar o crossing-over, que aumenta ainda mais a diversidade).

Erros frequentes

Confundir crossing-over (troca de segmentos entre homólogos, na meiose I) com segregação independente (orientação aleatória dos pares).
Esquecer que a meiose reduz o número de cromossomas na divisão I (reducional) e não na II (equacional).

Revisão ativa

Calcula o número de tipos de gâmetas gerados por segregação independente numa espécie com n = 4 e explica como o crossing-over aumenta ainda mais a variabilidade.

Evocação ativa

Recorda os pontos-chave — depois revela.

Fontes: Aprendizagens Essenciais — Biologia 12.º ano (Direção-Geral da Educação (DGE))

Leis de Mendel: monoibridismo e diibridismo#

AprofundamentoAE-biologia-12-patrimonio-genetico-transmissao-hereditariedade

Alguns conceitos são indispensáveis. Um «gene» é uma unidade de informação para um carácter; cada gene pode ter formas alternativas, os «alelos». O «genótipo» é a constituição genética (o par de alelos); o «fenótipo» é a manifestação observável. Um indivíduo é «homozigótico» se tem dois alelos iguais (AA ou aa) e «heterozigótico» se tem alelos diferentes (Aa). Um alelo «dominante» (A) manifesta-se sempre; um «recessivo» (a) só se manifesta em homozigotia.

A «1.ª Lei de Mendel» (Lei da Segregação) afirma que os dois alelos de um gene «separam-se» na formação dos gâmetas, indo cada gâmeta com apenas um deles. Consequência: no cruzamento de dois heterozigóticos «Aa × Aa», cada progenitor forma gâmetas A e a em igual proporção. O «quadro de Punnett» organiza as combinações (ver Fig. 2).

Quadro de Punnett — monoibridismo (Aa × Aa)

Fig. 2Fig. 2 — Monoibridismo Aa × Aa: genótipos 1 AA : 2 Aa : 1 aa; fenótipos 3 dominante : 1 recessivo.

O cruzamento «Aa × Aa» dá a proporção «genotípica 1 AA : 2 Aa : 1 aa» e a proporção «fenotípica 3 dominante : 1 recessivo» (3:1) — a proporção clássica do monoibridismo. Um «retrocruzamento» ou «cruzamento-teste» (cruzar o indivíduo dominante com um homozigótico recessivo aa) permite descobrir o genótipo do dominante: se surgirem recessivos na descendência, ele era heterozigótico; se todos forem dominantes, era homozigótico.

A «2.ª Lei de Mendel» (Lei da Segregação Independente) aplica-se a «dois» genes: os alelos de genes diferentes distribuem-se «independentemente» pelos gâmetas (desde que os genes estejam em cromossomas diferentes). Um di-híbrido «AaBb» forma quatro tipos de gâmetas equiprováveis: AB, Ab, aB, ab.

O cruzamento «AaBb × AaBb» produz, no quadro 4 × 4 (16 combinações), a proporção fenotípica «9 A_B_ : 3 A_bb : 3 aaB_ : 1 aabb» (9:3:3:1) — a assinatura do diibridismo com dominância completa e genes independentes (ver Fig. 3). Estas proporções são probabilidades esperadas: quanto maior a descendência, mais os resultados reais se aproximam delas.

Quadro de Punnett — diibridismo (AaBb × AaBb)

Fig. 3Fig. 3 — Diibridismo AaBb × AaBb: 16 combinações que dão a proporção fenotípica 9 A_B_ : 3 A_bb : 3 aaB_ : 1 aabb.

Um método rápido para di-híbridos é tratar cada gene «separadamente» pela regra do produto: a probabilidade de A_ é 3/4 e a de bb é 1/4, logo a de A_bb é 3/4 × 1/4 = 3/16. Este raciocínio evita construir o quadro completo e é muito útil na resolução de problemas.

Exemplo resolvido

Proporções num cruzamento di-híbrido

Cruzam-se ervilhas AaBb × AaBb, em que A (amarelo) domina a (verde) e B (liso) domina b (rugoso). Determina a proporção fenotípica esperada e a probabilidade de um descendente ser verde e rugoso.

Gâmetas
Cada progenitor forma AB, Ab, aB, ab em igual proporção.
Proporção fenotípica
O quadro 4 × 4 dá 9 amarelo-liso : 3 amarelo-rugoso : 3 verde-liso : 1 verde-rugoso (9:3:3:1).
Verde e rugoso
Verde = aa (1/4) e rugoso = bb (1/4); pela regra do produto: 1/4 × 1/4 = 1/16.

Resultado: Proporção fenotípica 9:3:3:1; a probabilidade de um descendente ser verde e rugoso (aabb) é 1/16.

Erros frequentes

Confundir proporção genotípica (1:2:1) com fenotípica (3:1) no monoibridismo.
Tomar as proporções como números exatos numa amostra pequena — são probabilidades esperadas, sujeitas a flutuações.

Revisão ativa

Cruza dois indivíduos AaBb e determina, pela regra do produto, a probabilidade de um descendente ser aabb e a de ser A_bb.

Evocação ativa

Recorda os pontos-chave — depois revela.

Fontes: Aprendizagens Essenciais — Biologia 12.º ano (Direção-Geral da Educação (DGE))

Extensões da genética mendeliana: codominância e alelos múltiplos#

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Nem toda a hereditariedade segue a dominância completa. Na «dominância incompleta», o heterozigótico apresenta um fenótipo «intermédio» entre os dos homozigóticos — por exemplo, o cruzamento de plantas de flores vermelhas (RR) com brancas (BB) dá heterozigóticos «rosa» (RB). Aqui a proporção fenotípica coincide com a genotípica: 1 vermelho : 2 rosa : 1 branco (1:2:1).

Na «codominância», ambos os alelos se manifestam «simultânea e integralmente» no heterozigótico, sem mistura. É o caso do sistema de grupos sanguíneos MN e, sobretudo, do «sistema ABO». Ao contrário da dominância incompleta (fenótipo intermédio), na codominância expressam-se os dois fenótipos ao mesmo tempo.

O sistema «ABO» ilustra também os «alelos múltiplos»: um gene com mais de dois alelos na população. Existem três alelos — «Iᴬ, Iᴮ e i». Iᴬ e Iᴮ são «codominantes» entre si e ambos «dominantes» sobre i (recessivo). Cada indivíduo possui apenas dois destes alelos, mas na população circulam os três (ver Fig. 4).

Sistema ABO — genótipos e fenótipos

Fig. 4Fig. 4 — Sistema ABO: alelos múltiplos (Iᴬ, Iᴮ, i) com codominância entre Iᴬ e Iᴮ; genótipos, antigénios e anticorpos.

As combinações determinam quatro grupos: «A» (Iᴬ Iᴬ ou Iᴬ i), «B» (Iᴮ Iᴮ ou Iᴮ i), «AB» (Iᴬ Iᴮ — os dois antigénios, por codominância) e «O» (i i — nenhum antigénio). Este conhecimento é indispensável para as transfusões: o grupo O é «dador universal» (sem antigénios A/B) e o AB é «recetor universal» (sem anticorpos anti-A/anti-B).

Estas extensões não «contradizem» Mendel: os alelos continuam a segregar-se segundo a 1.ª Lei. O que muda é a «relação de dominância» entre eles. Num problema, o primeiro passo é sempre identificar o tipo de dominância a partir dos fenótipos observados na descendência — por exemplo, o aparecimento de um fenótipo intermédio sugere dominância incompleta.

O «fator Rh» é outro sistema relevante: o alelo Rh⁺ é dominante sobre Rh⁻. A incompatibilidade Rh entre uma mãe Rh⁻ e um feto Rh⁺ pode causar a «doença hemolítica do recém-nascido» numa segunda gravidez, se a mãe tiver sido sensibilizada — um exemplo em que a genética se cruza com a imunologia.

Exemplo resolvido

Cruzamento do sistema ABO

Cruzam-se um indivíduo do grupo A heterozigótico (Iᴬ i) e um do grupo B heterozigótico (Iᴮ i). Determina os grupos sanguíneos possíveis na descendência e as proporções.

Gâmetas
O grupo A (Iᴬ i) forma gâmetas Iᴬ e i; o grupo B (Iᴮ i) forma gâmetas Iᴮ e i.
Quadro de Punnett
Iᴬ×Iᴮ = Iᴬ Iᴮ (AB); Iᴬ×i = Iᴬ i (A); i×Iᴮ = Iᴮ i (B); i×i = i i (O).
Proporções
1 AB : 1 A : 1 B : 1 O — os quatro grupos em igual proporção (1/4 cada).

Resultado: Descendência: 1/4 grupo AB, 1/4 grupo A, 1/4 grupo B e 1/4 grupo O — os quatro grupos sanguíneos são possíveis.

Erros frequentes

Confundir dominância incompleta (fenótipo intermédio: rosa) com codominância (os dois fenótipos expressos: grupo AB).
Escrever o genótipo do grupo O como dominante — o grupo O é homozigótico recessivo (i i).

Revisão ativa

Um progenitor do grupo A (Iᴬ i) cruza com outro do grupo B (Iᴮ i). Determina os grupos sanguíneos possíveis na descendência e as respetivas proporções.

Evocação ativa

Recorda os pontos-chave — depois revela.

Fontes: Aprendizagens Essenciais — Biologia 12.º ano (Direção-Geral da Educação (DGE))

Hereditariedade ligada ao sexo e árvores genealógicas#

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O sexo é determinado por um par de «cromossomas sexuais»: a mulher é «XX» e o homem «XY». O cromossoma X é grande e contém muitos genes; o Y é pequeno e contém poucos. Os genes localizados no X que não têm alelo correspondente no Y dizem-se «ligados ao sexo» (ligados ao X), e a sua hereditariedade tem um padrão característico.

Sendo o homem «XY», possui apenas «um» alelo dos genes ligados ao X — diz-se «hemizigótico». Por isso, um alelo recessivo ligado ao X «manifesta-se sempre no homem» (basta um), mas na mulher só se manifesta em homozigotia (dois alelos). Consequência: as doenças recessivas ligadas ao X, como o «daltonismo» e a «hemofilia», são muito mais frequentes nos homens.

A mulher heterozigótica (Xᴬ Xᵃ) é «portadora»: não manifesta a doença, mas pode transmiti-la. Uma portadora transmite o alelo recessivo a metade dos filhos: metade dos rapazes serão afetados e metade das raparigas serão portadoras (ver Fig. 5 e Fig. 6). Um homem afetado transmite o seu X (com o alelo) a «todas» as filhas (que ficam portadoras) e a «nenhum» filho (a quem passa o Y).

Árvore genealógica de uma doença recessiva ligada ao X

Fig. 5Fig. 5 — Heredograma de uma doença recessiva ligada ao X: pais não afetados (mãe portadora) com um filho afetado — padrão típico.

Quadro de Punnett — herança ligada ao X

Fig. 6Fig. 6 — Mãe portadora (Xᴬ Xᵃ) × pai normal (Xᴬ Y): 1/2 dos rapazes afetados, 1/2 das raparigas portadoras.

As «árvores genealógicas» (heredogramas) representam a transmissão numa família: o quadrado é o homem, o círculo a mulher; o símbolo cheio indica o indivíduo «afetado» e o vazio o «não afetado». Analisando o padrão — quem é afetado, em que sexo, em que gerações — deduz-se se o alelo é dominante ou recessivo e se está ou não ligado ao sexo (ver Fig. 5).

Regras úteis de leitura de um heredograma: se dois pais não afetados têm um filho afetado, o alelo é «recessivo» (os pais eram portadores). Se a doença aparece muito mais nos homens e «salta» gerações através de mulheres não afetadas, é provavelmente «recessiva ligada ao X». Se todos os filhos de um homem afetado forem sãos mas as filhas portadoras, reforça-se a hipótese de ligação ao X.

Ao resolver um problema, o método é: (1) atribuir símbolos aos alelos; (2) deduzir os genótipos possíveis a partir dos fenótipos; (3) construir o quadro de Punnett; (4) calcular as proporções «separando por sexo», já que os resultados diferem entre rapazes e raparigas. Este cuidado é essencial na hereditariedade ligada ao sexo.

Exemplo resolvido

Cruzamento ligado ao X (daltonismo)

Uma mulher portadora de daltonismo (Xᴬ Xᵃ) casa com um homem de visão normal (Xᴬ Y). Determina as proporções esperadas na descendência, separando por sexo.

Gâmetas
A mãe forma Xᴬ e Xᵃ; o pai forma Xᴬ e Y.
Quadro
Descendência: Xᴬ Xᴬ (filha não portadora), Xᴬ Y (filho normal), Xᴬ Xᵃ (filha portadora), Xᵃ Y (filho afetado).
Raparigas
As filhas são todas de visão normal: 1/2 não portadoras e 1/2 portadoras.
Rapazes
Os filhos são 1/2 de visão normal e 1/2 daltónicos.

Resultado: Filhas: 50% não portadoras, 50% portadoras (todas veem bem). Filhos: 50% normais, 50% daltónicos. No total, 1/4 da descendência é daltónica — e é sempre rapaz.

Erros frequentes

Esquecer que o homem é hemizigótico para o X — basta um alelo recessivo para o afetar.
Calcular uma proporção única sem separar por sexo num problema ligado ao X, quando rapazes e raparigas têm resultados diferentes.

Revisão ativa

Uma mulher portadora de daltonismo (Xᴬ Xᵃ) casa com um homem de visão normal (Xᴬ Y). Determina a probabilidade de terem um filho (rapaz) daltónico e a de terem uma filha portadora.

Evocação ativa

Recorda os pontos-chave — depois revela.

Fontes: Aprendizagens Essenciais — Biologia 12.º ano (Direção-Geral da Educação (DGE))

Referências e fontes

Fontes

Direção-Geral da Educação (DGE)

Aprendizagens Essenciais — Biologia 12.º ano

Transmissão das características hereditárias

4 secções~13 min de leitura4 competênciasNível Aprofundamento 4

Transmissão das características hereditárias

Pontos-chave

Combinações por segregação independente

Pontos-chave

Proporções num cruzamento di-híbrido

Pontos-chave

Cruzamento do sistema ABO

Pontos-chave

Cruzamento ligado ao X (daltonismo)

Fontes

Transmissão das características hereditárias

Pontos-chave

Combinações por segregação independente

Pontos-chave

Proporções num cruzamento di-híbrido

Pontos-chave

Cruzamento do sistema ABO

Pontos-chave

Cruzamento ligado ao X (daltonismo)

Fontes