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Genetica mendeliana ed ereditarietà

La genetica mendeliana spiega come i caratteri ereditari si trasmettono dai genitori ai figli attraverso unità discrete, i geni, presenti in forme alternative dette alleli. A partire dai celebri incroci di Gregor Mendel sul pisello da orto si ricavano le tre leggi dell'ereditarietà — dominanza, segregazione e assortimento indipendente — che oggi interpretiamo alla luce del comportamento dei cromosomi durante la meiosi. Questo appunto guida dalle leggi fondamentali e dai quadrati di Punnett alle estensioni del modello mendeliano, alla teoria cromosomica con linkage e ricombinazione, fino alla determinazione del sesso, all'eredità legata al sesso e alle principali malattie genetiche.

4sezionica. 19min di lettura4competenzeLivelloBase 1 · Standard 2 · Approfondimento 1Verificato · 06/2026

T·0666 / 13

Profilo d’esame

Applicare i modelli probabilistici dell'ereditarietà alla risoluzione di problemi di genetica (quadrati di Punnett, calcolo delle probabilità genotipiche e fenotipiche)Effettuare connessioni tra meiosi, ereditarietà e variabilità genetica, collegando il comportamento dei cromosomi alle leggi di MendelInterpretare alberi genealogici e dati genetici per riconoscere il tipo di trasmissione di un carattereComprendere le estensioni e le eccezioni della genetica mendeliana e collegarle alla complessità dei fenotipi reali

Operatori:calcoladeterminaspiegadescriviconfrontaanalizzainterpretagiustificaillustra

livello base

Tutti gli indirizzi liceali padroneggiano le tre leggi di Mendel, l'uso dei quadrati di Punnett negli incroci monoibridi e diibridi e i concetti di genotipo, fenotipo, dominanza e recessività.

livello avanzato

Negli indirizzi a maggiore monte ore di scienze (Liceo Scientifico e opzione Scienze Applicate) si approfondiscono la base citologica delle leggi, il linkage con il calcolo della frequenza di ricombinazione, le mappe genetiche e l'analisi quantitativa di alberi genealogici complessi.

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Inhalt · 4 sezioni

Genetica mendeliana ed ereditarietà

Le leggi di Mendel e i quadrati di Punnett#

BasisOSA-scienze-naturali-genetica-mendeliana

La genetica nasce a metà Ottocento con il lavoro di Gregor Mendel, che fra il 1856 e il 1863 incrociò sistematicamente migliaia di piante di pisello da orto (Pisum sativum) e, contando i discendenti, scoprì che i caratteri ereditari si trasmettono come unità discrete e non si «mescolano» come voleva la teoria dell'ereditarietà per fusione allora dominante. La scelta del pisello fu felice: si autoimpollina naturalmente (garantendo linee pure), è facile da impollinare in modo controllato e presenta caratteri ben distinti con due sole varianti, come il colore del seme (giallo o verde) o la forma (liscio o rugoso).

Per leggere correttamente gli esperimenti occorre fissare il lessico (ripasso e nuovi termini). Un gene è il tratto di DNA responsabile di un carattere; gli alleli sono le sue forme alternative (per convenzione si indica con la lettera maiuscola, ad esempio A, l'allele dominante e con la minuscola, a, quello recessivo). Il genotipo è la coppia di alleli posseduta dall'individuo (AA, Aa, aa); il fenotipo è la manifestazione osservabile. Un individuo si dice omozigote quando i due alleli sono uguali (AA oppure aa) ed eterozigote quando sono diversi (Aa). Un allele è dominante se si manifesta nel fenotipo anche in eterozigosi, recessivo se si manifesta solo in omozigosi.

La prima legge, o legge della dominanza, emerge dall'incrocio di due linee pure che differiscono per un carattere (generazione parentale P): tutti gli individui della prima generazione filiale (F1) sono uguali fra loro e mostrano il carattere di uno solo dei due genitori, quello dominante. Incrociando una pianta a seme giallo (omozigote dominante, AA) con una a seme verde (omozigote recessivo, aa), l'intera F1 è gialla ed eterozigote (Aa): il carattere verde non è scomparso, è semplicemente «mascherato».

La seconda legge, o legge della segregazione, si rivela facendo autoimpollinare gli individui della F1: nella seconda generazione filiale (F2) ricompare il carattere recessivo, con un rapporto fenotipico di circa 3 dominanti : 1 recessivo. Mendel interpretò il risultato ipotizzando che ogni individuo possieda due «fattori» per ciascun carattere e che, nella formazione dei gameti, i due fattori si separino (segreghino) in modo che ogni gamete ne riceva uno solo. Lo strumento per prevedere i risultati è il quadrato di Punnett, una tabella a doppia entrata in cui i gameti di un genitore stanno sulle righe e quelli dell'altro sulle colonne: combinandoli si ottengono i genotipi della prole con le rispettive frequenze (vedi Fig. 1).

Quadrato di Punnett dell'incrocio monoibrido Aa × Aa

La terza legge, o legge dell'assortimento indipendente, riguarda l'eredità simultanea di due caratteri (incrocio diibrido) ed afferma che gli alleli di geni diversi si distribuiscono nei gameti in modo indipendente l'uno dall'altro. Dall'incrocio di una linea pura a seme giallo-liscio (AABB) con una a seme verde-rugoso (aabb), la F1 è tutta gialla-liscia (AaBb) e la F2, ottenuta per autoimpollinazione, mostra un rapporto fenotipico 9 : 3 : 3 : 1 (vedi Fig. 2). Questa indipendenza, va sottolineato, vale rigorosamente solo per geni situati su cromosomi diversi o molto distanti sullo stesso cromosoma: è il limite che la teoria cromosomica chiarirà.

Quadrato di Punnett dell'incrocio diibrido AaBb × AaBb

P(\text{evento}) = \frac{\text{casi favorevoli}}{\text{casi possibili}}

Probabilità classica

Ogni casella del quadrato di Punnett è un caso ugualmente possibile: la probabilità di un genotipo è il numero di caselle che lo contengono diviso il numero totale di caselle.

P(A \text{ e } B) = P(A) \times P(B)

Regola del prodotto

Per eventi indipendenti — come la trasmissione di alleli di geni su cromosomi diversi — la probabilità che si verifichino insieme è il prodotto delle singole probabilità. È il fondamento dell'assortimento indipendente.

Esempio svolto

Incrocio monoibrido in F2

Nel pisello il seme giallo (A) è dominante sul verde (a). Si autoimpollinano piante eterozigoti Aa. Determina i rapporti genotipici e fenotipici attesi nella prole e la probabilità di ottenere un seme verde.

Individua i gameti
Ogni genitore Aa produce due tipi di gameti in egual misura: metà portano A, metà portano a.
Costruisci il quadrato di Punnett
Combinando A,a (righe) con A,a (colonne) si ottengono le quattro caselle: AA, Aa, Aa, aa.
Ricava i rapporti
Genotipi: 1 AA : 2 Aa : 1 aa. Fenotipi: i gialli sono AA + Aa = 3 caselle su 4, i verdi sono aa = 1 casella su 4, quindi 3 gialli : 1 verde.
Calcola la probabilità del seme verde
Il seme verde corrisponde al genotipo aa, presente in 1 casella su 4.

Risultato: Rapporto genotipico 1 : 2 : 1 (AA : Aa : aa); rapporto fenotipico 3 : 1 (giallo : verde); la probabilità di un seme verde è 1/4, cioè 25%.

Errori frequenti

Scrivere i gameti dell'eterozigote AaBb come «Aa» e «Bb» invece dei quattro tipi corretti AB, Ab, aB, ab: ogni gamete riceve un solo allele per ciascun gene.
Confondere il rapporto fenotipico con quello genotipico nel monoibrido: in F2 il rapporto fenotipico è 3 : 1, ma quello genotipico è 1 (AA) : 2 (Aa) : 1 (aa).

Ripasso attivo

In una pianta di pisello il fiore violetto (V) è dominante sul fiore bianco (v). Si incrociano due piante eterozigoti (Vv × Vv). Costruisci il quadrato di Punnett, determina i rapporti genotipici e fenotipici della prole e calcola la probabilità che una pianta presa a caso abbia il fiore bianco.

Richiamo attivo

Ricorda i punti chiave — poi rivela.

Fonti: Indicazioni Nazionali per i Licei (DPR 89/2010, DM 211/2010) — Obiettivi Specifici di Apprendimento (Ministero dell'Istruzione e del Merito (MIM))

Le estensioni della genetica mendeliana#

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Genotipi e fenotipi del sistema sanguigno AB0

I rapporti «puliti» 3 : 1 e 9 : 3 : 3 : 1 si osservano quando vale la dominanza completa fra due soli alleli di un gene che agisce su un carattere indipendente. La realtà biologica è più ricca: molti caratteri seguono modalità di trasmissione che ampliano — senza contraddire — il modello mendeliano, perché la segregazione degli alleli resta valida; cambia solo il rapporto fra genotipo e fenotipo. Conoscere queste estensioni permette di interpretare correttamente incroci i cui risultati sembrano «anomali».

Nella dominanza incompleta l'eterozigote presenta un fenotipo intermedio fra i due omozigoti, perché nessun allele riesce a mascherare completamente l'altro. L'esempio classico è la bocca di leone (Antirrhinum majus): l'incrocio fra una pianta a fiori rossi (RR) e una a fiori bianchi (rr) dà una F1 tutta a fiori rosa (Rr), e in F2 ricompare il rapporto 1 rosso : 2 rosa : 1 bianco. Qui il rapporto fenotipico coincide con quello genotipico (1 : 2 : 1), perché ogni genotipo ha un fenotipo riconoscibile.

Nella codominanza entrambi gli alleli dell'eterozigote si manifestano contemporaneamente e in modo distinto, senza fondersi. Il caso più importante è il sistema dei gruppi sanguigni AB0 nell'uomo, che combina codominanza e allelia multipla: esistono tre alleli (IA, IB, i), ma ogni individuo ne possiede solo due. IA e IB sono codominanti fra loro (il genotipo IA IB dà gruppo AB), mentre entrambi dominano sull'allele recessivo i (vedi Fig. 1). Si parla di allelia multipla quando un gene esiste in più di due forme alleliche nella popolazione, pur restando due gli alleli per individuo.

Altre estensioni riguardano l'azione dei geni su più caratteri o di più geni su un carattere. Nella pleiotropia un singolo gene influenza più caratteri apparentemente non collegati: è il caso dell'anemia falciforme, in cui la mutazione dell'emoglobina altera la forma dei globuli rossi e produce a cascata effetti su circolazione, milza, ossa e resistenza alla malaria. Nella poligenia (eredità quantitativa), invece, più geni concorrono a determinare un unico carattere, come la statura, il colore della pelle o il peso: il fenotipo varia con continuità e la sua distribuzione nella popolazione tende alla curva «a campana» (distribuzione normale, vedi Fig. 2). Va inoltre ricordato il ruolo dell'ambiente, che modula l'espressione di molti caratteri.

I^A I^B \times ii \rightarrow \tfrac{1}{2}\,I^A i \;(\text{gruppo A}) \;+\; \tfrac{1}{2}\,I^B i \;(\text{gruppo B})

Incrocio AB × 0

L'incrocio fra un genitore AB (codominante) e uno 0 (omozigote recessivo) genera figli per metà di gruppo A e per metà di gruppo B: nessun figlio è AB né 0.

Esempio svolto

Incrocio con dominanza incompleta

Nella bocca di leone il fiore rosso (RR) incrociato con il bianco (rr) dà una F1 a fiori rosa. Si incrociano due piante rosa della F1. Determina i rapporti genotipici e fenotipici della F2.

Identifica il genotipo della F1
La F1 a fiori rosa è eterozigote Rr: la dominanza è incompleta, quindi l'eterozigote ha colore intermedio.
Imposta l'incrocio Rr × Rr
I gameti sono R e r per ciascun genitore; il quadrato di Punnett dà RR, Rr, Rr, rr.
Ricava i rapporti
Genotipi 1 RR : 2 Rr : 1 rr. Poiché ogni genotipo ha un fenotipo distinto, il rapporto fenotipico coincide.

Risultato: La F2 mostra rapporto 1 rosso : 2 rosa : 1 bianco, con coincidenza fra rapporto genotipico e fenotipico tipica della dominanza incompleta.

Errori frequenti

Confondere dominanza incompleta e codominanza: nella prima l'eterozigote ha un fenotipo intermedio e nuovo (rosa), nella seconda esprime entrambi i caratteri parentali contemporaneamente (gruppo AB).
Credere che nell'allelia multipla un individuo possa portare tre alleli: in un organismo diploide gli alleli per gene restano sempre due; i tre alleli esistono a livello di popolazione.

Ripasso attivo

Una donna di gruppo sanguigno AB ha figli con un uomo di gruppo 0. Determina i possibili genotipi dei genitori, i gruppi sanguigni possibili dei figli e le relative probabilità.

Richiamo attivo

Ricorda i punti chiave — poi rivela.

Fonti: Indicazioni Nazionali per i Licei (DPR 89/2010, DM 211/2010) — Obiettivi Specifici di Apprendimento (Ministero dell'Istruzione e del Merito (MIM))

La teoria cromosomica, il linkage e la ricombinazione#

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La meiosi spiega l'assortimento indipendente di due coppie di omologhi

Mendel ignorava l'esistenza dei cromosomi: la base fisica dei suoi «fattori» fu compresa solo all'inizio del Novecento. Nel 1902-1903 Walter Sutton e Theodor Boveri, osservando la meiosi, notarono che i cromosomi si comportano esattamente come i fattori mendeliani — sono presenti in coppie (omologhi), si separano nella formazione dei gameti e si ricombinano alla fecondazione. Nacque così la teoria cromosomica dell'ereditarietà: i geni sono porzioni di cromosomi e occupano una posizione precisa, il locus.

La teoria cromosomica spiega elegantemente le leggi di Mendel. La legge della segregazione corrisponde alla separazione dei cromosomi omologhi nell'anafase I della meiosi: i due alleli di un gene, situati su omologhi diversi, finiscono in gameti diversi. La legge dell'assortimento indipendente corrisponde all'orientamento casuale delle coppie di omologhi sulla piastra metafasica: le coppie si dispongono in modo indipendente, perciò gli alleli di geni su cromosomi diversi si combinano liberamente nei gameti (vedi Fig. 1).

L'assortimento indipendente, però, ha un limite chiarito dagli esperimenti di Thomas Hunt Morgan sul moscerino della frutta (Drosophila melanogaster): i geni situati sullo stesso cromosoma tendono a essere ereditati insieme, perché viaggiano sulla medesima molecola di DNA. Questo fenomeno è detto associazione o linkage. Due geni associati non danno il rapporto 9 : 3 : 3 : 1 atteso, ma un eccesso delle combinazioni parentali.

Il linkage non è mai assoluto, perché durante la profase I della meiosi i cromosomi omologhi si appaiano e possono scambiarsi tratti corrispondenti mediante il crossing-over (ricombinazione). Ogni scambio genera cromosomi ricombinanti, con nuove combinazioni alleliche (vedi Fig. 2). La frequenza di ricombinazione fra due geni è tanto maggiore quanto più essi sono distanti sul cromosoma, perché aumenta la probabilità che un crossing-over cada fra loro. Morgan e i suoi allievi sfruttarono questa proporzionalità per costruire le mappe genetiche, in cui la distanza fra i geni si misura in unità di mappa o centimorgan (cM): 1 cM corrisponde all'1% di gameti ricombinanti. Il crossing-over, insieme all'assortimento indipendente e alla fecondazione casuale, è una delle grandi fonti di variabilità genetica.

\text{Frequenza di ricombinazione} = \frac{\text{ricombinanti}}{\text{totale dei discendenti}} \times 100

Frequenza di ricombinazione

Rapporto percentuale fra il numero di individui con combinazione allelica nuova (ricombinanti) e il numero totale dei discendenti. Vale al massimo 50% (geni non associati).

1\ \text{cM} = 1\%\ \text{di gameti ricombinanti}

Unità di mappa (centimorgan)

La distanza genetica fra due geni si esprime in centimorgan: ogni punto percentuale di ricombinazione corrisponde a 1 cM. È la base delle mappe genetiche di Morgan.

Crossing-over e cromosomi ricombinanti

Esempio svolto

Calcolo della distanza di mappa

Da un incrocio di prova si ottengono 410 individui parentali e 90 ricombinanti, su un totale di 500 discendenti. Calcola la frequenza di ricombinazione e la distanza di mappa fra i due geni.

Identifica i ricombinanti
I discendenti ricombinanti sono 90; il totale dei discendenti è 500.
Applica la formula della frequenza di ricombinazione
Si calcola il rapporto percentuale fra ricombinanti e totale.
Converti in distanza di mappa
Poiché 1% di ricombinazione equivale a 1 cM, la distanza fra i due geni è di 18 cM.

Risultato: La frequenza di ricombinazione è 18%; i due geni distano 18 centimorgan (cM): sono associati ma sufficientemente lontani da ricombinare con regolarità.

Errori frequenti

Pensare che i geni associati non si separino mai: il crossing-over può sempre ricombinarli, tanto più frequentemente quanto più sono distanti.
Confondere i cromatidi fratelli con i cromosomi omologhi: il crossing-over avviene fra cromatidi NON fratelli di omologhi appaiati, non fra cromatidi fratelli identici.

Ripasso attivo

In Drosophila, da un incrocio di prova fra una femmina eterozigote per due geni associati e un maschio omozigote recessivo si ottengono 410 individui parentali e 90 ricombinanti su 500 totali. Calcola la frequenza di ricombinazione e la distanza di mappa fra i due geni.

Richiamo attivo

Ricorda i punti chiave — poi rivela.

Fonti: Indicazioni Nazionali per i Licei (DPR 89/2010, DM 211/2010) — Obiettivi Specifici di Apprendimento (Ministero dell'Istruzione e del Merito (MIM))

Determinazione del sesso, eredità legata al sesso e malattie genetiche#

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Determinazione cromosomica del sesso (XX / XY)

Nella nostra specie il corredo cromosomico comprende 23 coppie di cromosomi: 22 coppie di autosomi, uguali nei due sessi, e una coppia di cromosomi sessuali (eterocromosomi). La femmina è XX (omogametica: produce gameti tutti con X), il maschio è XY (eterogametica: metà dei suoi spermatozoi porta X, metà Y). Poiché il sesso del figlio dipende dallo spermatozoo, il padre determina il sesso della prole, con probabilità teorica del 50% per ciascun sesso (vedi Fig. 1). Il cromosoma Y porta il gene SRY, che innesca lo sviluppo maschile.

I geni situati sui cromosomi sessuali danno luogo all'eredità legata al sesso, che non segue gli schemi mendeliani classici perché i due sessi non possiedono lo stesso numero di copie di tali geni. Il caso più importante è quello dei caratteri legati all'X recessivi: il maschio, avendo un solo cromosoma X, è emizigote — basta un allele recessivo perché il carattere si manifesti, mentre la femmina deve essere omozigote recessiva. Per questo molte malattie recessive legate all'X colpiscono assai più spesso i maschi.

Esempi classici di malattie recessive legate all'X sono il daltonismo (difetto nella percezione dei colori) e l'emofilia (difetto della coagulazione del sangue). Una femmina eterozigote è portatrice sana: non manifesta la malattia ma può trasmettere l'allele recessivo. Tipicamente la malattia «salta» una generazione e ricompare nei maschi: una portatrice ha il 50% di probabilità di trasmettere l'allele a ciascun figlio, perciò metà dei figli maschi risulta malata e metà delle figlie risulta portatrice (vedi Fig. 2).

Le malattie genetiche e cromosomiche si classificano in più gruppi (ripasso integrato). Le malattie autosomiche recessive (per esempio la fibrosi cistica, l'anemia falciforme) si manifestano solo in omozigosi e possono essere trasmesse da genitori sani portatori. Le malattie autosomiche dominanti (per esempio la corea di Huntington) si manifestano anche in eterozigosi. Le malattie cromosomiche derivano invece da alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi, spesso per non disgiunzione durante la meiosi: la sindrome di Down è una trisomia del cromosoma 21 (47 cromosomi totali), mentre fra le aneuploidie dei cromosomi sessuali si ricordano la sindrome di Turner (X0) e la sindrome di Klinefelter (XXY). Lo strumento per ricostruire la trasmissione di un carattere in una famiglia è l'albero genealogico (pedigree), in cui quadrati indicano i maschi, cerchi le femmine e simboli pieni gli individui affetti.

X^H X^h \times X^H Y \rightarrow X^H X^H,\; X^H X^h,\; X^H Y,\; X^h Y

Incrocio portatrice × uomo sano (emofilia)

Dall'incrocio fra una portatrice (XH Xh) e un uomo sano (XH Y): figlie metà sane e metà portatrici; figli maschi metà sani (XH Y) e metà emofiliaci (Xh Y).

Albero genealogico di un carattere recessivo legato all'X

Esempio svolto

Probabilità di emofilia nei figli di una portatrice

Una donna portatrice sana di emofilia (XH Xh) ha figli con un uomo sano (XH Y). Determina la probabilità che un figlio maschio sia emofiliaco e quella che una figlia sia portatrice.

Scrivi i gameti dei genitori
La madre XH Xh produce gameti XH e Xh in egual misura; il padre XH Y produce gameti XH e Y in egual misura.
Costruisci il quadrato di Punnett
Le combinazioni sono: XH XH (figlia sana), XH Xh (figlia portatrice), XH Y (figlio sano), Xh Y (figlio emofiliaco).
Analizza i figli maschi
I maschi ricevono Y dal padre e X dalla madre: metà ottiene XH (sano), metà Xh (emofiliaco).
Analizza le figlie
Le figlie ricevono XH dal padre e X dalla madre: metà è XH XH (sana), metà XH Xh (portatrice); nessuna figlia è malata.

Risultato: Tra i figli maschi, metà (50%) è emofiliaca; tra le figlie, metà (50%) è portatrice e nessuna è malata. Considerando l'intera prole, 1/4 sono maschi emofiliaci e 1/4 femmine portatrici.

Errori frequenti

Affermare che è la madre a determinare il sesso del nascituro: poiché la madre fornisce sempre un cromosoma X, è lo spermatozoo paterno (X o Y) a stabilire il sesso.
Definire la sindrome di Down una «mutazione genica»: si tratta di una mutazione cromosomica (trisomia 21), cioè un'alterazione del numero dei cromosomi, non di un singolo gene.

Ripasso attivo

Una donna portatrice sana di emofilia (allele recessivo legato all'X) ha figli con un uomo sano. Costruisci il quadrato di Punnett, determina la probabilità che un figlio maschio sia emofiliaco e quella che una figlia sia portatrice.

Richiamo attivo

Ricorda i punti chiave — poi rivela.

Fonti: Indicazioni Nazionali per i Licei (DPR 89/2010, DM 211/2010) — Obiettivi Specifici di Apprendimento (Ministero dell'Istruzione e del Merito (MIM)) · Esame di Stato del secondo ciclo — quadri di riferimento e griglie di valutazione (Ministero dell'Istruzione e del Merito (MIM))

Riferimenti e fonti

Fonti

Ministero dell'Istruzione e del Merito (MIM)

Genetica mendeliana ed ereditarietà

Punti chiave

Incrocio monoibrido in F2

Punti chiave

Incrocio con dominanza incompleta

Punti chiave

Calcolo della distanza di mappa

Punti chiave

Probabilità di emofilia nei figli di una portatrice

Fonti

Genetica mendeliana ed ereditarietà

Punti chiave

Incrocio monoibrido in F2

Punti chiave

Incrocio con dominanza incompleta

Punti chiave

Calcolo della distanza di mappa

Punti chiave

Probabilità di emofilia nei figli di una portatrice

Fonti