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Genética molecular

La genética molecular estudia cómo el ADN se copia, cómo se expresa su información y cómo se altera. Este apunte cubre íntegramente el saber básico del Bloque B del currículo de Biología de 2.º de Bachillerato (RD 243/2022): la replicación del ADN según el modelo procariota y los enzimas implicados, las etapas de la expresión génica (transcripción y traducción) en el modelo procariota, el código genético y la resolución de problemas, y las mutaciones —relacionadas con la replicación, la evolución y la biodiversidad— junto con la regulación de la expresión génica y los genomas procariota y eucariota. Todo el contenido es plenamente evaluable en la Selectividad/PAU.

4seccionesca. 23min de lectura4competenciasNivelEstándar 2 · Profundización 2Revisado · 06/2026

T·0999 / 12

Perfil de examen

Diferencia las etapas de la replicación e identifica los enzimas implicados; interpreta y explica esquemas de replicación, transcripción y traducciónEstablece la relación del ADN con la síntesis de proteínas y diferencia los tipos de ARN; resuelve ejercicios de replicación, transcripción, traducción y código genéticoReconoce las características del código genético aplicándolo a la resolución de problemas de genética molecularDescribe el concepto de mutación, clasifica las mutaciones e identifica agentes mutagénicos, relacionándolas con la diversidad y la evolución

Operadores:diferenciaidentificainterpretaexplicarelacionaresuelvereconocedescribeclasificajustificatraducelocalizacalcularazona

nivel básico

Como materia de modalidad, la Biología de 2.º exige distinguir las etapas de la replicación (modelo procariota) y sus enzimas, describir la transcripción y la traducción, manejar las características del código genético en la resolución de problemas y clasificar las mutaciones con sus agentes mutagénicos.

nivel avanzado

La profundización propia de quien la elige como troncal de la rama de Ciencias incluye razonar la naturaleza semiconservativa de la replicación con la prueba de Meselson y Stahl, justificar por qué la síntesis es antiparalela y discontinua en la hebra retardada, aplicar con soltura el código genético (degenerado, no solapado y universal) a problemas combinados de transcripción-traducción, y relacionar las mutaciones con su valor evolutivo (fuente de variabilidad y materia prima de la selección natural).

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Inhalt · 4 secciones

Genética molecular

Replicación del ADN: modelo procariota y enzimas implicados#

StandardBOE-A-2022-5521 · biologia · Bloque B. Genética molecular — mecanismos de replicación del ADN: modelo procariota; replicación semiconservativa (Meselson y Stahl); ADN polimerasa, helicasa, primasa, ligasa, topoisomerasa

La replicación es el proceso por el que una molécula de ADN se duplica para originar dos moléculas idénticas a la original, antes de cada división celular. Es el mecanismo que garantiza la transmisión fiel de la información genética a las células hijas y, en última instancia, a la descendencia. El currículo te pide conocer el modelo procariota: el de la célula bacteriana, más sencillo y mejor caracterizado, que sirve de patrón para entender el de las eucariotas (Fig. 1).

Horquilla de replicación: hebra conductora y retardada

La replicación es semiconservativa, como demostraron Matthew Meselson y Franklin Stahl en 1958. Esto significa que la doble hélice se abre y cada una de las dos hebras antiguas sirve de molde para sintetizar una hebra nueva complementaria; así, cada molécula hija conserva una hebra «vieja» y una «nueva». Los otros dos modelos posibles —el conservativo (la molécula original se conservaría intacta y se formaría otra totalmente nueva) y el dispersivo (las hebras serían un mosaico de fragmentos viejos y nuevos)— quedaron descartados por el experimento, que marcó isotópicamente el ADN con nitrógeno pesado (¹⁵N) y siguió su densidad generación a generación (Fig. 2).

El experimento de Meselson y Stahl (densidad del ADN)

En las bacterias la replicación comienza en un único punto del cromosoma, el origen de replicación (oriC). A partir de él, el ADN se abre formando una burbuja de replicación con dos horquillas que avanzan en sentidos opuestos: la replicación es, por tanto, bidireccional. En cada horquilla actúa una sucesión ordenada de enzimas. La helicasa rompe los puentes de hidrógeno y separa las dos hebras; las proteínas SSB (estabilizadoras) mantienen abiertas las hebras separadas; y la topoisomerasa (girasa) elimina las tensiones y superenrollamientos que se generan por delante de la horquilla.

La síntesis de ADN la realiza la ADN polimerasa, pero este enzima tiene dos limitaciones fundamentales que condicionan todo el proceso: solo puede añadir nucleótidos en sentido 5'→3' (es decir, lee el molde en sentido 3'→5'), y no puede empezar una cadena desde cero, sino que necesita un extremo 3'-OH libre sobre el que seguir. Por ello, antes interviene la primasa, una ARN polimerasa que sintetiza un cebador o primer de ARN corto que aporta ese primer extremo 3'-OH. Como las dos hebras del molde son antiparalelas, las consecuencias de estas reglas son distintas en cada una (Fig. 1).

Por la regla del sentido 5'→3', una de las hebras nuevas —la hebra conductora o adelantada (líder)— se sintetiza de forma continua, siguiendo el avance de la horquilla. La otra —la hebra retardada (rezagada)— debe sintetizarse de forma discontinua, en sentido contrario al avance de la horquilla, a base de fragmentos cortos llamados fragmentos de Okazaki, cada uno iniciado por su propio cebador de ARN. Después, una ADN polimerasa retira los cebadores de ARN y rellena los huecos con ADN, y la ADN ligasa une los fragmentos sellando los enlaces fosfodiéster que faltan, de modo que la hebra retardada queda finalmente continua. La ADN polimerasa también corrige sus propios errores (actividad correctora o «proofreading»), lo que da a la replicación una altísima fidelidad.

\text{ADN}_{(\text{2 hebras})} \xrightarrow{\text{replicaci}\acute{o}\text{n semiconservativa}} 2\,\text{ADN}_{(1\,\text{hebra vieja} + 1\,\text{hebra nueva})}

Resultado de la replicación semiconservativa

De una doble hélice se obtienen dos moléculas idénticas; cada una conserva una hebra molde antigua y una hebra recién sintetizada complementaria.

\text{sentido de s}\acute{\imath}\text{ntesis: } 5' \longrightarrow 3' \qquad (\text{lectura del molde } 3' \longrightarrow 5')

Regla de polaridad de la ADN polimerasa

La ADN polimerasa solo añade nucleótidos sobre un extremo 3'-OH libre, alargando la cadena nueva en sentido 5'→3'; como las hebras son antiparalelas, esto obliga a sintetizar la hebra retardada de forma discontinua.

Ejemplo resuelto

Síntesis de la hebra complementaria y sentido de replicación

Una hebra molde de ADN tiene la secuencia 3'-T A C G G A T C A-5'. (a) Escribe la secuencia de la hebra nueva que sintetiza la ADN polimerasa indicando sus extremos 5' y 3'. (b) Razona en qué sentido (5'→3' o 3'→5') va alargando la cadena la ADN polimerasa. (c) Si esta hebra molde corresponde al lado de la horquilla cuyo extremo 3' apunta HACIA la horquilla, ¿la hebra nueva será la conductora o la retardada?

(a) Hebra complementaria
Se aplica la complementariedad del ADN (A-T, G-C) y la antiparalelidad. Frente al molde 3'-TACGGATCA-5' la hebra nueva es 5'-ATGCCTAGT-3'.
(b) Sentido de síntesis
La ADN polimerasa solo puede añadir nucleótidos sobre un 3'-OH libre, de modo que la cadena nueva crece SIEMPRE en sentido 5'→3' (leyendo el molde en sentido 3'→5').
(c) Tipo de hebra
Si el extremo 3' del molde apunta hacia la horquilla, la hebra nueva (5'→3') puede crecer siguiendo el avance de la horquilla de forma continua: es la hebra CONDUCTORA o adelantada.

Resultado: (a) hebra nueva = 5'-ATGCCTAGT-3'; (b) la ADN polimerasa sintetiza en sentido 5'→3'; (c) es la hebra conductora (continua).

Errores frecuentes

Decir que la ADN polimerasa sintetiza en sentido 3'→5': SIEMPRE añade nucleótidos en sentido 5'→3' (lee el molde 3'→5'); de esa regla deriva la necesidad de la hebra retardada y los fragmentos de Okazaki.
Confundir el cebador con la helicasa o atribuir el inicio a la ADN polimerasa: el cebador (primer) de ARN lo sintetiza la PRIMASA y es imprescindible porque la ADN polimerasa no puede iniciar una cadena de novo, solo prolongar un 3'-OH ya existente.

Repaso activo

A partir del esquema de una horquilla de replicación, identifica la hebra conductora y la retardada, indica el sentido de síntesis (5'→3') de cada hebra nueva y nombra el enzima responsable de: (a) separar las hebras; (b) sintetizar el cebador; (c) añadir los nucleótidos de ADN; (d) unir los fragmentos de Okazaki. Justifica por qué una hebra es continua y la otra discontinua.

Recuerdo activo

Recuerda los puntos clave — luego revela.

Fuentes: Real Decreto 243/2022 — enseñanzas mínimas del Bachillerato (saberes básicos, Anexo II) (Gobierno de España — Boletín Oficial del Estado (BOE))

Transcripción y maduración del ARN#

StandardBOE-A-2022-5521 · biologia · Bloque B. Genética molecular — etapas de la expresión génica: modelo procariota; transcripción del ADN a ARN; relación del ADN con la síntesis de proteínas

La expresión génica es el proceso por el que la información de un gen se convierte en una proteína funcional, siguiendo el flujo del dogma central: ADN → ARN → proteína. Comprende dos etapas: la transcripción (paso de la información del ADN al ARN mensajero) y la traducción (paso del ARNm a la cadena de aminoácidos en el ribosoma). El currículo te pide el modelo procariota: en las bacterias, al carecer de núcleo, transcripción y traducción ocurren a la vez y en el mismo sitio (están acopladas), lo que las hace más simples que en las eucariotas (Fig. 3).

Transcripción y traducción acopladas (modelo procariota)

La transcripción es la síntesis de una molécula de ARN a partir de un molde de ADN. La realiza el enzima ARN polimerasa, que, a diferencia de la ADN polimerasa, no necesita cebador para empezar. El enzima reconoce y se une a una secuencia del ADN llamada promotor, que marca dónde empieza el gen y cuál de las dos hebras se usará como molde (la hebra molde o antisentido). A partir de ahí, la ARN polimerasa abre localmente la doble hélice y va leyendo el molde en sentido 3'→5', sintetizando el ARN en sentido 5'→3'.

El ARN que se sintetiza es complementario y antiparalelo de la hebra molde, con una diferencia clave respecto al ADN: en lugar de timina (T) incorpora uracilo (U). Por ello, frente a una adenina del molde se coloca un uracilo en el ARN. La hebra del ADN que NO se transcribe (la hebra codificante o con sentido) tiene exactamente la misma secuencia que el ARNm, salvo el cambio de T por U; esto es muy útil para resolver problemas. La transcripción avanza por una fase de elongación y termina cuando la ARN polimerasa llega a una señal de terminación, liberándose el ARN.

En las procariotas, el ARNm recién sintetizado es funcional sin apenas modificaciones y puede traducirse de inmediato; de hecho, los ribosomas comienzan a traducirlo mientras todavía se está transcribiendo (transcripción y traducción acopladas). En las eucariotas, en cambio, el transcrito primario debe sufrir un proceso de maduración en el núcleo —se le añade una caperuza al extremo 5', una cola de poli-A al extremo 3' y se eliminan los fragmentos no codificantes (intrones) conservando los codificantes (exones) mediante el corte y empalme o «splicing»— antes de salir al citoplasma. El currículo centra el saber básico en el modelo procariota, pero esta comparación con las eucariotas explica por qué en las bacterias no hay maduración (Fig. 4).

Maduración del ARNm en eucariotas (frente a procariotas)

La transcripción es, por tanto, el primer puente entre el ADN y las proteínas: traduce la secuencia de un gen a una molécula de ARN portátil que puede leerse en el ribosoma. Junto con la traducción, materializa la relación entre el ADN y la síntesis de proteínas que el currículo pide establecer: el gen (ADN) no fabrica directamente la proteína, sino que dirige su síntesis a través de un intermediario, el ARN mensajero.

\text{ADN}_{(\text{hebra molde})} \xrightarrow{\text{ARN polimerasa}} \text{ARNm} \quad (\text{T} \to \text{U},\ \text{antiparalelo})

Transcripción

La ARN polimerasa lee la hebra molde en sentido 3'→5' y sintetiza el ARNm complementario y antiparalelo en sentido 5'→3', incorporando uracilo en lugar de timina.

\text{ARNm} \equiv \text{hebra codificante (con sentido)} \quad \text{con } \text{T} \to \text{U}

Relación ARNm — hebra codificante

El ARNm tiene la misma secuencia que la hebra codificante del ADN, salvo que cambia cada timina por uracilo; por eso, conocida una hebra, se puede deducir directamente la otra y el ARNm.

Ejemplo resuelto

Transcripción de un gen y deducción de la hebra codificante

La hebra molde de un gen bacteriano es 3'-T A C A A G C G T-5'. (a) Escribe el ARNm transcrito con sus extremos. (b) Escribe la hebra codificante (con sentido) del ADN. (c) ¿Qué enzima realiza la transcripción y por qué el producto no contiene timina?

(a) ARNm transcrito
El ARNm es complementario y antiparalelo de la hebra molde, con uracilo en lugar de timina. Frente a 3'-TACAAGCGT-5' se obtiene 5'-AUGUUCGCA-3'.
(b) Hebra codificante
La hebra codificante es complementaria del molde y, salvo el cambio U/T, igual al ARNm: 5'-ATGTTCGCA-3'.
(c) Enzima y ausencia de timina
La transcripción la cataliza la ARN polimerasa. El producto es ARN, y el ARN no usa timina: emplea uracilo como base que se aparea con la adenina, de modo que frente a cada A del molde se coloca U.

Resultado: (a) ARNm = 5'-AUGUUCGCA-3'; (b) hebra codificante = 5'-ATGTTCGCA-3'; (c) ARN polimerasa; no hay timina porque el ARN incorpora uracilo en su lugar.

Errores frecuentes

Escribir timina (T) en el ARN: el ARN nunca lleva timina; frente a la adenina del molde se incorpora URACILO (U).
Confundir la hebra molde con la codificante: la ARN polimerasa copia la hebra MOLDE (antisentido); el ARNm resulta idéntico (salvo U por T) a la hebra CODIFICANTE (con sentido).

Repaso activo

Dado un gen cuya hebra molde es 3'-T A C C G A T T A C T-5', escribe la secuencia del ARNm transcrito (con sus extremos 5' y 3') y la de la hebra codificante del ADN. Indica qué enzima cataliza el proceso y por qué no aparece timina en el producto. Señala una diferencia entre cómo se trataría ese ARNm en una bacteria y en una célula eucariota.

Recuerdo activo

Recuerda los puntos clave — luego revela.

Fuentes: Currículo de Bachillerato (LOMLOE) — materias y saberes básicos (Ministerio de Educación, Formación Profesional y Deportes — educagob)

Traducción y código genético: resolución de problemas#

VertiefungBOE-A-2022-5521 · biologia · Bloque B. Genética molecular — etapas de la expresión génica (traducción); el código genético: características y resolución de problemas

La traducción es la segunda etapa de la expresión génica: el proceso por el que la secuencia de nucleótidos del ARNm se «traduce» a una secuencia de aminoácidos, es decir, a una proteína. Ocurre en los ribosomas y participan los tres ARN: el ARNm aporta el mensaje, los ARNt transportan los aminoácidos y el ARNr (con proteínas) forma el ribosoma y cataliza la unión de los aminoácidos. La clave que permite pasar del «lenguaje» de cuatro letras del ARN al de los 20 aminoácidos es el código genético (Fig. 5).

La traducción en el ribosoma (codón–anticodón)

El código genético es el conjunto de reglas que asigna a cada triplete de nucleótidos del ARNm (un codón) un aminoácido determinado. Como hay cuatro bases y los codones son de tres bases, existen 4³ = 64 codones posibles. De ellos, 61 codifican aminoácidos y 3 son codones de parada o «stop» (UAA, UAG y UGA), que no codifican ningún aminoácido y marcan el final de la traducción. El codón AUG, además de codificar el aminoácido metionina, actúa como codón de inicio que señala dónde empieza la lectura.

El código genético tiene cuatro características que el currículo pide reconocer y que son la base de los problemas. Es degenerado (o redundante): como hay 61 codones para solo 20 aminoácidos, casi todos los aminoácidos están codificados por varios codones distintos (sinónimos). Es no solapado: cada nucleótido pertenece a un solo codón, y los codones se leen seguidos, sin solaparse. No tiene comas: la lectura es continua, sin separaciones entre codones, a partir de un punto de inicio (la pauta de lectura). Y es prácticamente universal: el mismo codón significa el mismo aminoácido en casi todos los seres vivos, desde una bacteria hasta el ser humano, lo que evidencia un origen evolutivo común.

La traducción transcurre en tres fases. En la iniciación, el ribosoma se ensambla sobre el ARNm y el primer ARNt (con la metionina) se coloca sobre el codón de inicio AUG. En la elongación, el ribosoma avanza codón a codón: cada codón es reconocido por el anticodón complementario de un ARNt que aporta su aminoácido, y el ribosoma forma el enlace peptídico que une cada aminoácido al anterior, alargando la cadena. En la terminación, cuando el ribosoma llega a un codón de parada (UAA, UAG o UGA), no hay ningún ARNt que lo reconozca: la traducción se detiene y se libera la proteína terminada (Fig. 5).

La resolución de problemas combina las dos etapas. El procedimiento típico es: a partir de una hebra de ADN se obtiene el ARNm por complementariedad (recordando T→U y la antiparalelidad), se divide el ARNm en codones desde el codón de inicio (AUG) respetando la pauta de lectura, y con la tabla del código genético (Fig. 6) se traduce cada codón a su aminoácido hasta llegar a un codón de parada. También se puede recorrer el camino inverso o deducir el anticodón de cada ARNt (complementario y antiparalelo de su codón). Conviene tener presente que, por la degeneración, de un aminoácido NO se puede deducir con certeza un único codón.

Tabla resumida del código genético (codón → aminoácido)

4^3 = 64 \ \text{codones} = 61 \ (\text{aminoa}\acute{}\text{cidos}) + 3 \ (\text{parada})

Número de codones del código genético

Con 4 bases en tripletes hay 64 combinaciones: 61 codifican aminoácidos y 3 (UAA, UAG, UGA) son codones de parada. El AUG, además de metionina, es el codón de inicio.

\text{codific.: } \dfrac{61\ \text{codones}}{20\ \text{amino}\acute{a}\text{cidos}} \approx 3 \ \Rightarrow \ \text{c}\acute{o}\text{digo degenerado}

Justificación de la degeneración

Hay muchos más codones con sentido (61) que aminoácidos (20); por término medio cada aminoácido tiene unos 3 codones sinónimos, lo que demuestra que el código es degenerado.

Ejemplo resuelto

Problema completo: del ADN a la proteína

La hebra molde de un gen es 3'-T A C G G A C T T A T C-5'. (a) Escribe el ARNm. (b) Divídelo en codones desde el inicio y traduce a aminoácidos hasta el codón de parada, usando: AUG=Met (inicio), CCU=Pro, GAA=Glu, UAG=parada. (c) Da el anticodón del ARNt que reconoce el codón GAA.

(a) Transcribir el ARNm
Complementario y antiparalelo del molde, con U en vez de T. Frente a 3'-TAC GGA CTT ATC-5' se obtiene el ARNm 5'-AUG CCU GAA UAG-3'.
(b) Codones y traducción
La lectura empieza en AUG (inicio) en sentido 5'→3': AUG = Met, CCU = Pro, GAA = Glu y UAG = codón de parada (no añade aminoácido). La proteína es Met-Pro-Glu.
(c) Anticodón del ARNt
El anticodón es complementario y antiparalelo del codón GAA. Frente a G-C, A-U, A-U: el anticodón es 3'-CUU-5'.

Resultado: (a) ARNm = 5'-AUG CCU GAA UAG-3'; (b) proteína = Met-Pro-Glu (UAG detiene la traducción); (c) anticodón del ARNt para GAA = 3'-CUU-5'.

Errores frecuentes

Empezar a leer los codones por el extremo equivocado o sin respetar la pauta de lectura desde el AUG: el ARNm se lee 5'→3' y la pauta arranca en el codón de inicio; un desfase de una base cambia TODOS los codones siguientes.
Creer que de un aminoácido se deduce un único codón: por la degeneración del código, un mismo aminoácido suele tener varios codones, así que el camino aminoácido→codón es ambiguo (no así codón→aminoácido).

Repaso activo

La hebra codificante de un gen empieza por 5'-A T G C C A G G T T A A-3'. (a) Escribe el ARNm correspondiente. (b) Divídelo en codones desde el codón de inicio y, usando una tabla del código genético, indica los aminoácidos que codifica hasta el codón de parada. (c) Indica el anticodón del ARNt que reconoce el segundo codón. (d) Justifica, usando una característica del código, por qué dos codones distintos podrían dar el mismo aminoácido.

Recuerdo activo

Recuerda los puntos clave — luego revela.

Fuentes: Real Decreto 243/2022 — enseñanzas mínimas del Bachillerato (saberes básicos, Anexo II) (Gobierno de España — Boletín Oficial del Estado (BOE))

Mutaciones, regulación de la expresión génica y genomas#

VertiefungBOE-A-2022-5521 · biologia · Bloque B. Genética molecular — las mutaciones: su relación con la replicación del ADN, la evolución y la biodiversidad; la regulación de la expresión génica y su importancia en la diferenciación celular; los genomas procariota y eucariota

Agentes mutagénicos: físicos, químicos y biológicos

Una mutación es cualquier cambio en la secuencia o en la cantidad del material genético (ADN) que es transmisible a la descendencia celular. Las mutaciones se producen sobre todo por errores durante la replicación del ADN que escapan a la corrección de la ADN polimerasa, y también por la acción de agentes externos. Aunque a menudo se asocian a algo negativo, las mutaciones son la fuente última de variabilidad genética: sin ellas no habría diferencias hereditarias sobre las que actúe la selección natural, de modo que son la materia prima de la evolución y de la biodiversidad (Fig. 7).

Tipos de mutaciones puntuales (sustitución, inserción, deleción)

Las mutaciones se clasifican por su extensión en tres tipos. Las mutaciones génicas o puntuales afectan a uno o pocos nucleótidos de un gen: pueden ser sustituciones (cambio de una base por otra), inserciones (adición de uno o más nucleótidos) o deleciones (pérdida de nucleótidos). Las inserciones y deleciones de un número de bases no múltiplo de tres provocan un corrimiento de la pauta de lectura, que altera todos los codones siguientes y suele tener consecuencias graves. Las mutaciones cromosómicas alteran la estructura de un cromosoma (deleciones, duplicaciones, inversiones, translocaciones de segmentos). Las mutaciones genómicas afectan al número de cromosomas (como las aneuploidías; por ejemplo, la trisomía del par 21) (Fig. 7).

Los agentes mutagénicos son los factores que aumentan la frecuencia de las mutaciones por encima de la espontánea. Son de tres clases: físicos (radiaciones ionizantes como los rayos X y gamma, y la radiación ultravioleta), químicos (sustancias como el ácido nitroso, ciertos colorantes, el benzopireno del humo del tabaco o algunos pesticidas) y biológicos (algunos virus que insertan su material genético en el del hospedador, y los transposones). Muchos agentes mutagénicos son también cancerígenos, porque las mutaciones en genes que controlan la división celular pueden desencadenar un cáncer.

La regulación de la expresión génica es el conjunto de mecanismos que controlan qué genes se expresan, cuándo y en qué cantidad. Es fundamental porque todas las células de un organismo pluricelular tienen el mismo ADN, pero no expresan los mismos genes: una neurona y una célula del hígado se diferencian precisamente porque activan distintos conjuntos de genes. Por tanto, la regulación de la expresión génica está en la base de la diferenciación celular (cómo a partir de una sola célula se forman tipos celulares distintos) y del desarrollo de los organismos pluricelulares.

Por último, conviene comparar el genoma procariota y el eucariota. El genoma procariota es pequeño y compacto: típicamente un único cromosoma circular en el citoplasma (más pequeños plásmidos), con muy poco ADN no codificante y genes sin intrones. El genoma eucariota es mucho mayor y complejo: varios cromosomas lineales encerrados en el núcleo y asociados a proteínas (histonas) formando la cromatina, con abundante ADN no codificante y genes con intrones y exones. Esta diferencia explica, entre otras cosas, por qué en eucariotas el ARNm debe madurar y por qué su regulación es más sofisticada (Fig. 9).

Genoma procariota frente a eucariota

Ejemplo resuelto

Efecto de una mutación puntual sobre la proteína

Un gen tiene el ARNm 5'-AUG-CCU-GAA-UAA-3', que codifica Met-Pro-Glu (con UAA de parada). Considera dos mutaciones independientes: (M1) sustitución que cambia el codón GAA por GAU (Asp); (M2) inserción de una G justo después del AUG, dando 5'-AUG-GCC-UGA-A...-3'. Para cada una, indica el tipo de mutación y su efecto sobre la proteína. Razona cuál es más grave.

M1: tipo y efecto
Cambiar una sola base (GAA→GAU) es una mutación génica por SUSTITUCIÓN. El codón GAU codifica Asp en lugar de Glu, así que la proteína cambia un solo aminoácido: Met-Pro-Asp. El resto de la pauta de lectura no se altera.
M2: tipo y efecto
Añadir un nucleótido (una G) es una mutación génica por INSERCIÓN. Como NO es múltiplo de tres, desplaza la pauta de lectura: los codones pasan a ser AUG-GCC-UGA-..., y UGA es un codón de parada prematuro, por lo que la traducción se interrumpe muy pronto.
Comparación de gravedad
La inserción (M2) es más grave: el corrimiento de la pauta cambia todos los codones siguientes y genera una parada prematura (proteína truncada y no funcional), mientras que la sustitución (M1) solo cambia un aminoácido.

Resultado: M1 = sustitución (cambia un aminoácido, Glu→Asp; proteína Met-Pro-Asp); M2 = inserción con corrimiento de pauta (parada prematura UGA, proteína truncada). M2 es más grave.

Errores frecuentes

Creer que todas las mutaciones son perjudiciales: pueden ser neutras o incluso beneficiosas; son la fuente de variabilidad sobre la que actúa la selección natural, de modo que son imprescindibles para la evolución.
Confundir los tipos de mutación según su extensión: génica (uno o pocos nucleótidos) ≠ cromosómica (estructura de un cromosoma) ≠ genómica (NÚMERO de cromosomas, p. ej. la trisomía 21).

Repaso activo

Un fragmento de ARNm es 5'-AUG-CCU-GAA-...-3'. (a) Indica qué tipo de mutación puntual se produce si en el ADN una base del segundo codón se cambia por otra, y otro tipo distinto si se inserta un solo nucleótido al principio del gen; razona cuál de las dos suele ser más grave. (b) Clasifica como génica, cromosómica o genómica: una trisomía del par 21, la pérdida de un segmento dentro de un cromosoma y el cambio de una sola base. (c) Explica brevemente por qué dos células con el mismo ADN pueden ser tan distintas como una neurona y una célula muscular.

Recuerdo activo

Recuerda los puntos clave — luego revela.

Fuentes: Real Decreto 243/2022 — enseñanzas mínimas del Bachillerato (saberes básicos, Anexo II) (Gobierno de España — Boletín Oficial del Estado (BOE))

Referencias y fuentes

Fuentes

Gobierno de España — Boletín Oficial del Estado (BOE)

Real Decreto 243/2022 — enseñanzas mínimas del Bachillerato (saberes básicos, Anexo II)

Ministerio de Educación, Formación Profesional y Deportes — educagob

Currículo de Bachillerato (LOMLOE) — materias y saberes básicos

Genética molecular

Puntos clave

Síntesis de la hebra complementaria y sentido de replicación

Puntos clave

Transcripción de un gen y deducción de la hebra codificante

Puntos clave

Problema completo: del ADN a la proteína

Puntos clave

Efecto de una mutación puntual sobre la proteína

Fuentes

Genética molecular

Puntos clave

Síntesis de la hebra complementaria y sentido de replicación

Puntos clave

Transcripción de un gen y deducción de la hebra codificante

Puntos clave

Problema completo: del ADN a la proteína

Puntos clave

Efecto de una mutación puntual sobre la proteína

Fuentes